В Орловской области 116 человек страдают редкими заболеваниями

Как сообщил руководитель Департамента здравоохранения Орловской области Игорь Петчин, в настоящее время в регистр лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, включено 116 человек, из которых 41 ребенок. На 2023 год для лекарственного обеспечения лиц, страдающих орфанными заболеваниями, выделено 170 млн руб. На данный момент заключен 21 контракт на поставку лекарственных препаратов для указанных категорий заболеваний, на сумму около 107 млн руб. За прошедший период 2023 года лицам, страдающим орфанными заболеваниями, выписано 149 рецептов, обслужено 138 рецептов на сумму 33 млн руб. Сенатор РФ, член Комитета Совета Федерации Федерального Собрания РФ по социальной политике Владимир Круглый с вынесенной на обсуждение проблематикой хорошо знаком. Врач-педиатр, детский хирург и онколог много лет он возглавлял главное детское лечебное учреждение Орловской области. В своем выступлении он отметил, что в последние годы в плане решения вопросов помощи людям, больным орфанными заболеваниями, произошли революционные изменения. В частности, был внесен ряд поправок в действующее законодательство, расширена программа лекарственного обеспечения высокозатратных нозологий и программа неонатального скриннинга. Кроме того, в январе 2021 года указом Президента РФ для оказания помощи детям с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями, был создан государственный внебюджетный фонд «Круг добра». Подобные мероприятия, по мнению Владимира Игоревича, призваны дать понимание того, насколько эти изменения нашли отражение в практике лечения редких заболеваний в регионах страны. С докладом перед присутствующими в режиме онлайн выступил депутат Госдумы, доктор медицинских наук, профессор, академик РАН, руководитель Экспертного Совета по редким (орфанным) заболеваниям при Комитете Государственной Думы Российской Федерации по охране здоровья Александр Румянцев. Он отметил, что согласно сегодняшней тенденции для большинства заболеваний человека устанавливаются генетические причины. Для многих из них можно подобрать специальные виды терапии, чем сегодня и занимается российское здравоохранение. Далее он проинформировал о создании в 2017 году Экспертного Совета Комитета Государственной Думы по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям, который собрал в свои ряды врачей, специалистов в области социальной помощи, психологов, юристов, а также представителей пациентских организаций с целью совместного решения вопросов, связанных с реализацией помощи пациентам. Почти два года, как работает государственный внебюджетный фонд «Круг добра», организованный по предложению Президента РФ. На сегодняшний день лечение более 50 редких орфанных заболеваний финансируется из данного фонда — это федеральный компонент, подчеркнул он. Для каждой группы пациентов важно наблюдение, ведение, учет, оценка пациентов. Все это делается на местах. Для взрослых пациентов до сих пор работает 323 ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в РФ», согласно которому решение о лечении заболевания взрослого пациента принимает консилиум, а также субъект РФ. Румянцев также рассказал, что принято решение со следующего года ввести неонатальный скрининг на 36 заболеваний человека — все они орфанные. В режиме онлайн перед присутствующими выступила Президент Национальной Ассоциации организаций больных редкими заболеваниями «Генетика», генеральный секретарь Евразийского Альянса по РЗ, член Экспертного Совета Комитета Госдумы РФ по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям, член Совета общественных организаций по защите прав пациентов при Минздраве РФ Светлана Каримова. Она особо подчеркнула, что проблематика редких заболеваний не ограничивается лекарственным обеспечением. Здесь важна информированность населения, подготовка профильных медицинских кадров, исследование, диагностика, реабилитация и даже паллиативная помощь. И все эти направления требуют мониторинга и серьезной проработки. Главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Сергей Воронин заявил, что в каждом регионе необходимо создать центры орфанных заболеваний. Председатель Орловского регионального отделения Всероссийского общества по фенилкетонурии Ольга Шорохова рассказала о том, с какими проблемами сталкиваются родители детей, страдающих этим коварным заболеванием. Ольга Александровна, которая сама воспитывает ребенка с этим диагнозом на первое место списка проблем поставила дороговизну специального питания для таких больных. Она отметила, что только на эти цели семья тратит в месяц от 8 до 14 тысяч рублей. Решением проблемы может стать либо компенсация затрат на покупку лекарств, либо обеспечение самим питанием. О том, с какими трудностями сталкиваются маленькие пациенты с редкими заболеваниями в Орловской области, рассказал главный внештатный детский специалист по гематологии, заведующий отделением онкологии и гематологии БУЗ Орловской области Орловской области «Научно-клинический многопрофильный центр медицинской помощи матерям и детям имени З.И. Круглой» Иван Фисюн. Он сообщил, что на сегодняшний день в регионе зарегистрировано 14 детей с первичным иммунодефицитом. Заместительная терапия у таких пациентов предполагает подкожное введение препаратов «Иммуноглобулин человека нормальный». В условиях санкционного давления в стране возник дефицит этого препарата. Это влечет за собой серьезное ухудшение качества жизни таких пациентов. Вопрос требует серьезной проработки не только на региональном, но и на федеральном уровне. После обсуждения участники круглого стола разработали проект решения, который поможет усовершенствовать систему оказания помощи людям, страдающим редкими заболеваниями.