Ребёнок не может ходить, глотать и даже дышать. Что такое спинальная мышечная атрофия и можно ли её вылечить?
“У вашего ребенка СМА – спинальная мышечная атрофия”, – такой диагноз слышит одна из 6-10 тысяч семей. Это редкое генетическое заболевание сегодня считается неизлечимым. Однако от степени тяжести СМА зависит, как долго проживет человек и какой будет его жизнь. Мы решили рассказать об этом заболевании, чтобы поддержать четырёхмесячную Аню Новожилову, которая прямо сейчас отважно борется с болезнью и очень ждёт помощи. Что такое СМА? Спинальная мышечная атрофия (СМА) – это генетическое заболевание, поражающее нейроны спинного мозга. Оно приводит к мышечной слабости, которая начинается с ног и всего тела, но со временем переходит на мышцы, отвечающие за дыхание и глотание. Как протекает болезнь? В зависимости от тяжести симптомов выделяют 3 основных вида СМА. Спинальная амиотрофия I типа. Наиболее тяжелая форма заболевания. Начинается еще до рождения ребенка и впервые проявляет себя в возрасте около 6 месяцев. Ребенок не держит голову, не пытается сидеть и переворачиваться. Кашлевой, сосательный и глотательный рефлексы ослаблены. Суставы и конечности могут быть деформированы от рождения. Спинальная амиотрофия II типа. Симптомы проявляются в возрасте от 3 до 15 месяцев от рождения. Большинство детей с этим типом болезни не могут ходить или ползать. Мышцы и скелет могут быть деформированы, дыхание и глотание затруднено. Большинство детей к 2-3 годам оказываются прикованы к инвалидной коляске. Иногда прогрессирование болезни может остановиться, но все приобретенные симптомы останутся. Спинальная амиотрофия III типа. Обычно проявляется между 15 месяцами и 19 годами. Симптомы похожи на те, что наблюдаются при СМА первого типа. Но прогрессируют медленнее. Слабость обычно начинается с четырехглавой мышцы бедра и постепенно распространяется на все ноги. Позже поражаются руки. Способность самостоятельно ходить со временем теряется. По мере прогрессирования заболевания могут появиться трудности с жеванием, глотанием и дыханием. Как живут люди со СМА? Основные проблемы, с которыми сталкиваются больные, это сложности с передвижением и дыханием. Люди со СМА подвержены риску развития артроза суставов, остеопороза, сколиоза, деформации костей и суставов (особенно грудной клетки). Также больным сложно дышать, кашлять, глотать, а обычные ОРВИ и ОРЗ для них гораздо опаснее, чем для здоровых людей. Чтобы повысить качество жизни больного СМА нужно много сил и денег. Таким людям необходимы: Специальные матрасы Массаж Посильная физическая активность Адаптированные коляски Медикаментозная терапия при болях Жесткий корсет, который будет держать тело Дыхательная гимнастика Удаление мокроты из лёгких Вентиляция легких при нарушении дыхания Постоянное наблюдение врачей Насколько опасна СМА? СМА – самая частая причина младенческой смертности среди генетических заболеваний. 50% детей со спинальной мышечной атрофией не доживают до двух лет. Основная причина смерти – нарастание дыхательной недостаточности, постепенно ведущее к полному отказу органов дыхания. Чем тяжелее тип СМА, тем меньше шансов на выживание у больного. При СМА I типа смертность до 4 лет составляет 100%. В остальных случаях продолжительность жизни зависит от развития дыхательных осложнений. Как лечить СМА? Интеллект больных СМА остается полностью сохранным, он развивается так же, как у здоровых людей. Поэтому, несмотря на физические ограничения, больные дети могут жить полноценной жизнью: общаться, играть, заниматься физиотерапией, гулять. Однако лечения спинальной мышечной атрофии на сегодняшний день не существует. Единственный шанс людей со СМА – дорогостоящие препараты, которые значительно замедляют течение болезни, позволяя жить дольше и лучше. Один из таких препаратов – Zolgensma – был разработан швейцарской фармацевтической компанией Novartis AG. В отличие от других лекарств от СМА, он не требует ежегодной терапии – достаточно одного укола. В то же время Zolgensma – самое дорогое лекарство в мире. Его стоимость составляет 2,1 млн долларов. В настоящий момент оно производится на единственной фабрике в США и распространяется только внутри страны. На лечение препаратом Zolgensma надеется и Аня Новожилова из Екатеринбурга, у неё СМА I типа. Одна из американских клиник готова предоставить лечение, стоимость которого обойдется в целом в 2,5 млн долларов – примерно 160 млн рублей. Для сбора средств семья Новожиловых создала специальные счета. Помочь Ане можно переведя пожертвования по этим реквизитам: Сбербанк: 5469 1600 1163 7720 По номеру телефона +7 908 907 9324 Светлана Валерьевна Новожилова (мама) ВТБ: 2200 2407 0462 1735 По номеру телефона +7 950 63 55 302 Петр Андреевич Новожилов (папа) Тинькофф: 5536 9138 3517 9504 Яндекс.Деньги: 41001377613470 Qiwi кошелек: 89506355302 PayPal: paypal.me/svnovo⠀ ⠀ ⠀ The post Ребёнок не может ходить, глотать и даже дышать. Что такое спинальная мышечная атрофия и можно ли её вылечить? appeared first on Регионы России .