СМА не приговор: история свердловского малыша, получившего самое дорогое лекарство в мире

Двухлетний Мирон Хлыбов из Серова - один из малышей со спинально мышечной атрофией (СМА), кому посчастливилось получить инъекцию препарата «Золгенсма». Это лекарство считается одним из самых дорогих в мире, и еще недавно его практически невозможно было достать в России. О том, как проходило лечение и какая помощь нужна мальчику сейчас, в интервью ЕАН рассказала его мама Марина.

- Марина, расскажите, когда и как вы узнали о диагнозе Мирона?

- Мирон родился, казалось, обычным здоровым ребенком. До полугода у нас все было хорошо, а потом мы начали замечать, что у сына нет опоры в ногах, он не садится. В Серове неврологи говорили, что всему свое время и надо просто подождать. Тогда мы решили поехать в частную клинику в Екатеринбург. Там невролог сначала посоветовала пройти курс массажа и посмотреть, каков будет эффект. К сожалению, изменений не последовало. Одновременно Мирон проходил обследование. По его результатам стало понятно, что у ребенка слабость мышц. Предварительно нам поставили диагноз «миопатия», сказали, что нужно срочно идти к генетику для его уточнения. 

Очередь к этому врачу обычно растягивается на два-три месяца, но нам повезло попасть к нему буквально через две недели. Мы сдали необходимые анализы и через некоторое время мне позвонили и сказали, что у Мирона – СМА. Тогда сыну было 10 месяцев. Конечно, узнав о диагнозе, мы очень сильно испугались, но врач успокоила: это раньше болезнь считалась неизлечимой, а сейчас появилось лекарство от нее. И мы начали искать возможность получить его.

- Каким был этот путь?

- Сначала мы поехали в Областную детскую клиническую больницу в Екатеринбург для обследования и принятия дальнейших решений. По итогам анализов Мирону поставили второй тип СМА и сказали, что нужно готовить документы в «Круг добра» (государственный фонд поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими, в том числе редкими заболеваниями – прим. ЕАН). Сын подходил под категорию малышей, которые в рамках программы этой организации могут получить швейцарский препарат генной терапии для лечения СМА у детей до 2 лет, одобренный в России в 2021 году. Стоимость инъекции оценивается более чем в 120 млн рублей. «Золгенсма».

Мы отправили все необходимые документы в «Круг добра», нам их достаточно быстро одобрили и в сентябре 2021 года мы полетели в Москву на госпитализацию. Мирону как раз почти исполнился год.

- Как проходила процедура и как скоро вы заметили эффект?

- «Золгенсма» ставится внутривенно, по сути, – это капельница. Процесс вливания лекарства занимает от часу до двух. Говоря простым языком, ребенку вводят ген, который у него отсутствует, и этот ген «включает» моторные нейроны. После терапии также некоторое время нужно было пить гормональные препараты.

Первый эффект мы увидели примерно через 3- 4 месяца – тело Мирона стало крепче, он стал более уверенно сидеть. Месяца через два начала появляться опора в ногах. Сейчас результат еще лучше: он может сам простоять у опоры минуту-две. Хорошо двигается: может сам сесть, перевернуться. Главная задача теперь – работать над укреплением и развитием мышц. Поэтому мы занимаемся ЛФК сами. Такие ежедневные занятия нужны, чтобы поддерживать тонус мышц.

- Какие-то средства для реабилитации вам предоставили?

- Бесплатно в рамках ИПРА (индивидуальная программа реабилитации – прим. ЕАН) от Фонда социального страхования нам выдали приспособления для стояния и сидения. Но, на наш взгляд и взгляд специалистов, с которыми мы консультировались, они не совсем подходят Мирону. Их использование даже может быть опасно: органы могут смещаться и формироваться неправильно.

Поэтому мы сами купили вертикализатор, который можно регулировать именно под Мирона. Стоимость устройства б/у составила 120 тыс. рублей. Также с рук за 140 тыс. приобрели опору для сидения. Новое такое оборудование, конечно, стоит дороже. Но позволить себе большее мы не могли. Я после декретного отпуска уволилась, так как нужно заниматься лечением Мирона, и муж сейчас – единственный кормилец в семье.

Нам предстоит еще многое – мы ездим на реабилитацию в Москву, также планируем попасть в Тюмень к известному детскому ортопеду Григорию Вольскому. Также Мирону нужны ортезы – это приспособления, которые будут удерживать ноги и туловище, но при этом не станут препятствием для мышечной работы и укрепления тела. Их стоимость 254 000 рублей. Ещё рекомендованы занятия на виброплатформе, её цена 650 000 рублей. В сборе средств на покупку приспособлений и оборудования нам помогает Благотворительный Фонд «Дети России».

- Как Мирон стал подопечным фонда?

- Нам посоветовал туда обратиться главврач Серовской больницы Иван Болтасев. Мы решили попробовать, подали документы и нас сразу взяли. Сейчас фонд открыл сбор средств на приобретение ортезов и виброплатформы.

- Марина, как Мирон развивается сейчас?

- В умственном развитии он не отстает от здоровых сверстников. Вовсю разговаривает, с интересом познает мир. Мы купили ему активную инвалидную коляску – такую, которой он сам может управлять. В ней он, как обычный ребенок, шустро гоняет по дому, открывает шкафы, шалит, в общем, ведет себя как все дети. Мы очень надеемся, что вскоре Мирон встанет на ноги и сможет обходиться без коляски и других приспособлений.

От редакции: помочь семье Мирона доказать, что СМА сегодня – уже не приговор, может любой желающий. Достаточно перейти на страницу проекта «ТЫ ЕМУ НУЖЕН» Фонда «Дети России» и внести посильное пожертвование.