Новости Санкт-Петербурга
Мы в Telegram
Добавить новость
Февраль 2010
Март 2010
Апрель 2010
Май 2010 Июнь 2010
Июль 2010
Август 2010
Сентябрь 2010
Октябрь 2010
Ноябрь 2010
Декабрь 2010
Январь 2011
Февраль 2011
Март 2011
Апрель 2011
Май 2011
Июнь 2011
Июль 2011 Август 2011
Сентябрь 2011
Октябрь 2011 Ноябрь 2011 Декабрь 2011
Январь 2012
Февраль 2012 Март 2012 Апрель 2012
Май 2012
Июнь 2012
Июль 2012
Август 2012 Сентябрь 2012 Октябрь 2012 Ноябрь 2012 Декабрь 2012 Январь 2013 Февраль 2013 Март 2013 Апрель 2013 Май 2013 Июнь 2013 Июль 2013 Август 2013 Сентябрь 2013 Октябрь 2013 Ноябрь 2013 Декабрь 2013 Январь 2014 Февраль 2014 Март 2014 Апрель 2014 Май 2014 Июнь 2014
Июль 2014
Август 2014 Сентябрь 2014 Октябрь 2014 Ноябрь 2014 Декабрь 2014 Январь 2015 Февраль 2015 Март 2015 Апрель 2015 Май 2015 Июнь 2015 Июль 2015 Август 2015 Сентябрь 2015 Октябрь 2015 Ноябрь 2015 Декабрь 2015 Январь 2016 Февраль 2016 Март 2016 Апрель 2016 Май 2016 Июнь 2016 Июль 2016 Август 2016 Сентябрь 2016 Октябрь 2016 Ноябрь 2016 Декабрь 2016 Январь 2017 Февраль 2017 Март 2017 Апрель 2017 Май 2017 Июнь 2017 Июль 2017 Август 2017 Сентябрь 2017 Октябрь 2017 Ноябрь 2017 Декабрь 2017 Январь 2018 Февраль 2018 Март 2018 Апрель 2018 Май 2018 Июнь 2018 Июль 2018 Август 2018 Сентябрь 2018 Октябрь 2018 Ноябрь 2018 Декабрь 2018 Январь 2019 Февраль 2019 Март 2019 Апрель 2019 Май 2019 Июнь 2019 Июль 2019 Август 2019 Сентябрь 2019 Октябрь 2019 Ноябрь 2019 Декабрь 2019 Январь 2020 Февраль 2020 Март 2020 Апрель 2020 Май 2020 Июнь 2020 Июль 2020 Август 2020 Сентябрь 2020 Октябрь 2020 Ноябрь 2020 Декабрь 2020 Январь 2021 Февраль 2021 Март 2021 Апрель 2021 Май 2021 Июнь 2021 Июль 2021 Август 2021 Сентябрь 2021 Октябрь 2021 Ноябрь 2021 Декабрь 2021 Январь 2022 Февраль 2022 Март 2022 Апрель 2022 Май 2022 Июнь 2022 Июль 2022 Август 2022 Сентябрь 2022 Октябрь 2022 Ноябрь 2022 Декабрь 2022 Январь 2023 Февраль 2023 Март 2023 Апрель 2023 Май 2023 Июнь 2023 Июль 2023 Август 2023 Сентябрь 2023 Октябрь 2023 Ноябрь 2023 Декабрь 2023 Январь 2024 Февраль 2024 Март 2024 Апрель 2024
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28
29
30

Поиск города

Ничего не найдено
Бабаево Бабушкин Бавлы Багратионовск Байкальск Баймак Бакал Баксан Балабаново Балаково Балахна Балашиха Балашов Балей Балтийск Барабинск Барнаул Барыш Батайск Бахчисарай Бежецк Белая Калитва Белая Холуница Белгород Белебей Белёв Белинский Белово БелогорскАмурская область БелогорскКрым Белозерск Белокуриха Беломорск Белорецк Белореченск Белоусово Белоярский Белый Бердск Березники БерёзовскийКемеровская область БерёзовскийСвердловская область Беслан Бийск Бикин Билибино Биробиджан Бирск Бирюсинск Бирюч БлаговещенскАмурская область БлаговещенскБашкортостан Благодарный Бобров Богданович Богородицк Богородск Боготол Богучар Бодайбо Бокситогорск Болгар Бологое Болотное Болохово Болхов Большой Камень Бор Борзя Борисоглебск Боровичи Боровск Бородино Братск Бронницы Брянск Бугульма Бугуруслан Будённовск Бузулук Буинск Буй Буйнакск Бутурлиновка
Кадников Казань Калач Калач-на-Дону Калачинск Калининград Калининск Калтан Калуга Калязин Камбарка Каменка Каменногорск Каменск-Уральский Каменск-Шахтинский Камень-на-Оби Камешково Камызяк Камышин Камышлов Канаш Кандалакша Канск Карабаново Карабаш Карабулак Карасук Карачаевск Карачев Каргат Каргополь Карпинск Карталы Касимов Касли Каспийск Катав-Ивановск Катайск Качканар Кашин Кашира Кедровый Кемерово Кемь Керчь Кизел Кизилюрт Кизляр Кимовск Кимры Кингисепп Кинель Кинешма Киреевск Киренск Киржач Кириллов Кириши КировКалужская область КировКировская область Кировград Кирово-Чепецк КировскЛенинградская область КировскМурманская область Кирс Кирсанов Киселёвск Кисловодск Климовск Клин Клинцы Княгинино Ковдор Ковров Ковылкино Когалым Кодинск Козельск Козловка Козьмодемьянск Кола Кологрив Коломна Колпашево Колпино Кольчугино Коммунар Комсомольск Комсомольск-на-Амуре Конаково Кондопога Кондрово Константиновск Копейск Кораблино Кореновск Коркино Королёв Короча Корсаков Коряжма Костерёво Костомукша Кострома Котельники Котельниково Котельнич Котлас Котово Котовск Кохма Красавино КрасноармейскМосковская область КрасноармейскСаратовская область Красновишерск Красногорск Краснодар Красное Село Краснозаводск КраснознаменскКалининградская область КраснознаменскМосковская область Краснокаменск Краснокамск Красноперекопск КраснослободскВолгоградская область КраснослободскМордовия Краснотурьинск Красноуральск Красноуфимск Красноярск Красный Кут Красный Сулин Красный Холм Кремёнки Кронштадт Кропоткин Крымск Кстово Кубинка Кувандык Кувшиново Кудымкар Кузнецк Куйбышев Кулебаки Кумертау Кунгур Купино Курган Курганинск Курильск Курлово Куровское Курск Куртамыш Курчатов Куса Кушва Кызыл Кыштым Кяхта
Набережные Челны Навашино Наволоки Надым Назарово Назрань Называевск Нальчик Нариманов Наро-Фоминск Нарткала Нарьян-Мар Находка Невель Невельск Невинномысск Невьянск Нелидово Неман Нерехта Нерчинск Нерюнгри Нестеров Нефтегорск Нефтекамск Нефтекумск Нефтеюганск Нея Нижневартовск Нижнекамск Нижнеудинск Нижние Серги Нижний Ломов Нижний Новгород Нижний Тагил Нижняя Салда Нижняя Тура Николаевск Николаевск-на-Амуре НикольскВологодская область НикольскПензенская область Никольское Новая Ладога Новая Ляля Новоалександровск Новоалтайск Новоаннинский Нововоронеж Новодвинск Новозыбков Новокубанск Новокузнецк Новокуйбышевск Новомичуринск Новомосковск Новопавловск Новоржев Новороссийск Новосибирск Новосиль Новосокольники Новотроицк Новоузенск Новоульяновск Новоуральск Новохопёрск Новочебоксарск Новочеркасск Новошахтинск Новый Оскол Новый Уренгой Ногинск Нолинск Норильск Ноябрьск Нурлат Нытва Нюрба Нягань Нязепетровск Няндома
Саки Салават Салаир Салехард Сальск Самара Санкт-Петербург Саранск Сарапул Саратов Саров Сасово Сатка Сафоново Саяногорск Саянск Светлогорск Светлоград Светлый Светогорск Свирск Свободный Себеж Севастополь Северо-Курильск Северобайкальск Северодвинск Североморск Североуральск Северск Севск Сегежа Сельцо Семёнов Семикаракорск Семилуки Сенгилей Серафимович Сергач Сергиев Посад Сердобск Серов Серпухов Сертолово Сестрорецк Сибай Сим Симферополь Сковородино Скопин Славгород Славск Славянск-на-Кубани Сланцы Слободской Слюдянка Смоленск Снежинск Снежногорск Собинка СоветскКалининградская область СоветскКировская область СоветскТульская область Советская Гавань Советский Сокол Солигалич Соликамск Солнечногорск Соль-Илецк Сольвычегодск Сольцы Сорочинск Сорск Сортавала Сосенский Сосновка Сосновоборск Сосновый Бор Сосногорск Сочи Спас-Деменск Спас-Клепики Спасск Спасск-Дальний Спасск-Рязанский Среднеколымск Среднеуральск Сретенск Ставрополь Старая Купавна Старая Русса Старица Стародуб Старый Крым Старый Оскол Стерлитамак Стрежевой Строитель Струнино Ступино Суворов Судак Суджа Судогда Суздаль Суоярви Сураж Сургут Суровикино Сурск Сусуман Сухиничи Сухой Лог Сызрань Сыктывкар Сысерть Сычёвка Сясьстрой

Академик Сергей Куцев: Наследственные болезни — не всегда приговор

Генетика и лечение, предупреждение болезни связаны в тугой узел. И чем дальше, тем больше. / Александр Корольков/РГ

Проблемы генетики обсуждаются сегодня широко и в самых разных аспектах. Но, пожалуй, более всего они связаны с рождением ребенка и его развитием в первые годы жизни. О генетической диагностике, скрининге новорожденных мы говорим с академиком Сергеем Куцевым, директором Медико-генетического научного центра имени академика Николая Бочкова. Этот центр, которому в нынешнем году 55 лет, — ведущее в России учреждение в области диагностики, профилактики наследственных заболеваний — пишет наш информационный партнёр «Российская газета».

Сергей Иванович! Начнем с главного вопроса, который волнует молодых мам, в том числе, присутствующую на нашей встрече: что именно подразумевается под первыми годами жизни ребенка? От 0 до 3 лет? От 0 до 6 лет? До каких? Это же важно.

Сергей Куцев: Какие же вы дотошные! Но в данном случае дотошность уместна, значима. Да, исключительно важен период, который мы называем неонатальным. Это первый месяц жизни. Именно в этот период заявляют о себе тяжелые наследственные заболевания, наследственные болезни обмена веществ. Обмен веществ — это биохимические процессы, которые зависят от генетических факторов. И если они нарушены, то в первые дни жизни у ребенка могут быть тяжелые приступы вплоть до судорог, летального исхода.

Мы не запугаем читателя? Особенно молодых родителей, которые с медициной вовсе не на «ты»?

Сергей Куцев: Вовсе не на «ты» — это плохо. Некоторые медицинские знания необходимы каждому человеку. Молодой маме — тем более. Потому что если знать о возможности болезни, можно вовремя помочь, избавиться от нее на всю оставшуюся жизнь.

Каким путем? Что надо знать?

Сергей Куцев: Должен сказать, что сейчас всех новорожденных обследуют при рождении на 36 болезней. Это настоящий прорыв.

Насчет прорыва могу согласиться. Но спрошу: у нас есть такое количество перинатальных центров, родильных домов, где подобные обследования можно пройти? Это не зависит от места проживания ребенка? Помню встречу с молодой женщиной на сносях в крохотной деревеньке на Волжском берегу. Это был период так называемой оптимизации здравоохранения. Потому даже фельдшерский пункт был закрыт. И будущая мама с ужасом думала, как доберется до перинатального центра, который в 200 километрах от ее дома. У меня ответа на ее вопрос не было. У вас он есть?

Сергей Куцев: Нет. Но время изменилось. И точно знаю: теперь, где бы ни родился ребенок, образец крови новорожденного будет отправлен в один из десяти центров нашей страны, там будет проведен расширенный скрининг.

Цифра десять точна? Такие центры действуют?

Сергей Куцев: Все верно! Они работают. Одиннадцатый центр — это референсный имени Бочкова, который выносит окончательный вердикт: есть заболевание или его нет.

Контроль центра Бочкова необходим всегда? Нет полного доверия к региональным центрам?

Сергей Куцев: Центр Бочкова использует другие наукоемкие методы для подтверждения диагноза. Их невозможно и нецелесообразно иметь везде. Достаточно одного центра на страну.

Действует система «доверяй, но проверяй»?

Сергей Куцев: Так во всем мире. Есть головные учреждения. Можете считать их проверяющими. Но это необходимо. Практика показывает, что повсеместное создание таких центров нереально с любой точки зрения. Должно быть головное учреждение.

Вы такое учреждение возглавляете девять лет. Есть примеры, доказывающие, что генетические обследования прежде всего и более всего необходимы именно в детском возрасте? И проводить их следует по такой схеме, которая у нас существует.

Сергей Куцев: В стране в 2023-м году родились 1 миллион 256 тысяч 187 детей. Обследован 1 миллион 231 тысяча 401 ребенок. То есть 98 процентов. Это хороший результат даже по мировым меркам. Мы выявили 676 детей и подтвердили им диагноз наследственного заболевания. Все они получили лечение. Мы выявили их до появления первых симптомов заболевания.

Всех новорожденных обследуют на 36 болезней. Где бы ни родился ребенок, образец крови будет отправлен в один из центров для расширенного скрининга

Как я поняла, обследуют теперь всех, кто рождается. Независимо от того, где родился: в Чечне или Петербурге, в маленьком или большом городе.

Сергей Куцев: И такая поголовность, поверьте, очень важна.

Мамы знают, что их детей обследуют таким образом или нет?

Сергей Куцев: Безусловно, знают, потому что подписывают информированное согласие.

Вас послушать — так все просто! Тогда почему вы так переживаете, так популяризируете необходимость этих обследований?

Сергей Куцев: В прошлом году, хотя столько рассказано о значении раннего выявления возможных заболеваний, было несколько отказов от лечения и от самой диагностики. Почему? Мой ответ может показаться грубым: не все молодые мамы, не все молодые папы, не все не совсем молодые бабушки и дедушки знают о наследственных заболеваниях, о важности их своевременного лечения и раннего выявления.

Вы сказали лечения. Вот выявлено у ребенка редкое, но из редких довольно частое заболевание — спинальная мышечная атрофия…

Сергей Куцев: Это тяжелое нервно-мышечное заболевание, которое проявляется на первом году жизни. Дети отстают в физическом развитии. Поражаются мышцы. И когда поражается диафрагма, то в большинстве случаев ребенок погибает в возрасте до двух лет. Если же выявить болезнь на доклинической стадии и назначить один из трех препаратов, то большинство будет жить и развиваться согласно возрасту. В прошлом году выявлено 120 таких младенцев. Все получили лечение.

У нас есть для этого все необходимые препараты? Отечественные, зарубежные — чьи?

Сергей Куцев: Все препараты есть. Для их получения благотворительные фонды не собирают деньги. Три зарубежных препарата и скоро появится один отечественный. Не отнеситесь к этому как к рекламе: препарат для лечения СМА почти готов. Он уже проходил первые испытания, не уступает зарубежным.

Вы говорите о лечении новорожденных. Но когда мы начинали разговор, вы напомнили о необходимости наблюдать за здоровьем будущих родителей.

Сергей Куцев: Это обязательно! Сегодня в период беременности проводят исследования на синдром Дауна, на врожденные пороки. В перспективе, думаем, многие лекарственные препараты генной терапии можно будет использовать для лечения плода. Но пока это на стадии разработок.

Академик Сергей Куцев: Медицинские знания необходимы каждому человеку, а молодой маме — тем более. Фото: Из архива Сергея Куцева

На стадии разработок у нас или во всем мире? В перспективе, например, не будут рождаться дауны? Или на эти вопросы наука, даже генетика, пока не отвечает?

Сергей Куцев: Синдром Дауна — очень тяжелое заболевание со сложным механизмом развития. Пока наука ничего не придумала для его лечения.

А предупредить можно?

Сергей Куцев: Представьте, да. Все беременные проходят обследование в первом триместре. И с высокой вероятностью можно выявить синдром у плода.

И что вы тогда предлагаете женщине?

Сергей Куцев: Не дело врача: прерывать беременность или ее сохранять. Врач должен обо всем предупредить. А решение принимает семья. Очень часто семья оставляет ребенка.

Знаю несколько случаев, когда ребенок с таким диагнозом социализировался: учился в обычной школе, получал среднее или даже высшее образование. Работает. Правда, к сожалению, родители с такими детьми уехали в другую страну.

Сергей Куцев: Ребенком с синдромом Дауна нужно много заниматься по специальным методикам, со специально обученным преподавателем. Тогда возможен хороший результат. Нужны воля, желание, упорство родителей.

Очень оптимистичный у нас разговор. Хотя одно слово «геном» или слово «генетика» далеко не всегда располагают к оптимизму. Проблем тут выше крыши. В вашем ведомстве не становится меньше работы. И никакая цифра, никакой искусственный интеллект не облегчают вашу участь.

Сергей Куцев: Вот тут вы не правы, Ирина Григорьевна! Еще как облегчают. Специальное программное обеспечение позволяет расшифровывать огромные данные, анализировать геном конкретных пациентов, находить изменения, приводящие к болезням. Правда, здесь не все так оптимистично…

На последнем высказывании ловлю вас. По той простой причине, что мне порой страшно, что искусственный интеллект появляется чуть ли не во главе всего. Что все мы ему как-то подчиняемся, восторгаемся им… А ведь еще не известно, что он нам насоветует. И все ли его советы могут быть правильными и более приемлемыми, чем советы человека-специалиста.

Сергей Куцев: Искусственный интеллект использует только те данные, которые получены человеком. А если речь идет о геноме, то мы о геноме еще многое не знаем. Да, мы расшифровали геном человека. Но за что отвечает тот или иной участок генома или какую функцию несут те или иные участки генома, мы будем изучать еще десятки лет.

Умело отговорились. Десятки лет еще надо прожить, чтобы узнать, правы вы сейчас или нет. Время покажет. Генетикой теперь занимаются представители различных профессий. В основном биологи, микробиологи и уже именующие себя просто генетиками. Признаюсь, мне дорого то, что вы именно врач, окончивший медицинский институт в Ростове-на-Дону по специальности «лечебное дело». Это я к тому, что генетика и лечение, предупреждение болезни связаны в тугой узел. И чем дальше, тем больше.

Сергей Куцев: Мне часто хочется вам возражать. Трудно с вами разговаривать! Но в данном случае я с вами согласен. Более того, надеюсь, что в детских лечебных учреждениях, причем повсеместно, появятся специалисты, знающие, как диагностировать и лечить наследственные болезни.

Справка «РГ»

В 2023 году под руководством Сергея Ивановича Куцева издано национальное руководство «Неонатальный скрининг». В нем собраны самые современные данные об обследовании детей на наследственные болезни.

Ирина Краснопольская

https://rg.ru/2024/03/21/hod-genomom.html

The post Академик Сергей Куцев: Наследственные болезни — не всегда приговор first appeared on Волгодонская правда - новости Волгодонска.




Санкт-Петербург

В Санкт-Петербурге пенсионерка перевела мошенникам более 3 млн рублей


Все города России от А до Я

Загрузка...

Moscow.media

Читайте также

В тренде на этой неделе

Тема дня: На «Госуслугах» можно будет получить статус многодетной семьи с 2025 года

Заместитель генерального директора сети клиник «Евроонко» выступил на конференции онкологов в Белгороде

Путешествовать по России в майские праздники будут 2,8 миллиона туристов

Едем на все четыре стороны. В Самарской области прошла презентация туристических поездов 

Новости Санкт-Петербурга

Спортсменка из Бутово выиграла «золото» на турнирах по художественной гимнастике

34% россиян планируют провести праздники на даче

Из Петербурга в Москву. Эксперты вступились за аэропорт Пулково

В Петербурге в первый день навигации открылись 12 водных маршрутов


В Екатеринбурге пройдет благотворительный забег Ural Legal Run

Треть россиян намерены отправиться на дачу в майские праздники

Сегодня в России отмечается День работника скорой помощи

Роспотребнадзор начал расследование после вспышки кори в СПбГУ


Торжественная церковная служба проходит в Исаакиевском соборе в Вербное воскресенье

Литературный квартал открыл сезон пешеходных экскурсий маршрутом декабристов в Екатеринбурге

Роспотребнадзор начал расследование после вспышки кори в СПбГУ

В Тюмени произошло массовое ДТП с шестью пострадавшими


Губернатор Санкт-Петербурга Александр Беглов
Санкт-Петербург

Беглов поблагодарил Путина за организацию на ВДНХ выставки «Россия»


Частные объявления в Санкт-Петербурге



Загрузка...
Персональные новости
Филипп Киркоров

Киркорова оштрафовали на 6 тысяч рублей из-за неуплаченного штрафа в 3 тысячи



Новости последнего часа со всей страны в непрерывном режиме 24/7 — здесь и сейчас с возможностью самостоятельной быстрой публикации интересных "живых" материалов из Вашего города и региона. Все новости, как они есть — честно, оперативно, без купюр.




Санкт-Петербург на Russian.city


News-Life — паблик новостей в календарном формате на основе технологичной новостной информационно-поисковой системы с элементами искусственного интеллекта, тематического отбора и возможностью мгновенной публикации авторского контента в режиме Free Public. News-Life — ваши новости сегодня и сейчас. Опубликовать свою новость в любом городе и регионе можно мгновенно — здесь.


© News-Life — оперативные новости с мест событий по всей России (ежеминутное обновление, авторский контент, мгновенная публикация) с архивом и поиском по городам и регионам при помощи современных инженерных решений и алгоритмов от NL, с использованием технологических элементов самообучающегося "искусственного интеллекта" при информационной ресурсной поддержке международной веб-группы 123ru.net в партнёрстве с сайтом SportsWeek.org и проектами: "Love", News24, "My Love", Ru24.pro, Russia24.pro и др.

В Клину состоится праздничная программа в честь дня рождения Чайковского

«Надо меньше есть!» Певица Ортман раскрыла секрет поддержания хорошей формы

"Мерседесы" и "Линкольн" Градского через суд уберут с парковки "Градский холла"

Джиган запретит дочери Ариеле встречаться с определенной категорией парней


Мирра Андреева замыкает год // 16-летняя российская теннисистка успешно стартовала на крупном турнире WTA в Мадриде

Елена Рыбакина рассказала о проблемах на турнире в Мадриде

Как Рыбакиной стать второй ракеткой мира: расклад от WTA

Потапова проиграла Фернандес во втором круге турнира WTA в Мадриде


NYU Hospital on Long Island performs miraculous surgery

Ramon Cardenas aims to cement his contender status agains Jesus Ramirez Rubio tonight

As residents complain of strong odors, Carroll officials pass moratorium on DAF storage

Chat log from R7 of 2024: Gold Coast vs West Coast