Диагноз — не приговор: как в Удмуртии спасают детей с редкими болезнями

В Удмуртии 23 ребенка живут с диагнозом «спинальная мышечная атрофия». Как проявляется это заболевание, лечится ли оно, и что самое важное в деле спасения таких пациентов, — об этом в разговоре с главным внештатным педиатром Минздрава республики Натальей Ермолаевой. Поломанный ген Спинальная мышечная атрофия является одной из самых распространенных среди орфанных (редких) болезней. Ежегодно в нашей стране рождаются в среднем около 200 детей со СМА. Для развития заболевания ребенок должен получить по одной копии гена с патогенным вариантом от обоих родителей. Носителем «поломанного» гена является примерно один из сорока человек. СМА стала первым заболеванием, включенным в Перечень Фонда «Круг добра» сразу после создания Фонда в 2021 году. — Наталья Николаевна, расскажите, пожалуйста, о заболевании и о том, как оно проявляется у детей? — СМА — это тяжелое генетическое нервно-мышечное заболевание, при котором перестает вырабатываться белок, отвечающий за движения и поддержание тонуса мышц. Оно имеет врожденный характер, чаще всего и тяжелее всего проявляется у младенцев (так называемая младенческая форма). Есть и другие типы, которые проявляются позже, в детском, подростковом и даже во взрослом возрасте. Они протекают легче, но также прогрессируют. Независимо от тяжести заболевания, все пациенты со СМА теряют двигательные функции. Сначала появляется слабость в мышцах рук и ног, у человека нарушается двигательная активность, потом возникает слабость при употреблении еды, человеку становится трудно глотать, сложно говорить и даже дышать. Без лечения СМА ведет к инвалидизации, а при тяжелых формах к гибели пациента. Благо, сейчас таких детей лечат и чем раньше будет начато лечение, тем больше шансов у больных на полноценную жизнь. Лучше всего, если такие дети начинают получать препараты с первого месяца жизни, когда симптомов заболевания еще нет. — Какие симптомы должны насторожить родителей? — Так как при данном заболевании для детей любого возраста характерна мышечная слабость, родителей должно насторожить нарушение двигательной активности ребенка. Это может быть дрожь пальцев рук, подергивание языка, ухудшение ранее приобретенных двигательных навыков. По мере взросления таким детям становится сложнее сидеть, ползать или стоять. Позднее у ребенка со СМА возникают проблемы с жеванием и глотанием пищи, ему становится трудно откашляться, у него затрудняется дыхание. — Как в настоящее время происходит диагностика СМА? — Начиная с 2023 года все новорожденные в Удмуртии обследуются путем расширенного неонатального скрининга (анализ крови, который берут у новорожденного и исследуют на 36 заболеваний) который включает и это заболевание. Соответственно, мы можем поставить диагноз на основании проведенного исследования. Но есть пациенты, которые родились ранее 2023 года и не попали в скрининг. Тогда анализ делается по клиническим проявлениям. При наличии жалоб педиатр направляет пациента к неврологу, который, заподозрив заболевание, обращается в федеральный генетический центр. Мы вызываем курьера, берем у пациента кровь и отправляем ее специалистам-генетикам, которые проведут анализ, чтобы подтвердить или исключить диагноз. Чем раньше обратиться к врачу-неврологу, тем скорее может быть поставлен диагноз и начата терапия. Остановить прогрессию заболевания могут диагностика и раннее начало лечения. Это увеличит шанс на благоприятный результат. — Сколько сейчас в республике детей, больных СМА? Поделитесь цифрами статистики, увеличивается ли количество таких пациентов? — На сегодняшний день в нашей республике живут 23 ребенка, больных спинальной-мышечной атрофией. Самому младшему из ребят чуть больше года, двум самым старшим уже по 18 лет. Сейчас количество таких пациентов увеличивается, потому что у больных со СМА появился шанс на жизнь. Диагностировалось это заболевание и раньше, но раньше пациенты при некоторых типах СМА доживали только до 2-6 месяцев, а сейчас такие больные благодаря лечению благополучно живут. Тем пациентам, которые начали получать лечение не сразу, у нас оказывается паллиативная помощь, им предоставляется специальное оборудование. Семьи с такими детьми консультируют врачи реаниматологи, пульмонологи. Маленьких детей, которые нуждаются в паллиативной помощи, у нас единицы, потому что их вовремя начали лечить и мы успели сохранить их функции. Хочется отметить, что огромную помощь нам всегда оказывает уполномоченная по правам ребенка Ольга Леонидовна Авдеева. Мы часто обращаемся за помощью по орфанным пациентам, и она никогда нам не отказывает, всегда находит возможность оказать помощь. Шанс на спасение Хоть СМА и считается прогрессирующим неврологическим заболеванием, но существует инновационная патогенетическая терапия, которая изменяет течение заболевания. Лекарственные препараты показанные при СМА действуют на различные механизмы, но их действие приводит к одному результату — увеличению синтеза полноценного белка SMN. Этот белок заставляет клетки нормально работать. Инновационные лекарства — Какое лечение получают дети со СМА в Удмуртии, все ли они обеспечены дорогостоящими препаратами, которые закупает «Круг добра»?  — Необходимое лечение у нас получают все дети. Основных препаратов, которые сейчас доступны нашим пациентам, сейчас три, один из них принимается внутрь, второй препарат ставится в спинномозговой канал и третий препарат вводится в виде внутривенной инъекции. Настоящим спасением для пациентов со СМА стал фонд «Круг добра», который закупает дорогостоящие препараты для лечения этого заболевания. Дети из Удмуртии эти препараты получают в срок и без перерывов. Эти препараты влияют на течение заболевания и улучшают состояние больных. Это очень дорогого стоит, когда ребенок со СМА приходит к тебе на своих ногах, да и еще и разговаривает, — такое пробирает до слез. Ведь я, как врач, понимаю, что без лечения этот маленький человек возможно не имел бы такого шанса. Однако очень важно для таких детей не только получать необходимое лечение, но и проходить реабилитацию. Важнее завтрака — Скажите, пожалуйста, насколько важна реабилитация для пациентов со СМА? Каких результатов она позволяет достичь? — Реабилитация пациентов со СМА — это, пожалуй, самый больной вопрос, она необходима детям так же, как и лечение, нисколько не меньше. Если мы будем пациента лечить, но не будем его реабилитировать, такому лечению будет грош цена. Именно реабилитация заставляет нервно-мышечную систему работать правильно. Одно дело, когда пациента начали лечить, пока у него еще не было проявлений болезни, другое — когда болезнь уже проявилась и мышцы работают неправильно. Какая-то мышца у человека может быть скована, какая-то — расслаблена, здесь страдает и походка, и работа рук, и деятельность дыхательной системы. Без реабилитации пациент вроде бы и лечится, но полного эффекта от лечения не получает. Специальные физические упражнения детям со СМА необходимы ежедневно, как всем людям — завтрак. При этом делать их нужно правильно. Поэтому специалист, который занимается реабилитацией детей со СМА, должен владеть достаточными знаниями об этом заболевании. Во многом проблему реабилитации больных со СМА помогло бы решить открытие в нашей республике орфанного центра. Вместе всегда сильнее Орфанный центр — это организация для высококвалифицированной специализированной медицинской помощи детям, которые страдают редкими заболеваниями. Целая команда врачей — Насколько актуально сейчас в республике открытие орфанного центра и в чем будет заключаться его деятельность, какие специалисты там будут работать? — Орфанный центр нам действительно нужен. В нем больные со СМА смогут получить более качественную помощь, услышать ответы на свои вопросы, которых бывает много. Одному медицинскому специалисту оказать полноценную помощь таким детям нереально. Я это знаю по себе, потому что постоянно нахожусь на связи с родителями ребят, больных СМА, я знаю каждого из пациентов. Это особенные пациенты, и обычному врачу просто не под силу настолько глубоко разбираться в их проблемах, насколько это возможно специалисту орфанного центра. Сотрудники центра будут проходить специальное обучение и постоянно поддерживать свои знания. Им будет гораздо проще выйти на связь с коллегами, обладающими уникальным опытом в области лечения этого заболевания. Кроме того, в орфанном центре пациентов будут направлять к тем специалистам, которые им действительно окажут помощь. А больные СМА нуждаются в помощи самых разных медицинских специалистов. Им нужна консультация не только педиатра, но и пульмонолога, травматолога, невролога, генетика, реабилитолога, аллерголога, иммунолога. В таком центре на помощь пациентам со СМА будет приходить целая команда врачей, она так и называется — мультидисциплинарная команда. Не потерять из виду — К сожалению, у нас есть разные пациенты. Есть те, которые очень заинтересованы в лечении и реабилитации, но есть и такие, которых нужно заставлять лечиться. Очень важно, что в орфанном центре никто из больных СМА не потеряется из виду, там каждый пациент будет на виду. При необходимости специалист центра сможет связаться с участковым врачом и проконтролировать, получил ли пациент необходимый препарат, проходит ли он реабилитацию. Если вдруг человек переезжает в другой регион, чтобы не получилось так, что там о нем никто ничего не знает и он остается без лечения. Кроме того, этот центр объединит пациентов и их семьи, они смогут между собой общаться и решать многие вопросы коллективно. А вопросов возникает много. Даже банальный вопрос, который сейчас стал для нас очень актуален: передача повзрослевших пациентов со СМА во взрослую сеть, — кто будет дальше за ними наблюдать. При наличии орфанного центра такие вопросы будут решаться гораздо проще. Школа для семей со СМА — Расскажите, пожалуйста, о школе пациентов, организованной Благотворительным Фондом «Семьи СМА». Какую задачу она выполняет? — Благотворительный фонд «Семьи СМА» помогает семьям с детьми и взрослыми со спинальной мышечной атрофией. Благодаря школам, которые проводит этот фонд, пациенты и их родители могут получать знания, которыми зачастую не обладают даже некоторые медицинские специалисты. В этом фонде работает команда специалистов, которые могут проконсультировать пациента по различным вопросам, там есть даже юристы, которые оказывают юридическую помощь. Также там доступна помощь психолога. Фонд консультирует пациентов по медицинским, социальным и даже бытовым вопросам, оказывает поддержку в оформлении льгот и технических средств. Например, пациентам со СМА там помогают выбрать правильное инвалидное кресло, ведь таким людям из-за особенностей заболевания обычная инвалидная коляска не подходит. Огромную помощь школа семей СМА оказывает тем, что учит детей и взрослых со спинальной-мышечной атрофией правильно делать лечебную физкультуру, которая им жизненно необходима. В этой школе есть даже специальные уроки, которые пациенты могут смотреть и выполнять. 8 ноября благотворительный фонд «Семьи СМА» проведет конференцию в Ижевске. Принять в ней участие смогут неврологи, педиатры и другие медицинские специалисты, которые работают с пациентами со СМА. Надежда всегда есть — Скажите, пожалуйста, есть ли у нас в республике генетическое консультирование для семей, где существует риск рождения детей со СМА? Может ли у родителей ребенка со СМА родиться здоровый малыш? — Генетическое консультирование для пациентов со всеми генетическими заболеваниями, в том числе и для орфанных, у нас в республике есть. Получить консультацию генетиков могут в том числе и семьи пациентов со СМА. Судя по генетическим данным, рождение здорового ребенка в таких семьях возможно, и у нас в республике уже есть такие семьи. У родителей-носителей генов после рождения ребенка со СМА родились здоровые малыши. Но таким людям нужно обязательно проходить генетическое консультирование. — Оказывается ли помощь больным СМА после того, как им исполняется 18 лет? Продолжают ли они получать необходимое лечение? — Вот для этого, повторюсь, нам и нужен орфанный центр. Сейчас все у нас происходит в индивидуальном порядке. Да, повзрослевшим детям со СМА помощь оказывается, но каждого пациента приходится буквально в ручном режиме переводить во взрослую сеть. Такие сложности не только у нас, они существуют по всей России, так как у нас еще нет соответствующей нормативной базы. Но те выросшие дети со СМА, которых знаю я, кого мы лично передавали во взрослую сеть, они продолжают получать лечение. В этом году у нас пока никто не родился со СМА. Мы готовы к появлению на свет таких малышей, но пусть лчуше все дети рождаются здоровыми. — Спасибо большое, Наталья Николаевна!