Шанс вылечить полуторагодовалую Лизу Краюхину из Екатеринбурга есть только в Бостонском университете, где изобрели самый дорогой в мире препарат.

О страшном диагнозе под режущим слух названием "Спинальная мышечная атрофия 1-го типа" (СМА-1) родители полуторагодовалой Лизы Краюхиной узнали 13 января нынешнего года, спустя десять дней его подтвердили официально.

Это генетическое заболевание, приводящее к постепенной атрофии мышц. Коварная СМА-1 постоянно прогрессирует: сначала появляется слабость мышц ног, потом постепенно она доходит до мышц, отвечающих за глотание и дыхание. Потом — смерть.

Жутко, если учесть к тому же, что изменения происходят чисто физические: ум и сознание у больного сохраняются до самого последнего момента.

Но шанс на спасение есть: для лечения заболевания, которое ещё совсем недавно считалось непобедимым, изобрели генотерапевтический препарат. Вот только разработали его в США, а сертификат на применение он получил только в мае 2019-го. И стоит лекарство около 2,1 млн долларов (самое дорогое в мире, оно вошло в Книгу рекордов Гиннесса), плюс ещё $400 тысяч — непосредственно лечение (тоже в Штатах), то есть получается порядка 157 млн рублей.

Однако самое жёсткое условие в этом процессе — срок, в течение которого нужно возможность использовать: пока ребёнку не исполнится два года. У маленькой Лизы, которая появилась на свет 23 сентября 2018-го, как нетрудно подсчитать, осталось меньше восьми месяцев. 

Шанс на спасение есть: для лечения заболевания, которое ещё совсем недавно считалось непобедимым, изобрели генотерапевтический препарат. Вот только разработали его в США. Фото: Bernd von Jutrczenka / Globallookpress

"Исправить" ДНК может только вирус

Гарантий, впрочем, никто не даёт. С помощью специальных манипуляций делается инъекция этого самого препарата Zolgensma, и если всё пройдёт нормально, организм его примет, вещество обеспечивает замену отсутствующего или дефектного гена на его функциональную копию, после чего начинается нормальная выработка белка.

"Мы понимаем, что есть риск, но просто смотреть, как погибает буквально на глазах твой ребёнок — это ещё хуже, поверьте, — рассказал Царьграду отец Лизы Алексей Краюхин. — Я знаю, о чём говорю: мы уже потеряли однажды, в 2013-м, нашего первенца".

Тогда, объясняет он, выхода не было никакого: ребёнок прожил всего неделю. Теперь есть.

Как, например, получилось выкарабкаться из костистых лап смерти по имени "спинальная мышечная атрофия" у маленькой Кати Рубцовой и Матвея Чепуштанова, для которых меценаты (кстати, не посчитавшие нужным назвать себя) нашли нужную сумму. То есть это возможно.

"Когда Лизонька родилась, никаких отклонений поначалу не было, — продолжает Алексей. — К шести месяцам начала пытаться подниматься на ручки. А затем заметили: время идёт, а она не ползает, не переворачивается, голову роняет — сразу обеспокоились, стали проводить обследования, бегать по врачам".

И вот этот диагноз.

И надо успеть до того, как Лизе исполнится два годика: дальше у ребёнка, объясняет отец, появляется естественный иммунитет к тому вирусному компоненту, на основе которого сделано лекарство. А "исправить" ДНК может только вирус.

"Мы ведь знаем, что такой диагноз — это, что называется, «клиника». И диагноз уже есть. Но у нас же как обычно: соберите справки, пройдите все комиссии, сдайте все анализы — вам полгода, условно выражаясь, дано на излечение, поэтому давайте, занимайтесь. Сейчас вот, например, в Детской областной клинике проходим обследование", — объясняет он.

У самих Краюхиных, само собой, таких денег на лечение нет (да и вообще мало, прямо скажем, кто сможет разом выложить 157 миллионов). Алексей — инженер-конструктор, его супруга Алёна — индивидуальный предприниматель, у неё небольшой бизнес.

И они бросили клич в соцсетях, создав страничку в ВК с призывом о сборе материальной помощи для Лизы. За две недели удалось собрать около миллиона рублей (Алексей регулярно выкладывает отчёты о поступивших средствах).

Что делать? Речь ведь идёт о жизни их младшенькой дочери (есть ещё сын, ему 4 года, и, слава Богу, у него со здоровьем всё в порядке). Отчаявшись, Краюхины написали письмо... президенту США Дональду Трампу, попросив у него поддержки. 

"Почему написали Трампу? Да мне всё равно, кто поможет! Лишь бы спасли её"

К мысли обратиться к лидеру Соединённых Штатов, впрочем, они пришли не сами — идею подкинул бывший мэр Екатеринбурга, оппозиционный политик Евгений Ройзман, открывший в столице Свердловской области после ухода с поста градоначальника собственный фонд.

Алёна, мать девочки, обратилась к нему на личном приёме за помощью, в слезах поделившись своей болью из-за безвыходной ситуации.

Ройзман выслушал и сообщил, что его фонд уже объявил сбор для другой девочки, четырёхмесячной малышки Ани Новожиловой, с таким же диагнозом. И там тоже нужна такая же колоссальная сумма, из которой уже якобы удалось собрать 31 миллион.

"И я говорю: «Смотрите, а у вас год и четыре, надо 157 (млн) тоже собирать. Если мы сейчас объявим второй сбор, то обрушим тот первый. Ни один фонд в России не берётся собрать 157 миллионов»", — заметил политик.

Когда Алёна Краюхина сказала, что они хотят написать письмо на имя Путина, Евгений Ройзман отсоветовал делать это, назвав такой ход "совершенно бесполезной историей". А вот обращение к Трампу политик одобрил:

"Если вы напишете напрямую президенту Америки, что умирает ваша дочь, и он способен её спасти, есть шанс", — считает Ройзман (цитата с передачи на радио "Эхо Москвы").

Ход — откровенно циничный, но верный с точки зрения антироссийской пропаганды. Об этом стали писать оппозиционные СМИ и всевозможные блогеры. Но одновременно пропуская по большому счёту суть — спасение жизни ребёнка — и выдёргивая мысль про "всесильного Трампа" и "отсутствие помощи от родного государства". 

"Я готов на весь мир кричать и просить помощи у кого угодно!" — эмоционально объясняет отец ребёнка Алексей Краюхин. Фото предоставлено семьёй Краюхиных

"Я готов на весь мир кричать и просить помощи у кого угодно! — эмоционально объясняет Алексей Краюхин. — Но если написать, скажем, президенту Зимбабве, то он вряд ли поможет. А вот миллиардер Трамп в состоянии сделать это. Господи, я буду использовать любой шанс, даже мизерный, чтобы спасти дочь".

К слову, обращение в администрацию президента России Краюхины тоже написали.

Пока же каждое утро для Лизы и её родителей начинается с борьбы за выживание: они делают гимнастику на тонус мышц и четыре раза в течение дня выполняют особое упражнение — "одностороннее копирование", призванное сохранить навыки движения.

Шанс на спасение всех больных с таким диагнозом в России стоит 152 млрд рублей

Следует отметить, что в России на данный момент насчитывается свыше девятисот человек с диагнозом "Спинальная мышечная атрофия", 751 из них — это дети.

И сейчас в нашей стране есть только одно зарегистрированное лекарство для борьбы с этим недугом — 16 августа 2019 года Минздрав внёс в реестр разрешённых препаратов "Спинразу".

Оно тоже разработано в Штатах и стоит дешевле, чем Zolgensma (48 млн рублей), однако "Спинраза" не излечивает полностью, а только останавливает прогрессирование заболевания, к тому же терапию нужно повторять — пожизненно! — раз в год, выплачивая вновь и вновь по 24 миллиона за каждую процедуру, прерывать курс нельзя. Иными словами, на четвёртый год лечения получится сумма, сопоставимая с той, что нужна на Zolgensma. Только к первому пациент привязывается навсегда, а второй даёт вероятность полного излечения.

Для тех же, кто, как Лиза Краюхина и Аня Новожилова из Екатеринбурга, Варя Рогова из Ставрополья, Арнелла Персаева из Владикавказа и сотни других, шанс выжить и вернуться к нормальной жизни остаётся. Стоит он, этот шанс, в сумме для всех порядка 152 млрд рублей, если говорить о новом лекарстве.

Что же касается стимулирующей, по сути, "Спинразы", то ряд субъектов России объявили в январе торги на его закупку. Правда, и тут есть подводные камни: во-первых, как правило, в регионах нет специалистов, способных ввести препарат, поэтому на процедуру придётся ехать в Москву, во-вторых, он отсутствует в перечне жизненно важных лекарств, в-третьих, нет конкретики, из каких средств будет оплачиваться его приобретение — сами региональные бюджеты, конечно, не потянут.