«12 месяцев». Муковисцидоз. Часть вторая: ожидание и надежда
Информационно-просветительский гуманитарный проект «12 месяцев» — это цикл материалов о необычных людях – пациентах с редкими (орфанными) болезнями, о которых не написано в студенческих учебниках. Считается, что вероятность встретить на профессиональном пути редкого пациента у обычного врача ничтожно мала, поэтому в академических аудиториях им не уделяют должного внимания, что в повседневной жизни приводит к диагностическим ошибкам, упущенному времени и поломанными судьбами и жизням. Проект «12 месяцев» реализуют студенты и ординаторы – будущие и нынешние специалисты, активно изучающие генетические методы диагностики, их место в современной врачебной работе. Материалы готовятся на кафедре патологической анатомии СЗГМУ им. И.И. Мечникова (Санкт-Петербург) при поддержке научно-практического журнала «Гены и Клетки», блога истории медицины и порталов Indicator.Ru и «Нейроновости». Каждый проект будет состоять из трех материалов: рассказа о заболевании с видеотаймлайном его изучения, и пациентской истории. Научные редакторы проекта — Алексей Паевский и Роман Деев. Пятый цикл статей посвящен муковисцидозу. Мы понимаем, что это заболевание — не неврологическое, в первую очередь поражающее не нервную, а иные системы (хотя неврологические проявления у него, конечно же есть), но редакция портала решила опубликовать у себя статьи по всем болезням, а не только поражающим в первую очередь нервную систему. Нам кажется это правильным.
Андрей — студент медицинского университета. Он не только будущий врач, но и, одновременно, пациент. Андрей один из 3200 человек в России, страдающих неизлечимым генетическим заболеванием — муковисцидозом. Показателем эффективной диагностики и лечения муковисцидоза является средняя продолжительность жизни людей с таким диагнозом. В России этот показатель с трудом достигает 27 лет, в то время как в США и Канаде составляет уже 48. В свои 24 года Андрей не перестаёт бороться за возможность жить полной жизнью, занимается спортом, добивается современной и эффективной терапии для себя, а в ближайшем будущем собирается помогать таким же пациентам, как он сам.
…поэтому у меня много планов до 27 лет
– Я живу в Ярославле, учусь на 5 курсе медицинского университета. Когда закончу, пойду в пульмонологию, буду помогать таким же, как и я. Мой диагноз – муковисцидоз, его поставили когда мне было 8 месяцев. Позже выяснилось, что у меня 2 тяжелые мутации в гене CFTR. Муковисцидоз для меня – это постоянное ухудшение состояния лёгких, кашель, проблемы с пищеварением, сахарный диабет, нарушение работы всех моих органов.
До 11 лет не было критических моментов в жизни, болезнь тогда особенно не замечал. Были друзья, путешествия. В школе не возникало проблем ни с учителями, ни с одноклассниками. Я никогда не гнался за результатами, мне всё довольно легко давалось. Учителя меня понимали, считали умным, хорошим ребенком. Во дворе же с друзьями… я был шебутным мальчиком.
В 9 лет у меня нашли сахарный диабет, в 11 я вылетел из школьного обучения на полгода из-за операции по разрешению непроходимости кишечника. Это была моя первая операция. В этот момент я начал понимать, что болею серьезным неизлечимым заболеванием. А после 15 ко мне пришло понимание как я умру. Болезнь начала активно проявлять себя после 17 лет, когда состояние стало резко ухудшаться: появился утренний кашель, часто до тошноты. Тогда же, в 11 классе, в середине года произошла моя вторая операция, хорошо хоть ЕГЭ смог сдать. Википедия пишет, что средняя продолжительность жизни с муковисцидозом в России – 27 лет. Классно. Лёгкие будут все хуже работать, а значит, я не смогу дышать. В один момент могу уснуть и просто не проснуться. Я это понимаю. Поэтому у меня очень много планов до 27!
Мне не хватало кислорода
Я пошел в медицинский университет ведомый своими альтруистическими побуждениями: хочу стать врачом и всем помогать. Когда лежал в больнице на хирургическом отделении, общение с хирургами сильно повлияло на меня (и сериал доктор Хаус, который я смотрел с родителями, ещё когда учился школе). Изначально я поступал в медицинский университет, чтобы пойти в хирургию. А потом принял решение, что лучше заниматься лёгкими – ситуация с моим заболеванием в стране ужасная и в этой отрасли нужны свои люди. Те, кто точно знает, что такое муковисцидоз.
На первой лекции в университете нам сказали: «Вы все станете терапевтами и будете сидеть на приёме за 14 тысяч в месяц». Как бы то ни было, я не могу жить спокойно с осознанием того, что другие больные будут и дальше страдать и умирать. Даже если нужно будет уехать учиться в ординатуру другой страны – я всё равно сюда потом вернусь.
После 17 моё здоровье резко шло под откос, учиться становилось намного труднее. Мне не хватало кислорода, всё чаще случались обострения, а в медицинском ВУЗ-е пропуск учёбы равен “смерти”. В итоге из-за болезни я пропустил много занятий, а на их отработку не было ни времени, ни сил. Когда мозг получает мало кислорода, я начинаю думаю медленнее и всё тут. Пришлось уйти в академический отпуск и наверстывать упущенное. Но сейчас ситуация улучшается, животворящий препарат от муковисцидоза – Трикафта – делает своё дело.
Сейчас уже больше 3 месяцев я не кашляю
Я принимаю Трикафту с сентября 2021 года. И если 2 сентября я только начал её принимать, то 3 сентября у меня уже ушёл кашель. Я покашливаю, конечно, но не так, как раньше: у меня были приступы ночного кашля, и я не мог уснуть до самого утра; всё это время был кашель до рвоты. Уже больше 3 месяцев я не кашляю. За спасительное лекарство пришлось судиться с местным департаментом здравоохранения. Трикафта – незарегистрированный в России препарат. В 20-м году мама писала запрос о том, что он мне необходим, что требуется провести врачебный консилиум, на что нам ответили только через год: «Нет». Причём это было уже после того, как я попал на консилиум московского центра и получил заключение о необходимости этого препарата для меня. …Куда мы только не писали, дошли даже до Следственного комитета.
Не хочу, чтобы люди в 20 умирали – это ненормально
Возможно, если бы я с детства получал таргетный препарат, то не болел бы диабетом, у меня не было бы двух операций и такого резкого ухудшения состояния. Но в то время их ещё не было. Трикафта была изобретена и зарегистрирована в США только в 2019 году. Я очень хочу повлиять на российскую систему обеспечения лекарствами таких пациентов, как я, но не знаю, смогу ли. К сожалению, врачи, которые шли мне навстречу, почему-то потом из поликлиники увольнялись.
То, что мне удалось получить Трикафту, скорее исключение из правил, но я не хочу называть это исключением. Я хочу, чтобы все, кто борется за таргетные препараты, получали их. Не хочу, чтобы люди в 20 умирали — это не нормально. В конце концов мы граждане нашей страны и имеем полное право на качественное лекарственное обеспечение.
Я согласился бы участвовать в испытании новых препаратов, препаратов генной терапии, направленных на полное исправление работы повреждённого гена. Я уже участвовал в испытаниях Тигеразы, а в детстве в испытании препарата Эрмиталь. Если препарат нормальный – то никаких сложностей нет. Если возникают побочные эффекты – ты сразу регистрируешь это и обращаешься к врачу-куратору, прекращаешь прием.
Доверие к российским препаратам, к сожалению, теряется. У нас не очень хорошо умеют делать лекарства. Например, Тигераза, препарат для откашливания, подходит многим, но есть такие, как я, кому она не годится. До неё в России был швейцарский Пульмозим, и на нем я чувствовал себя прекрасно. Доверия к фармкомпаниям было бы больше, если бы не было такого ярого навязывания наших препаратов, а у пациентов был выбор.
В Ярославле кроме меня еще есть люди с таким же диагнозом. Нам в принципе нельзя держать прямой контакт. Мы опасны друг для друга из-за флоры. Например, если у меня в лёгких живёт стафилококк, а у него синегнойная палочка, то, чтобы я не подхватил у него синегнойную палочку, а он у меня стафилококк, и наши состояния не ухудшились — нам лучше не общаться.
70 процентов лечения муковисцидоза — это подходящая терапия и препараты, еще 30 — массаж, спорт, настрой и правильный уход. Три дня в неделю я хожу в спортзал, это помогает удалять мокроту. Растрясешь свои легкие — и все получше выходит, а еще я очень люблю кататься на коньках. Набор мышечной массы людям с муковисцидозом даётся тяжело из-за снижения функций лёгких и ухудшенного усвоения пищи. И потом, ты можешь с муковисцидозом 3 месяца стараться набрать килограмм мышечной массы, затем уходишь в обострение, сидишь с катетером, заниматься не можешь и всё теряешь.
В первом классе на первое сентября у меня был очень большой букет, от его тяжести я упал, настолько физически был слаб.
В 4-м классе мама решила меня отдать меня на класс флейты. Флейта — это постоянный дыхательный тренажер. И я очень люблю на ней играть, даже играл на ней в составе ансамбля, в Филармонии. В депрессивный период жизни (а был и такой) я понял, что хочу научиться играть на гитаре, мы с мамой пошли в магазин и купили гитару. Теперь учусь на ней играть, стараюсь быть человеком-оркестром! Для меня нет плохого состояния, нет плохой игры — я всегда доволен. Если становится совсем сложно, то я вытаскиваю себя спортом, музыкой, играми. Мне повезло, у меня есть девушка (она к моему заболеванию отнеслась абсолютно спокойно), она меня поддерживает. Все мои близкие люди знают, чем я болею. Мои родители никогда не скрывали от меня, что я болен. И всегда говорили, что многое тут зависит от меня. Мне никогда не вбивали в голову: вот доживешь до 18, пойдешь на пересадку, будешь с другими легкими. Мне мама всегда наоборот говорила, что я не могу потерять свои лёгкие, я должен жить со своими лёгкими и стараться их сохранить.
Не у всех это получается, но это того стоит
Что я хочу сказать миру?
Что мы абсолютно такие же люди, которые хотят жить. Мы в большинстве своём – дети. Да, мы кашляем, мы можем создавать ощущение концлагеря, так как обычно мы очень худые. Но мы абсолютно такие же люди, и мы достойны нормальной спокойной жизни.
Хочется сказать людям с муковисцидозом, что нельзя опускать рук. На своем примере могу сказать, что очень резкое ухудшение состояния началось в тот момент, когда я опустил руки. Да, лекарственное обеспечение — это очень важно. Но еще важно не отчаиваться, как бы сложно ни было, постоянно держать себя в узде: принимать препараты с утра и до вечера, делать уколы и ингаляции. Нельзя доводить себя до очень тяжёлого состояния, не всегда это от тебя зависит, но, если у тебя есть силы этого делать нельзя.
Общество может помочь нам информированностью. Нужно говорить о том, что такие люди, как мы, есть. И что у нас есть право на лекарства, как бы дорого эти лекарства не стоили.
Было бы хорошо, если бы людям с таким диагнозом полагалась обязательная помощь психотерапевта. Если бы у каждой семьи с муковисцидозом был специалист, который обсуждал бы с членами этой семьи душевные проблемы, потому что очень сложно выносить эти проблемы без поддержки. Очень нужны психологи, чтобы помогать родителям общаться с детьми, принимать их диагноз.
Лилия: в листе ожидания
Я уже третий год нахожусь в Москве, хотя мой родной – Казань; конечно я люблю его, но хотела бы остаться в Москве. В столице есть врачи, есть лекарства; в Казани же нет ничего, всё надо покупать самим.
Сейчас мне удаётся снимать квартиру в Восточном Измайлово, рядом с 57 больницей, в которой мы — пациенты с муковисцидозом, лечимся. Живём около своего доктора.
Когда первый раз обратились в фонд Кислород была большая очередь, ведь нас очень много и все просят о помощи. Первый год сами всей семьёй оплачивали проживание, а потом Фонд взял меня под крыло и стал помогать. Так как прописка у меня московская, то лекарства разрешают брать домой. Когда начинается сильное обострение, раз или два в год, ложусь в больницу. А так, сижу дома, делаю себе капельницы, уколы, антибиотики… В Москву я переехала, чтобы мне сделали операцию, сейчас я нахожусь в листе ожидания на пересадку лёгких. Когда она будет неизвестно, операции по пересадке сейчас делают редко. При появлении донора врачи смотрят подходит ли группа крови и объём лёгких, если всё подходит – делают пересадку тем, кто находится в самом критическом состоянии. Мои лёгкие работают всего на 30%. Они изношены, можно сказать, гниют. Среди нас есть и те, у кого уже нет одного лёгкого. Заболевание у каждого протекает по-своему. Недавно одна девочка с муковисцидозом умерла в 10 лет, кто-то доживает до 50. У всех разные мутации, у меня, например, одна тяжелая и одна лёгкая (расценивается как тяжёлое течение заболевания).
Почему я решилась на пересадку лёгких? Бывает такое состояние, когда тебе очень плохо, некоторые, возможно, из-за пандемии COVID-19 смогут представить какого это: ты не можешь пройти даже двух шагов до туалета, не начав задыхаться, и потом уже не способен ни о чём думать. Нормальный уровень насыщения крови кислородом 95% и выше, у нас же он всего 60%. Возникает ощущение, будто тебе перекрыли горло и невозможно вдохнуть.
Я знаю, что далеко не все пересадки успешные; 100%-ой гарантии нет. Я ещё не понимаю полностью, что меня ждёт.
Сразу после переезда, хирурги через кожу живота установили трубочку мне в желудок – гастростому. В гастростому нужно капать жидкое калорийное питание, чтобы я могла набрать вес и успешнее перенести операцию. Таким способом набрала около 10-12 килограмм, а до этого была очень худой; больше 50 килограмм никогда не весила, из-за обострений часто худела и до 40. У нас некоторые и по 35 килограмм весят. Слизь в дыхательных путях очень густая и ее трудно вывести, нужны большие усилия, мы только от одного кашля огромное число калорий сжигаем.
С самого начала
С раннего детства мне приходилось большую часть своего времени ходить по больницам. Сразу мне поставить диагноз почему-то не смогли, хотя в каких только больницах Казани я не была. В 8 лет сделали операцию, удалили часть лёгкого – верхнюю правую долю. Потом оказалось, что это ошибка и операцию не следовало делать. И только в 14 лет мне смогли поставить диагноз «муковисцидоз». Я впервые приехала в Москву, мне было 22 года. Потом стала каждый год приезжать лечиться. В Казани нам ничего не давали из терапии. Если в детстве меня ещё как-то лечили, то как только я перешла в ранг взрослого – всё, сразу перестали.
Состояние моего здоровья с каждым годом ухудшается. И вот в 2018 году, через 9 лет после моего первого посещения Москвы, когда я приехала мне сказали: “Всё, пора идти на пересадку”. И поставили в лист ожидания.
Первый год в Москве я думала: ну, мне всё быстренько сделают, и я уеду домой. И думала я так два года. На третий до меня дошло, что нет, так быстро это не происходит. И у меня была такая истерика, что всё вокруг бесило: чужая квартира, чужой город. Готова была выйти на улицу и выть, чуть ли не на стены лезла. Месяц назад начала принимать таргетный препарат, Калидеко, и сейчас чувствую улучшение. Проблема в том, что их не дают бесплатно, если их покупать – курс терапии будет стоить десятки миллионов. Приходится стараться покупать их самостоятельно, иногда получается достать из-за рубежа.
Мне предлагают начать принимать Трикафту, а где мне деньги взять? Извините, Трикафта стоит ещё дороже Калидеко. Да если и найдешь один раз на это деньги, но его же надо постоянно принимать! Говорят, что многие благодаря Трикафте выживают, им становится лучше. …Хотелось бы, конечно, её попробовать, я же осознаю, что далеко не все операции по пересадке лёгких удачно проходят. С этими препаратами появилась хоть какая-то надежда подольше пожить. Что я думаю о генной терапии? Она может и появится в будущем, конечно. Но мы вряд ли доживем до того момента, когда её разработают. Тем более, если говорить про Россию, здесь ничего не делается быстро и у нас мало учёных. Может быть я и ошибаюсь, конечно, но те, кто именно работают, кто хочет работать — тех увольняют отовсюду. Даже хороших врачей у нас не держат, зарплаты у них маленькие. Они лучше уедут за границу, чем будут здесь оставаться. Не верю я, что у нас могут сделать что-то. Да и, честно говоря, я не доверяю российским компаниям-производителям. Мы даже антибиотики применяем итальянские, потому что они лучше действуют, чем российские.
Что нужно сделать сейчас? Закупить нам всем «трикафту»! Но они не захотят, ведь это 23 миллиона рублей в год на одного человека.
Вся моя жизнь
В детстве были и друзья, и прогулки. Мы бегали, прыгали, как обычные дети, и не боялись никакой инфекции, нас никто не контролировал.
Сейчас дети в 14 лет взрослые. Смотрю я на свою племянницу, ей всего 9 лет, а она уже взрослый человек, общается и говорит как взрослая. Сегодняшнее поколение совсем другое; они во всем разбираются, они умные. Мы не были такими. Я себя и сейчас всё также ощущаю маленькой девочкой, не чувствую, что мне 34 года, кажется, что мне всё также лет 18.
Когда я переехала в Москву, сразу сказала маме: “Будем бороться”. У меня было очень плохое состояние, мама плакала. “Мам, не переживай, до конца будем бороться и будет всё хорошо”. Ну а потом у меня начался психоз. Бесишься, бесишься, а потом успокаиваешься. Я же понимаю, что деваться мне некуда. Когда начинается обострение, начинаешь и реветь, и злиться. От этого же еще хуже, у тебя и так одышка, а когда нервничаешь, одышка усиливается. Это очень тяжело. Успокаиваешь себя: “Все, хватит, перестань, сделаешь себе только хуже”. Так сама с собой и разговариваешь.
Подруг у меня нет. Нам – больным муковисцидозом, к сожалению, встречаться нельзя, ведь в нас живут инфекции, которыми мы можем случайно обменяться. Живём в постоянной самоизоляции. Созваниваемся, общаемся. Думаю, у нас была бы классная компания, много взрослых. Было бы весело. Из них сейчас около 30 стоят в листе ожидания на пересадку лёгких. Это треть от всего листа ожидания по лёгким на Москву.
Быть среди людей тяжело, особенно в связи с ковидом. У нас лес рядом; вот ты уже там, ходишь, слизь выплевываешь. Мы не заразны, не пугайтесь. Мы с мамой ковидом переболели, после этого ещё хуже стало. Я болела очень сильно, думала не выживу. Мы теперь вместе боремся друг за друга, я не могу без мамы, мама не может без меня. Всю жизнь со мною ходила по больницам. Всю жизнь переживала за меня.
Насчёт вакцинации много думала и пока её отложила. Я недавно выписалась из больницы и антитела у меня есть. Главная причина почему я может быть и сделаю эту вакцину – без нее меня не возьмут на операцию. Я в Казани ни одной прививки не сделала, а как приехала сюда, меня их все заставили сделать. У нас в чате многие пишут, что после вакцины от COVID-19 начинается обострение и повышается температура, а я не хочу уйти в обострение, я этого боюсь. Боюсь, что упадёт кислород. Не хочу опять задыхаться. Это меня удерживает. Хоть некоторые и пишут, что всё нормально, я все равно боюсь.
А что если…
Чтобы я посоветовала тем, кто впервые столкнулся с муковисцидозом? Первым делом, если человек совершеннолетний, обратиться к нашему врачу. Он дает рекомендации, лечит. …Если бы нам давали таргетные препараты в детстве, у нас бы не было настолько тяжелого состояния, что требуется пересадка лёгких. Что я буду делать, если мне успешно пересадят лёгкие? Я, наверное, на велосипеде покатаюсь, пробегусь. Мы же даже пробежаться не можем, идём тихим-тихим шагом, как черепахи, чтобы не задохнуться. Ещё очень хочется попутешествовать, по России бы поездила. Да куда угодно, в Сочи или в Петербург. …Я ещё не понимаю, как это всё будет.
Не представляю, что будет дальше и не хочу себя расстраивать.
Обращение
Я стою в листе ожиданий. Нас таких много. Сейчас же боятся отдавать органы. Процедура пересадки органов идёт ненасильственным путем. Где-то читала, что у нас только 10% граждан готовы отдать свои органы (посмертно), а в Италии, например, 90%. Почему так? Почему наши сограждане этого боятся? Почему думают, что их и их родственников убивают? Разве это только в России может быть? А в Италии нет? Нашим врачам необходимо вернуть себе доверие, которое есть к их зарубежным коллегам. Людям сложно решать судьбу своих родственников, у которых наступила смерть мозга. Их поддерживают только аппараты, они уже не будут жить. Если бы они были готовы принять, что их трагедия, их потеря, может спасти чьи-то жизни…
Беседовали Роман Деев и Алексей Емелин