Мышечный корсет не держит тело: что такое первичная миопатия

Жена бизнесмена и блогера Олега Винника Анна сообщила, что у их сына диагностировали редкое генетическое заболевание — первичную миопатию. У маленького Артема, которому скоро исполнится два года, проблемы с развитием мышц. «Вечерняя Москва» узнала у врача-невролога, дерматолога, косметолога, инфекциониста, аккредитованного хирурга, доктора медицинских наук Марият Мухиной, какие симптомы характерны для этого заболевания и чем оно опасно.

Что это за болезнь

Первичная миопатия — это наследственно-детерминированное заболевание мышечной ткани, связанное с хромосомными поломками и аберрациями, рассказала Мухина. Если представить мышцу как «двигатель» тела, то при первичной миопатии этот двигатель изначально собран с дефектом: мышечные волокна работают неправильно из-за генетических нарушений или врожденных особенностей их структуры. В результате мышцы слабеют, быстрее устают, иногда болят или постепенно уменьшаются в объеме, что затрудняет привычные движения: ходьбу, подъем по лестнице, удержание предметов, а в тяжелых случаях — даже дыхание.

— Сократительный аппарат миофибриллы поражается и как симптом возникает слабость скелетных мышц, снижается мышечная сила, — сказала она.

Эксперт отметила, что существуют и вторичные миопатии, которые могут быть следствием системных заболеваний. В этом случае происходит поражение самого генома, а именно белков, которые обеспечивают работу мышечного сократительного аппарата на уровне ферментов и митохондрий. В результате мышечная клетка сокращается более медленно и слабо.

Симптомы

Специалист объяснила, что начало болезни, как правило, начинается с мышц туловища и конечностей (поясничная и плечевая зона).

Что случилось с лицом Анджелины Джоли

— Также характерна замедленная моторика в детстве: задержка моторных навыков, хождение на носках, походка «пришитого» типа. Сами мышцы гипотоничны, у  новорожденных или младенцев наблюдается слабость рефлексов, быстрая утомляемость при физической нагрузке. Отмечают уже при выписке из роддома врожденную кривошею, деформации позвоночника. Далее у ребенка могут развиваться контрактура суставов, искривления позвоночника в разных отделах, — пояснила врач.

Мышечный корсет буквально не держит тело, дети страдают из-за хронической слабости, возможны судорожные сокращения, офтальмологический блефароптоз, затруднено открывание глаз из-за слабости мышц век, добавила Мухина.

Диагностика

Клиническая диагностика заключается в проверке неврологического статуса при рождении, а также при помощи наблюдения, обследования и динамики развития моторики ребенка.

Врач отметила, что для диагностики используют ряд анализов:

• биохимия крови: часто выявляют нормальные или умеренно повышенные уровни креатинкиназы (CK);
• электромиография (ЭМГ): характерный миопатический паттерн — сниженная сила сигнала при минимальном раздражении, уменьшение фазы потенциалов;
• мышечная биопсия: цито- и гистохимические методы позволяют увидеть морфологические признаки конкретного типа миопатии;
• нейромышечные тесты: МРТ мышц для оценки степени вовлечения конкретных мышц;
• функциональные тесты скорости ходьбы и силы;
• генетическое тестирование: панели генов наследственной миопатии, мутации генов CAPN3, DYSF, LMNA.

Опасна ли для жизни эта патология 

Врач добавила, что первичная миопатия не является непосредственной угрозой жизни. Однако если в патологический процесс вовлечены дыхательные или сердечная мышцы, то это создает угрозу для жизни вследствие остановки дыхания или остановки сердца:

Что такое вазотомия, зачем ее делают и насколько она безопасна

— Поэтому необходим постоянный мониторинг функции дыхания и ЭКГ. В этом случае назначается пожизненная поддерживающая терапия. В любом случае такие дети являются инвалидами детства, так как у них развивается сколиоз, проблемы с осанкой, контрактуры, частые пневмонии, так как снижение вентиляции легких приводит к развитию анаэробной инфекции. Вовлечение в процесс сердечной мышцы ведет к развитию кардиомиопатии.

Прогноз зависит от конкретного генетического проявления поломок и степени вовлечения жизненно важных мышц. 

— Ранняя диагностика и активная реабилитация улучшают прогноз по развитию глубокой инвалидности и потере социальной адаптации, — подчеркнула Мухина.

Реабилитация

К способам реабилитации относятся:

• физиотерапия и лечебная физкультура: персонализированные тренировки  для  поддержания силы, гибкости и выносливости, поощрение двигательной активности без перегрузки;
• дыхательная гимнастика;
• профилактика пневмоний;
• поддерживающая терапия в случаях слабости дыхательных мышц;
• ортезы и ортопедические коррекции: помощь при контрактурах, поддержка суставов, коррекция осанки и походки;
• обезболивание и симптоматическая терапия: при боли — НПВС по показаниям, массажи, миорелаксанты, ударно-волновая терапия.

В Москве растет спрос на процедуру по уменьшению носовых раковин. Это связано с зависимостью от сосудосуживающих капель и ранним началом сезона аллергии. Как проводят вазотомию и насколько опасна эта процедура — в материале «ВМ».