Новорожденным на Ямале выписывают генетический паспорт

До нового года ямальцев, которые нуждались в консультации генетика, направляли в федеральные медицинские центры за пределами региона. Генетик Нелля Волкова из городской больницы Ноябрьска начала принимать пациентов со всего округа очно или с помощью дистанционных технологий.

Из акушеров-гинекологов в генетики

Нелля Волкова по профессии акушер-гинеколог. До вступления в должность генетика работала в женской консультации и акушерском отделении. Прошла переподготовку в российской медицинской академии непрерывного образования в Москве. Говорит, направление «генетика» было ей интересно давно.

Генетика — увлекательная наука, а специализация востребована на Ямале. К примеру, с помощью генетических исследований можно определить, почему у семейной пары нет детей или у женщины не получается выносить ребенка, выявить наследственные заболевания у малышей до 3 лет и многое другое.

Нелля Волкова

генетик городской больницы Ноябрьска

Большая часть вопросов, с которыми приходят пациенты на прием к генетику, относятся к пренатальной диагностике.

Как попасть на прием к генетику в ЯНАО

Оформляет направление на консультацию лечащий врач. Нелля Волкова отмечает, что прием может проходить в очной форме или в дистанционном формате, в зависимости от вопроса, с каким обращаются ямальцы.

Некоторые консультации невозможны без личного присутствия пациента. Например, чтобы оценить уровень здоровья ребенка, нужно увидеть, как он двигается, разговаривает, ведет себя.

Нелля Волкова

генетик городской больницы Ноябрьска

Кого будут направлять на консультацию к генетику на Ямале

В некоторых случаях консультация генетика жизненно необходима.

Показания для консультации генетика — подозрение на наследственное генетическое заболевание, у детей — задержка психоречевого развития, врожденные пороки. Пациентами могут быть супружеские пары, у которых кровно-родственный брак, или если есть проблемы с вынашиванием беременности, трудности в зачатии ребенка, а также беременные высокой группы риска по результатам первого скрининга.

Нелля Волкова

генетик городской больницы Ноябрьска

При наличии маркеров хромосомной патологии, высоком риске по результатам скрининга по УЗИ или неинвазивного пренатального теста беременную направляют на консультацию к генетику.

Как отмечают в департаменте здравоохранения Ямала, консультация генетика нужна, если есть подозрение, что родится малыш с пороком развития или есть риски по результатам пренатального скрининга. Женщины старше 35 лет, которые хотят малыша, также могут попасть на прием к генетику, как и дети до 3 лет с задержкой или пороками развития, судорожным синдромом, рядом других недугов.

После консультации, если есть необходимость, у пациента берут анализы. Некоторые исследования проводят у нас в регионе, другие направляют в специализированные лаборатории или федеральные центры, с которыми у Ямала заключено соглашение.

Нелля Волкова

генетик городской больницы Ноябрьска

Полногеномное исследование стало доступно для северян

С этого года проект по выполнению неинвазивного пренатального тестирования для беременных дополнили полногеномными исследованиями для новорожденных и пар, которые не могут зачать ребенка. С помощью исследований специалисты определят наследственные заболевания у супругов, которые хотят малыша, а также у детей до 3 лет. Пациентам предложат оплатить лишь часть стоимости исследования, за остальное заплатит окружной бюджет. Родителям предоставят флешку с первичными данными секвенирования или ссылку для скачивания генетического паспорта ребенка.

Так в микроскопе выглядят хромосомы, которые анализирует генетик. Фото: Юрий Здебский / «Ямал-Медиа».

Как отметил директор департамента здравоохранения ЯНАО Сергей Новиков, исследование генетического кода новорожденного стоит около 150 тысяч рублей. С 2024 года половину суммы перечисляет окружной бюджет.

Проект по неинвазивному скринингу идет на Ямале четыре года, за это время врачи выполнили более восьми тысяч исследований.