Миша Магоев из Петрозаводска — первый ребенок из России, которого взяли на тестирование препарата от редкого опасного заболевания
«Поставив диагноз, нас просто выписали домой, сказав рожать другого ребенка…»: мама Миши Магоева рассказала, через что прошла с сыном. Когда начинаешь узнавать историю Миши, становится понятно — у Вселенной для него подготовлена особая миссия. Этот мальчик из столицы Карелии может изменить мир!
Родился Миша в Петрозаводске летом в 2016 года. С первых дней ему пришлось бороться за жизнь — подключали к искусственной вентиляции легких. Но всё обошлось, наладилось. Лишь спустя 2,5 года родители Миши поняли, что их ребенок отличается от других. После долгих обследований московские врачи поставили диагноз — синдром Санфилиппо, мукополисахаридоз тип III A.
Санфилиппо — редкое и чрезвычайно коварное генетическое заболевание. Если в семье все здоровые, то на него не делают скринингов, не исследуют в обязательном порядке новорожденных. Заболевание прячется под маской хронических насморков, задержки речевого развития, под неуклюжестью, старается не выдавать себя в первые годы жизни ребенка. Если оба родителя являются носителями мутации в гене, вероятность рождения больного ребенка составляет 25%.
Ольга (мама Миши): Это было потрясением… Заболевание Миши «молодое», и на сегодня в мире не существует ни одного запатентованного препарата, способного остановить разрушительный процесс или хотя бы замедлить его. А поскольку оно еще и редкое, далеко не все фармкомпании заинтересованы вкладывать деньги в разработку. В нашей стране она не ведется. Поставив диагноз, нас просто выписали домой, сказав рожать другого ребенка…
Отчаянье, которое накрыло родителей, невозможно описать словами! Но Ольга и Андрей не смирились. Они создали страницу Миши в соцсетях и стали рассказывать о жизни сына, об особенностях синдрома, пытаясь по ходу выяснить хоть какую-то информацию о разработке лекарств. Оказалось, испытания препарата ведутся в нескольких странах. Правда, далеко не всех детей клиники берут для тестирования, есть жесткие требования. К примеру, у ребенка должен быть сохранен интеллект. Тестируют пациентов на коэффициент когнитивного развития — результат меньше 60 является основанием для отказа. Миша с тестом справился.
Это фото и далее — из личного архива семьи Магоевых
Родители провели огромную работу, чтобы подключить все ресурсы, встретиться с представителями власти, разослать запросы. После этого мама Миши написала: «Таких детей чуть больше 70 в нашей стране, но только наша республика объединилась для спасения своего ребенка! Спасибо вам за это!».
Ольга: Отправив результаты тестирования в компании, я вдруг обнаружила, что исчерпала свои личные ресурсы, большего я сделать не могу. Но так удивительно, сколько людей откликнулось помочь. Таких, говорят, немного. Но такое ощущение, что они все подписаны на нас! О чем я только ни подумаю, как тут же приходит помощь. Миша приводит в нашу семью очень хороших людей с добрым сердцем.
Блог о Мише помог уже двум семьям!
Миша — первый и единственный на сегодня ребенок с синдромом Санфилиппо в Карелии. Самый маленький на сегодня в России пациент – мальчик Дима из Пскова, за ним идет Миша из Норильска. Родители этих детей нашли страницу нашего Миши, когда узнали о непростом диагнозе.
Ольга: Именно Мишкина история вдохновила их не опускать руки, а бороться за детей! Именно он помог им вовремя получить результаты генетических анализов, я дала им все контакты, помогла написать письма. И есть результат: Мишу из Норильска в середине марта ждут на скрининг и тестирование. А Димины родители оформляют загранпаспорта и визы, их тоже обещали пригласить. И этого бы не было, если бы они не пришли на его страницу, потому что им, как и всем, сказали, что лекарства нет и надо научиться с этим жить! Это я считаю не главным, но одним из главных достижений нашего блога.
На диагностику заболевания уходят годы. Симптоматика соответствует многим детским болезням. Врачи по незнанию не могут взглянуть на картину в целом, а родители сходят с ума от количества диагнозов.
Ольга: Я уверена, что прямо сейчас есть родители, которые устали от хождения по врачам и живут с «рабочим» диагнозом в карте ребенка, который с возрастом перейдет в «умственную отсталость», «органическое поражение ЦНС», «аутизм» или «ДЦП». Знаю семьи, которым диагноз поставили в 7 лет! Вторая семья лишь к 5 годам получила диагноз, пусть страшный, но все же это облегчение, ведь еще тяжелее, когда ты видишь, что ребенок меняется, а никто не может сказать, что с ним не так! Я хочу, чтобы окружающие узнали об этом редком заболевании, это может помочь кому-то в раннем возрасте поставить диагноз. Учитывая, что в ближайшие годы лекарство появится, ранняя диагностика будет иметь решающее значение для лечения!
Чудо
Невероятно, но Мишу взяли на клинические испытания лекарства в Испанию!
Ольга: У нас получилось! Мы сделали это! Увидев письмо, я замерла лишь на мгновение. Поняла только первую строчку на испанском — «Дорогая мать!» От волнения руки предательски дрожали, забыла, как вообще переводить, не могла выделить текст. И зарыдала в голос — Мишу берут!
Испытания проводит клиника Esteve. Препарат вводится однократно. Дальше ученые в течение 24 месяцев наблюдают за испытуемым и регистрируют результаты — физиологические изменения и психическое развитие. Терапия должна устранить причину заболевания, поскольку она нацелена на исправление первичного генетического дефекта, поэтому ожидается значительное улучшение качества жизни.
Миша — 19-й ребенок, который прошел тестирование и скрининг, и 7-й, которого в итоге взяли на терапию, остальные дети не прошли тест или получили отказ из-за анализов. Уже вечером с Ольгой связался представитель Благотворительного фонда им. Арины Тубис и сообщил, что они будут спонсировать поездку в полном объеме. Через несколько недель Миша с мамой полетел в Испанию.
Ольга: Операция прошла успешно. Чудо, к которому я так стремилась, случилось здесь и сейчас! Вирус несет в организм копию гена, чтобы спасти моего мальчика. Мне сложно все это осознать, несмотря на то, что я прикоснулась к этой уникальной терапии. Миша их первый пациент, которому введена самая большая доза препарата. Наша история еще только начинается, еще звезды должны сойтись. Теперь уже ничего не зависит ни от нас, ни от ученых и врачей, теперь только Миша и его организм должны сработать правильно! А пока я смотрю на сына и думаю: «Что сейчас происходит в его организме, когда я увижу изменения?» Смотрю на него по-другому, пытливо, что ли…. Неизменной остается лишь моя любовь и привязанность к нему, такая бесконечная и всепоглощающая.
