В Волгограде обсудили специфику лечения редких болезней

«Десант добра» – так называется проект, который был инициирован в нашей стране рядом общественных организаций. В их состав входят люди, занятые проблемами лечения тяжких и редко встречающихся болезней. Редкими в нашей стране считаются заболевания, которые встречаются не чаще, чем у одного из десяти тысяч человек. Круглый стол по лечению таких болезней был проведен в Волгограде на площадке областной Общественной палаты. Цель – объединить усилия Главная цель этого мероприятия – объединить усилия общественных пациентских организаций, представителей органов власти регионов России, медицинских специалистов и экспертного сообщества, чтобы в ходе открытого диалога определить шаги, которые им необходимо сделать совместно в отношении лечения людей, пораженных редкими болезнями. В наше время люди, которые столкнулись в жизни с каким-либо тяжким, редко встречающимся заболеванием, не остаются с ним наедине. Они знакомятся с товарищами по несчастью, налаживают между собой партнерские связи, всячески поддерживают друг друга, создают общественные пациентские организации. Всего таких организаций на сегодня в стране создано уже двенадцать. Представители десяти из них прибыли в Волгоград для участия в обмене мнениями. Круглый стол представлял собой, по сути дела, своеобразный всероссийский съезд представителей таких организаций. В зале присутствовали также медики, специализирующиеся на лечении редких заболеваний, представители депутатского корпуса, Волгоградской областной Общественной палаты, молодые законодатели нашей страны. То есть те самые люди, которые могут посодействовать в урегулировании рассматриваемых вопросов, которые, в числе прочего, требуют и законодательных решений. – Редко встречающиеся заболевания называют также орфанными болезнями, – пояснила директор Центра помощи пациентам «Геном», инициатор всероссийского движения «Десант добра» Елена Хвостикова. – В переводе на русский слово «орфан» означает «сирота». И это не случайно – ведь до недавнего времени организацией лечения редких заболеваний практически никто не занимался – как в нашей стране, так и за ее пределами. Страдающие этими болезнями люди по отношению к системе здравоохранения были фактически сиротами. В общей сложности, по словам Елены Хвостиковой, таких больных в России на сегодня насчитывается более 270 тысяч человек. Количество их возрастает – в основном за счет улучшения диагностики и раннего выявления этих болезней. Лечение каждой из них – долгий, сложный и дорогостоящий процесс. Не все эти люди получают пока квалифицированную медицинскую помощь, но она для них должна быть своевременной и доступной. Новая эпоха в лечении редких болезней – Мы с вами живем в совершенно новую эпоху лечения редких, орфанных заболеваний и понимания медицинским сообществом связанных с ними проблем, – сказала в ходе круглого стола зампредседателя комитета здравоохранения Волгоградской области Марина Гаврилова. – В последние годы в этом направлении произошли большие перемены. Изменилась, к примеру, система расширенного неонатального скрининга. Почти 40 генетических заболеваний мы теперь можем диагностировать у новорожденных сразу же после их рождения. В каждом роддоме в России у новорожденных сегодня берут анализ крови на генетические исследования. В стране определены медицинские центры, которые эту кровь проверяют на наличие ряда генетических аномалий.   – Так можно сразу выявить у ребенка тяжелые наследственные редкие заболевания. А вовремя увидеть их и выявить – это чрезвычайно важно для предстоящего лечения, – подчеркнула зампредседателя регионального комитета здравоохранения. В Волгоградской области вопросами лечения орфанных заболеваний занимается большая команда медиков, в которую входят как организаторы здравоохранения, так и представители медуниверситета. Привлекаются к этой работе и специалисты различного профиля из федеральных медицинских учреждений. Организуются и телемедицинские консультации. Все это делается для того, чтобы в сложных клинических ситуациях доктор всегда мог предусмотреть возможность наличия у пациента тяжкой наследственной патологии. – Не могу также не сказать о фонде «Круг добра», – добавила Марина Гаврилова. – Им в нашей стране закупаются дорогостоящие медикаменты для людей, страдающих редкими заболеваниями. Эти лекарства поступают к ним оперативно, в рекордно короткие сроки. На протяжении двух лет мы с данным фондом работаем. Он стал великим благом для нас всех! Того уровня медицинской помощи, который мы сейчас с помощью этого фонда можем предоставить нашим пациентам, никогда не было ранее. Во всем мире нет ни одного другого государства, в котором существовала бы аналогичная структура! Каждая проблема требует решения Принявшие участие в круглом столе представители пациентских организаций рассказали о том, чем они занимаются, сформулировали вопросы и пожелания к представителям властей. Рассматривались при этом в основном вопросы диагностики редких заболеваний и, конечно, лекарственного обеспечения пациентов. Так, например, руководитель одной из некоммерческих организаций Юлия Нестерова поделилась наболевшим в отношении лечения людей, страдающих костными дисплазиями, то есть нарушениями формы и строения костей. Юлия отметила при этом, что в Волгоградской области работа медиков по отношению к такого рода пациентам организована наиболее эффективно в масштабах страны. – Благодаря активному участию специалистов медицины Волгоградской области активно решаются вопросы перераспределения лекарственных препаратов, – отметила Юлия. – Ни один из наших пациентов в этом регионе не остается без необходимых для него лекарств. Анна Чистопрудова, директор межрегиональной общественной организации содействия помощи пациентам с нейрофиброматозом, рассказала о проблемах, связанных с лечением этой болезни. При ней на теле человека или даже внутри него повсеместно возникают опухоли. Обычно доброкачественные, но встречаются и опасные новообразования. Ольга Германенко поведала собравшимся о ситуации, сложившейся по отношению к лечению людей, больных спинальной мышечной атрофией, – болезнью, приводящей к тяжкой форме инвалидности. Обсуждение всех этих проблем в ходе круглого стола было насыщенным и высококомпетентным. В будущем же его участники с этим проектом планируют побывать еще в шести регионах России. В том числе провести аналогичные мероприятия в Калининграде, Петрозаводске, Кемерово, Иркутске. – Прошедший круглый стол был очень важным для нас, – подвела итоги состоявшегося обсуждения руководитель проектного офиса «Редкие (орфанные) болезни» Национального научно-исследовательского института общественного здоровья имени Николая Семашко Елена Красильникова. – Мы, люди, занятые решением проблем пациентов с редкими заболеваниями, при этом познакомились, посмотрели друг другу в глаза. Говорили о конкретных проблемах этой категории больных, обменялись большим объемом информации, договорились помогать друг другу впредь. Я вижу, что эти вопросы будут решаться оперативно и грамотно. И если в результате состоявшегося в Волгограде круглого стола мы реально поможем хотя бы десяти людям, страдающим редкими болезнями, – уже этого было бы отнюдь не мало!