Генетики научились предупреждать опасные заболевания
Она сообщила, что российские ученые разработали тест-систему для выявления сразу четырех генетических заболеваний, которая позволяет одновременно определять такие редкие нозологии, как муковисцидоз, фенилкетонурия, дефицит альфа-1-антитрипсина и нейросенсорная тугоухость. Благодаря современным возможностям медицины у носителей этих нозологий можно будет предотвратить рождение больных детей. По оценкам экспертов, это позволит экономить до 40 млрд рублей ежегодно, поскольку орфанные заболевания требуют дорогостоящего лечения.
Семенова подчеркнула, что в дальнейшем тест-система будет использоваться в бесплатном здравоохранении.
Замминистра также напомнила, что с 2022 года расширяется скрининг у беременных женщин. То есть еще нерожденных детей будут проверять на 36 нозологий (сейчас только на 5). Благодаря этому можно будет выявлять патологии у детей еще до их появления на свет, это позволит начать их своевременное лечение, чтобы избежать тяжелых последствий и инвалидизации.
Важно, что исследовать плод на любые хромосомные аномалии будут новым безопасным методом - по кровотоку матери. Сегодня такой скрининг в пилотном режиме проводится бесплатно для беременных в Москве и Ямало-Ненецком автономном округе. Метод разработан учеными компании EVOGEN, специализирующейся на полногеномных исследованиях. Как рассказала "Российской газете" ее медицинский директор Елена Баранова, такая диагностика позволяет просканировать каждую хромосому и ее отдельные фрагменты, то есть определить даже мельчайшие хромосомные поломки. Этим она отличается от современных исследований. Сейчас, как правило, изучают только три хромосомы, о которых хорошо известно, что они чаще всего приводят к тяжелым заболеваниям будущего ребенка - 13, 18 и 21. Причем для этого проводится забор околоплодных вод, поэтому делается прокол в зародышевой оболочке. "Такие риски не всегда обоснованны, учитывая, что далеко не все женщины, у которых беременность протекает с какой-то аномалией, должны родить больного малыша", - говорит Баранова.
В дальнейшем новый метод пренатального скрининга также станет доступным во всех регионах страны.
Помимо этого, в России разрабатываются программы по предупреждению наследственных онкологических заболеваний. По словам заместителя медицинского директора EVOGEN Олеси Сагайдак, уже в этом году в рамках всероссийского пилотного проекта компания проведет полногеномное секвенирование ДНК более1000 пациентов с онкологическими заболеваниями. Такое исследовавние позволит выявить опухолевые синдромы, которые передаются по наследству. Сегодня это можно сделать по анализу крови из вены.
"Фокус самого проекта - не сами пациенты, а их родственники, которые не знают о своих рисках. Мы находим носителя опасного гена и сразу вызываем его родственников, проводим их генетическое исследование. Сегодня эти люди даже не в поле зрения здравоохранения. Мы рассчитываем, что в дальнейшем благодаря таким исследовавниям в большинстве случаев онкологию можно будет предупреждать", - сказала Сагайдак.
Проект уже стартовал. В нем участвуют пациенты, которым диагностировали онкологию молочной железы, яичников или колоректальный рак.
Сагайдак также рассказала, что сегодня ученые научились выявлять редкие мутации в хромосомах. Среди них много популяционных, которые встречаются на определенной территории и больше нигде в мире. Раньше при определении опасных хромосомных мутаций, которые могут привести к серьезным заболеваниям, в России пользовались зарубежными базами данных. Сегодня создается своя.
"Мы собираем в нее сведения о каждой мутации, которую находим, чтобы в дальнейшем изучить", - сказала Баранова.