Войти в «Круг»: как не пропустить редкую форму рахита у ребенка

23 июня отмечается Международный день осведомленности о рахитоподобных заболеваниях. Все знают о заболевании рахит, но у него достаточно много форм, и диагностировать правильную максимально быстро критично важно. Это позволит избежать тяжелых последствий в будущем. Однако пока с диагностикой есть проблемы: например, в России орфанная (то есть редкая) форма заболевания, а именно Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит (Х-ГФР) должен быть примерно у 5–6 тыс. человек, но только у 500 детей он установлен и генетически подтвержден. «Известия» вместе с медицинскими специалистами и фондом поддержки и помощи «Редкий случай» рассказывают о редких формах рахита и их лечении.

Что такое рахитоподобные заболевания

Заведующая отделением нефрологии Института Вельтищева Минздрава России Светлана Папиж рассказала «Известиям», что сейчас в международной классификации нет понятия «рахитоподобные заболевания». Выделяют две формы рахита — гипофосфатемический и гипокальциемический рахит.

Самый распространенный — это витамин D-дефицитный рахит, он же алиментарный рахит, который относится к группе гипокальциемических. Также есть наследственные заболевания — это пять форм витамин D-зависимого рахита и большинство гипофосфатемических рахитов (ГФР). Чаще всего среди ГФР встречается Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит (Х-ГФР). Это заболевание считается орфанным. При ГФР происходит нарушение обмена фосфора и витамина D.

Детский врач-эндокринолог НМИЦ эндокринологии имени академика И.И. Дедова Минздрава России Кристина Куликова рассказывает, что все формы рахита характеризуются нарушением минерализации костной ткани и множеством других полиорганных осложнений, которые возникают на фоне нарушения регуляции кальций-фосфорного обмена.

— Для всех пациентов с различными формами рахита характерны деформации скелета, задержка роста, быстрая утомляемость, боль при ходьбе, патология зубов и в ряде случаев частые переломы, — рассказала она «Известиям».

Кристина Куликова поясняет, что врачи при виде ребенка с рахитическими деформациями скелета часто полагают, что это связано с дефицитом витамина D или алиментарным рахитом. Но важно пройти полный комплекс обследований — сдать биохимические, гормональные анализы, пройти рентгенографию и молекулярно-генетическую диагностику. Максимально точный диагноз повлияет на выбор правильного лечения.

— Например, алиментарный рахит лечится витамином D, гипофосфатемический рахит требует назначения препаратов фосфора или патогенетического препарата, — говорит специалист. — Если форма рахита установлена неправильно, то назначается и неверное лечение, а это приводит к ухудшению состояния ребенка и развитию тяжелых осложнений: низкорослости, снижению двигательной активности, переломам и в целом ухудшению качества жизни ребенка и всей семьи.

Как верный анализ спас качество жизни

Значимость своевременной постановки диагноза иллюстрирует история Димы, подопечного фонда «Редкий случай» из Волгоградской области. Диагноз мальчик унаследовал от своей мамы Ирины.

— С самого начала я знала, что есть риск передачи заболевания — врачи говорили о 25% вероятности, но позже я узнала, что риск гораздо выше — почти 50%. Дело в том, что у меня с детства стоял неверный диагноз — хондродисплазия. Только спустя годы выяснилось, что это не так, — рассказывает она.

Когда мальчик родился, Ирина внимательно стала следить за ростом сына, формой его ног, давала ему витамин D, водила на обязательные медосмотры. Отклонений не было до тех пор, пока ребенок не начал ходить. Тогда и появились первые изменения: замедлился рост, начали деформироваться ножки. Стало понятно, что болезнь проявляется. Ортопеды призывали готовиться к операциям с шести лет — к аппарату Илизарова, который носила и Ирина.

— Я понимала, что нас ждет непростой путь, но долгое время нам не могли точно поставить диагноз, — рассказывает мама мальчика. — Врачи приписывали мой диагноз, кто-то говорил про тазобедренные суставы, кто-то — про врожденную деформацию. И тогда на одном из медицинских форумов я прочитала, что мой диагноз — хондродисплазия — часто путают с фосфат-диабетом, то есть гипофосфатемическим рахитом. Тут словно что-то щелкнуло: и у меня, и у Димы всегда был понижен фосфор при нормальном кальции.

В этот момент семье повезло попасть к внимательному эндокринологу, которая прислушалась к их подозрениям. Первые анализы оказались отрицательными — легкую форму фосфат-диабета исключили, но провели и широкое генетическое исследование, которое показало поломку в гене РНЕХ. Правильный диагноз — Х-сцепленный гипофосфатемический рахит (Х-ГФР).

— Я почувствовала облегчение: после нескольких лет неопределенности, метаний и одиночества мы наконец знали, с чем имеем дело. И еще не всё потеряно: Диме было только семь лет, многое можно успеть исправить, — рассказала мама мальчика. — Я купила препарат фосфора, о котором прочитала сама, проверила на себе, начала давать Диме. За месяц он прибавил в росте 1,5 см, тогда как за весь предыдущий год — всего 1 см.

Спустя два месяца, в апреле 2021 года, семья стала наблюдаться в НМИЦ эндокринологии имени Дедова. Врачи по месту жительства строго следуют всем назначениям. Семье помогает фонд «Редкий случай», а с июля 2022 года Дима получает бесплатный препарат буросумаб от государственного фонда «Круг добра».

— Фосфор пока не вышел в норму, но кости крепнут, Дима растет — пусть и с отставанием, но стабильно. И главное — больше нет этой бесконечной привязки к приему фосфора по шесть раз в день, как было с препаратом фосфора в виде таблеток. Теперь мы просто приходим в поликлинику раз в две недели — и живем обычной активной жизнью, — рассказывает Ирина.

Учредитель фонда поддержки и помощи «Редкий случай» Александр Фоминых, отец троих детей с таким заболеванием, отмечает, что благодаря своевременной и точной диагностике и эффективной терапии дети с гипофосфатемическим рахитом «не просто избегают инвалидности — они расцветают», живут активной, полноценной жизнью, в которой боль и ограничения остаются лишь смутным воспоминанием.

Вот и Ирина рассказывает, что Дима, несмотря на свое заболевание, очень активен: бегает, прыгает, играет в мяч, катается на двухколесном самокате. Любит ездить в новые места, но делает это в основном с бабушкой: мама не может долго стоять из-за своего диагноза.

Если бы Диме не диагностировали заболевание своевременно, он бы тоже не мог.

Сколько в России людей с наследственным ГФР

Кристина Куликова отмечает, что у гипофосфатемического рахита несколько форм заболевания. Чаще всего встречается как раз Х-сцепленный доминантный ГФР. На 20–60 тыс. новорожденных рождается один ребенок с таким заболеванием, а это значит, что в России должно быть около 5–6 тыс. человек с этим диагнозом.

— Однако только у 500 детей он установлен и генетически подтвержден, — говорит собеседница «Известий». — Остальные пациенты с этим заболеванием не имеют официально установленного диагноза, что связано с низкой диагностикой данной патологии.

По ее словам, пока информированность врачей о различных формах рахита низкая, хотя с каждым годом всё больше специалистов узнают эту информацию и возраст постановки верного диагноза постепенно снижается.

— Для диагностики достаточно для начала выполнить простые биохимические и гормональные исследования и рентгенографию трубчатых костей, что доступно во всех поликлиниках и стационарах во всех регионах, а для генетической диагностики имеются различные программы, по которым врач может направить биоматериал пациента совершенно бесплатно, — добавила Кристина Куликова.

Поскольку в стране давно развита телемедицина, в сомнительных случаях врачи на местах могут помочь пациенту проконсультироваться с ведущими специалистами федеральных центров.

Светлана Папиж отмечает, что для повышения диагностики ГФР в регионах проводятся региональные школы для ознакомления местных специалистов с проблемой — за последний год нефрологи Института Вельтищева посетили Челябинск, Волгоград, Владикавказ, Калугу.

Однако председатель фонда «Редкий случай» Юлия Бахчеева отмечает, что пока серьезной проблемой по-прежнему остается поздняя диагностика.

— К сожалению, нам известны неоднократные случаи, когда взрослый человек узнает о своем диагнозе только после того, как аналогичные симптомы появляются у его ребенка, — сказала она «Известиям».

Фонд «Редкий случай» с 2024 года начал вести реестр пациентов с наследственными формами рахита. Потребность в его создании возникла из-за отсутствия единой базы пациентов. Точной статистики нет, но без цифр невозможно отстаивать права людей с наследственными формами рахита на всех уровнях, отмечают в фонде.

Получают ли лечение все пациенты с ГФР

С 2021 года фонд «Круг добра» обеспечивает детей с Х-сцепленным доминантным гипофосфатемическим рахитом от одного года до 19 лет препаратом буросумаб — он пока не зарегистрирован на территории РФ, но позволяет значительно улучшить жизнь пациентов. Только вот очень дорогой — без участия фонда обеспечить ребенка препаратом очень сложно: стоимость лечения буросумабом одного ребенка обходится в 15–20 млн рублей в год, говорит Кристина Куликова.

По словам Юлии Бахчеевой, сейчас более 220 детей получают от фонда «Круг добра» патогенетическую терапию.

А вот взрослым пациентам тяжелее: они могут быть обеспечены препаратом за счет регионального бюджета, но это происходит лишь в единичных случаях.

— Минздравы регионов обычно отказываются от выполнения своих обязанностей по обеспечению препаратом, мотивируя это тем, что препарат не зарегистрирован на территории РФ, а вопрос финансирования незарегистрированных препаратов не урегулирован в РФ, — сказала Юлия Бахчеева. — Для защиты прав взрослого пациента приходится обращаться в прокуратуру и через суд принуждать региональные власти обеспечить назначенным по жизненным показаниям препаратом.

Недавно, например, удалось выиграть суд для одной из подопечных фонда и добиться выделения 16,9 млн на год лечения для одного из подопечных. Но и после вступления в силу решений судов могут быть проблемы.

— Так, например, пациент в одном из регионов уже на протяжении полугода не получает препарат. Для этого находятся разные причины, в том числе участились случаи невыполнения обязательств поставщиками, выигравшими контракт, — продолжает Юлия Бахчеева. — Это обесценивает процесс терапии и возобновляет проблемы со здоровьем.

Какие симптомы могут свидетельствовать о ГФР

Специалисты выделяют следующие проявления заболевания в детском возрасте:

— гипертрофия лобных бугров;

— рахитические деформации грудной клетки (рахитические «четки»);

— рахитические «браслетики» на запястьях;

— задержка роста или низкий рост;

— боль в костях и мышцах;

— гипотония мышц, когда они становятся более слабыми;

— быстрая утомляемость при ходьбе (ребенок просится на руки или посидеть);

— проблемы с зубами — позднее прорезывание, раннее выпадение, кариес, абсцессы;

— деформации ног — О-образная (варусная) и Х-образная (вальгусная);

— нарушение походки (она становится похожа на утиную);

— возможен краниостеноз, то есть раннее закрытие черепных швов, что способствует ограниченному объему черепа.

Но и во взрослом возрасте заболевание тоже могут обнаружить или хотя бы диагностировать. Заподозрить его помогут:

— боль в костях, суставах и мышцах;

— мышечная слабость;

— проблемы с зубами (частые абсцессы, кариес, пародонтоз);

— остеомаляция, то есть размягчение костей;

— переломы или неполные переломы, случайно выявляемые при рентген-исследовании;

— слабая растяжимость связок и сухожилий;

— нарушение ходьбы (переваливающаяся или прихрамывающая походка);

— нарушение подвижности суставов (энтезопатии, артрозы);

— снижение слуха;

— низкий рост;

— артериальная гипертензия;

— внекостная кальцификация, то есть отложение солей в мягких тканях.