Врачи из Челябинска выявили у братьев уникальную патологию гена

Врачи ЧОДКБ помогли двум юным пациентам с редким генетическим заболеванием. Мальчикам поставили диагноз «глутаровая ацидурия». Медики провели исследование, назначили правильное лечение и подобрали диету. Об этом «Вечерке» сообщили в пресс-службе Челябинской областной детской клинической больницы.

Раннее детство у братьев протекало нормально. Старший Ранис развивался хорошо, беспокоила только его шаткость при ходьбе. А когда родился младший Радмир, мама мальчика заметила, что он быстро набирает в весе и странно хватает предметы, поджимая плечо. Позже других сел, ходить не начал, неуверенно стоял в кроватке, а в 2016 году состояние Радмира начало ухудшаться.

— Случились тонические приступы. Мы сходили первый раз на ЛФК, и утром он встал обмякший, не реагировал ни на что. Я вызвала скорую, его увезли в городскую больницу Сатки, — рассказала мама братьев Эльвира.

В больнице у Радмира случилось пять приступов эпилепсии за сутки. Местные врачи созвонились с областными и приняли решение отправить ребенка в детское неврологическое отделение ЧОДКБ. Там мальчика осмотрела врач-невролог Елена Китова и определила, что это генетическое заболевание.

Тем временем состояние ребенка стремительно ухудшалось — начались подрагивания пальцев и рук. Медики решили сделать генетическое обследование — секвенирование экзома, которое и помогло установить диагноз. Из-за того, что у старшего Рамиса наблюдались похожие признаки заболевания, у него тоже взяли анализ. Он подтвердил патологию в легкой форме.

— Это серьезное дорогостоящее исследование, только с его помощью мы нашли глутаровую ацидурию. Оно было бесплатным для семьи, — отметила заведующая медико-генетической консультацией ЧОДКБ Галина Буянова.

Глутаровая ацидурия — это наследственное заболевание, которое возникает при нарушении обмена аминокислот и жирных кислот. Помогла справиться с патологией низкобелковая диета и специальный препарат для коррекции метаболических процессов. С момента постановки диагноза прошло уже четыре года.

— Все это время мы на специальной диете. Радмир пошел, у нас большой прогресс! Мы дважды в год ездим в РДКБ Москвы, там наблюдаемся и проходим реабилитацию, — поделилась успехами ребят Эльвира.

Счастливая мама добавила, что мальчики ходят в местные развивающие центры и занимаются спортом. Рамис и Радмир посещают кружок по плаванию, с ними занимается тренер по ЛФК и гимнастике. Братья учатся в обычной школе, а младший уже закончил первый класс.

В данный момент в Челябинской области всего двое детей с диагнозом глутаровая ацидурия. Врачи ЧОДКБ напомнили, что в этом году в России стартовал расширенный скрининг на 36 заболеваний, который помогает выявить и оперативно начать лечение до начала клинических проявлений.