VII Фестиваль солидарности с орфанными пациентами «Редкая жара» состоялся в Москве

Социальный фестиваль «Редкая Жара» — это единственное мероприятие в году, когда «редкие» пациенты, люди с генетическими заболеваниями из разных регионов страны, собираются для того, чтобы поделиться рассказами о своей жизни. В парк «Ходынское поле» съехались семьи из Тюмени, Уфы, Оренбурга, Нижнего Новгорода, Краснодара, Ростова-на-Дону, Санкт-Петербурга и других городов России.

Для детей в течение всего дня были организованы игры и конкурсы на открытом воздухе, анимационные программы с клоунами, мимами, зонами для творчества. Мастера по мехенди всем желающим рисовали тату хной. Игроки клуба американского футбола Capital Sharks восточно-европейской Суперлиги провели открытую игру, участниками которой стали все желающие дети. Члены сборной России по настольному теннису провели мастер-класс по игре в пинг-понг, а представители мотоклуба Bikers Brothers MC Russia разрешили посидеть за рулем «Харлеев».

Жанна Чефранова, член Комитета Совета Федерации по социальной политике: «Генетики, неонатологи, неврологи, педиатры, все те, кто выбрал стезю помощи детям с тяжелыми заболеваниями – вы не просто работали, вы служили этому делу! Вы смогли своим профессионализмом, своей убежденностью дойти до законодателей, сплотить родителей и всех небезразличных людей. Сегодняшний фестиваль – это праздник всех тех, кто не равнодушен, кто возрождает Россию, делает ее лучше. Успехи последних лет нельзя не заметить: это и расширенный неонатальный скрининг, и финансирование обеспечения медикаментами детей с редкими заболеваниями. Каждый ребенок - это достояние России. Спасибо, что помогли нам поверить, что мы можем помочь редким детям, и преодолеть многие преграды!»

Свои стенды представили пациентские организации, занимающиеся помощью людям с редкими заболеваниями:

- Центр экспертной помощи по вопросам, связанным с редкими заболеваниями «Дом Редких»;

- Межрегоинальная общественная организация помощи пациентам с нейрофиброматозом «22\17»;

- Благотворительный фонд «Дети-бабочки»;

- Общество пациентов с фенилкетонурией;

- Благотворительный фонд помощи пациентам с редкими заболеваниями и неуточненными диагнозами «Стеша»;

- Сообщество пациентов с миопатией Ульриха-Бетлема ;

- Межрегиональная общественная организация пациентов с болезнью. Фабри и другими редкими заболеваниями «Дорога жизни»;

-  РОО помощи детям с расстройствами аутистического спектра «Контакт»;

- МОО помощи пациентам с заболеваниями, связанными с неконтролируемой активацией комплимента «Другая жизнь»;

- Фонд помощи больным эпилепсией «Содружество»;

- Центр поддержки гражданских инициатив;

- Общество пациентов с первичным иммунодефицитом.

Работал стенд Федерального регистра доноров костного мозга и гемопоэтических стволовых клеток, где все желающие могли вступить в число доноров.

Наталья Скребцова, исполнительный директор благотворительного фонда «Дети-бабочки»: «Здорово, что существуют такие мероприятия как фестиваль «Редкая Жара», нашему фонду важно было принять в нем участие снова. Фонды, специализирующиеся на помощи людям с орфанными заболеваниями, весьма разнообразны, нас объединяет давнее продуктивное сотрудничество, стремление делиться опытом и совместно вырабатывать эффективные решения. Для нас, как и для наших подопечных, очень ценно личное общение в рамках подобных мероприятий. Вместе нам проще поднимать в поле общественного зрения зачастую «невидимую» проблему орфанных заболеваний, повышать осведомлённость и формировать толерантное отношение к людям с редкими диагнозами». 

Стенды на фестивале «Редкая Жара» также представили ведущие лечебные учреждения: Российская детская клиническая больница и федеральный детский реабилитационный центр «Кораблик», Научно-исследовательский клинический институт педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева. Фестиваль также подержала Морозовская детская клиническая больница.

В рамках фестиваля состоялся «Редкий врачебный практикум», который собрал врачей разных специальностей, интересующихся редкими болезнями. Модераторами выступили главный внештатный детский эндокринолог Департамента здравоохранения Москвы, директор РДКБ, д. м. н. Елена Петряйкина, главный внештатный детский аллерголог-иммунолог Минздрава Московской области, д. м. н. Андрей Продеус. Ведущие специалисты из Российской детской клинической больницы, Московского областного научно-исследовательского клинического института, НМИЦ эндокринологии, НИИ ДОГиТ имени Р. М. Горбачевой, ДГКБ имени Св. Владимира рассказали о клинических проявлениях и диагностике, атипичного гемолитико-уремического синдрома, синдрома Иценко-Кушинга, поражениях костно-мышечной системы при врожденных патологиях, мукополисахаридозе 2 типа, пароксизмальной ночной гемоглобинурии.

Руководитель организации «Другая жизнь» Кирилл Куляев: «Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (ПНГ) – это орфанное заболевание крови, которое встречается в практике гематологов крайне редко. В федеральном регистре на июнь текущего года состоят 602 пациента. В связи с редкостью ПНГ существует недостаточная осведомлённость об этом заболевании среди врачей общей практики, самих гематологов и врачей других специальностей, к которым может попасть пациент. Тем не менее, срок постановки диагноза ПНГ существенно сократился за последние годы и составляет, по данным экспертов, около года. Президентский фонд «Круг добра», как известно, взял под опеку детей программы ВЗН, а недавно включил заболевание аГУС (атипичный гемолитико-уремический синдром) и инновационный препарат для лечения этого заболевания еще и в собственные Перечни Фонда. Благодаря этому у врачей расширился арсенал терапевтических методов лечения детей с аГУС. Сейчас важно как можно быстрее пройти период становления всех организационных процедур, после чего детям с аГУС будет доступно новое лечение, которое повысит качество жизни и самих детей, и их семей. Сейчас мы чаще говорим о насущной необходимости сотрудничества лечащего врача с пациентом. Это позволяет учитывать полную картину, тяжесть симптомов и клинические проявления заболевания при принятии решений и выборе терапии. Благодаря слаженной работе врача и пациента, открытому диалогу о сложностях и симптомах, своевременному контролю показателей можно, не допустить ухудшения состояния и повысить качество жизни».

Также впервые на VII фестивале «Редкая Жара» состоялась «Школа современного пациента. Знаю. Умею. Практикую». Врач-генетик Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова рассказал, как правильно интерпретировать результаты ДНК-диагностики, объяснил молекулярные механизмы возникновения новых генетических вариантов и типы наследования заболеваний. Также вместе с пациентами специалист разобрал варианты генетических анализов, их возможности и ограничения. Президент Межрегиональной общественной организации с наследственными заболеваниями сетчатки «Чтобы видеть» Кирилл Байбарин дал практические советы родителям детей с наследственными заболеваниями, как избежать «инвалидного поведения», научить детей жить самостоятельно, несмотря на болезнь.

На фестивале состоялся пресс-брифинг, главной темой которого стала коммуникация «врач-пациент». Были представлены результаты лингвистического исследования НМИЦ кардиологии имени академика Е.И. Чазова и Сеченовского Университета при поддержке Центра экспертной помощи по вопросам, связанным с редкими заболеваниями «Дом Редких».

Руководитель Центра экспертной помощи по вопросам, связанным с редкими заболеваниями «Дом Редких» Анастасия Татарникова: «Коммуникация «врач - пациент» за последние годы стала одной их важнейших концепций в векторе пациентоориентированности, который провозгласило здравоохранение нашей страны. АНО «Дом Редких» совместно с Сеченовским университетом уже около трех лет ведет активную просветительскую деятельность в области коммуникации «врач-пациент». Это вебинары, тренинги и мастер-классы для практикующих врачей, студентов, ординаторов и аспирантов. Будучи довольно новой, эта тема еще не получила значительного развития в науке. А ведь именно научная, исследовательская основа позволит создать наиболее объективные и эффективные инструменты взаимодействия врача и пациента. Исследование среди пациентов с ЛАГ положило начало активному поиску общего языка между профессиональным и пациентским сообществами. Успешные изыскания непременно приведут к качественному сдвигу во многих аспектах оказания помощи пациентам, в том числе, с редкими заболеваниями».

Гвоздем программы фестиваля стало ток-шоу «Пусть говорят пациенты». Вечером на сцену вышли музыканты, пациенты, врачи, общественные деятели, политики для того, чтобы рассказать об успехах в сфере редких заболеваний, которых добилась наша страна. Наталья Кулакова, начальник отдела проектной деятельности президентского Фонда «Круг добра» отметила, что фонд – это иллюстрация принципа социального партнерства, его бюджет формируется из повышенной ставки налогообложения, которая действует для доходов свыше 5 млн рублей в год.

Наталья Кулакова: «Мы можем быть уверены, что фонд продолжит свою работу и будет расширять свои обязательства. Фонд стал частью системы помощи, которая уже была создана медицинскими и пациентскими организациями. Мы выражаем свою глубокую благодарность за сотрудничество. Сегодня более 25 000 детей являются подопечными фонда. Если бы они взялись за руки, то могли бы образовать два кольца, равных Садовому кольцу»

Ведущим вечерней программы фестиваля «Редкая Жара» стал телеведущий Первого канала, профессор Андрей Петрович Продеус. Хедлайнер — участник телепроекта «Голос 2» на Первом, эксперт музыкального шоу «Ну-ка, все вместе» на телеканале «Россия 1» Этери Бериашвили. 

На фестивале состоялась традиционная церемония вручения награды «Редкая Звезда». В этом году ее лауреатами стали главный внештатный детский эндокринолог Департамента здравоохранения Москвы, директор РДКБ, д.м.н. Елена Петряйкина и главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, академик РАН Сергей Куцев.