Южноуральские медики помогли братьям с генетическим заболеванием, вызывающим приступы эпилепсии

Врачи Челябинской областной детской клинической больницы оказали помощь двум братьям, у которых было обнаружено редкое генетическое заболевание. Ранису и Радмиру из Сатки, поставили диагноз "глутаровая ацидурия". Врачи назначили им терапию, диету и отправили на дальнейшее обследование.

В первые годы жизни у мальчиков все было нормально. Старший брат развивался хорошо, только наблюдалась некоторая неустойчивость при ходьбе, а младший, Радмир, сильно набирал вес, странно поджимал плечо, затем неуверенно сидел и не смог вовремя начать ходить.

"Когда у нас произошли тонические приступы, мы первый раз пошли на ЛФК, а утром он встал ослабленный, не реагировал на ничто. Я вызвала скорую помощь, и его доставили в городскую больницу Сатки", - рассказывает мать мальчиков, Эльвира.

В больнице у Радмира произошло 5 приступов эпилепсии за сутки. Местные врачи отправили ребенка в детское неврологическое отделение Челябинской областной детской клинической больницы. Там ему назначили противоэпилептические препараты и направили в реабилитационный центр. Радмира осмотрела врач-невролог Елена Китова и предположила, что необходимо искать причину в генетике.

У мальчика начались судороги в руках и пальцах. Семья обратилась в генетическую службу Челябинской областной детской клинической больницы, где было решено провести генетическое обследование - секвенирование экзома.

"Клиническое секвенирование - очень серьезное и дорогостоящее исследование. Именно с его помощью мы обнаружили глутаровую ацидурию. Исследование было бесплатным для семьи. Так как у старшего брата были похожие симптомы - неврологические симптомы, ему был проведен целенаправленный анализ, который подтвердил болезнь в более легкой форме", - объясняет заведующая медико-генетической консультацией Челябинской областной детской клинической больницы, Галина Буянова.

Болезнь крайне редкая, симптомы — неврологические нарушения и метаболические расстройства. 

— Мы вновь пришли на консультацию, и Галина Викторовна сказала, что это поломка гена. Нужна диетотерапия. Нас направили в Москву, там диетолог расписал и рассказал всё, что нам нужно было делать. Сначала было страшно. Но, оказывается, всему можно научиться, только был бы правильный настрой, очень важно не опускать руки, — поделилась мама ребят.

Сейчас мальчики соблюдают особую низкобелковую диету со специализированными смесями и необходимыми препаратами, проходят реабилитацию, занимаются ЛФК и гимнастикой. Благодаря этому братья хорошо себя чувствуют, гуляют с ровесниками и даже могут учиться в обычной школе.