Эйнштейн из пробирки: как развиваются технологии редактирования генома в России

Скоро родители смогут генетически «конструировать» своих детей, уверен президент РАН Геннадий Красников — настолько быстро развиваются технологии редактирования генома. «Вечерняя Москва» вместе с экспертами разбирается, где проходит грань между лечением наследственных болезней и опасной игрой в творца.

Представьте: вы заходите в клинику и «заказываете» не только пол будущего малыша, но и цвет его глаз, уровень интеллекта и, скажем, непреодолимую тягу к спорту. Еще недавно это казалось невероятной утопией писателей-фантастов. Однако глава Российской академии наук Геннадий Красников в интервью РИА «Новости» сделал заявление, которое заставит задуматься каждого: рано или поздно такая возможность у родителей появится. И, по мнению академика, готовиться к этому надо прямо сейчас. Почему? Потому что «одни запреты не помогут» — историю человеческого любопытства и амбиций ими не остановить. Гораздо эффективнее, считает спикер, заранее прописать законы, чтобы дети, рожденные с помощью генетического «конструктора», не страдали от непредсказуемых последствий для здоровья.

Гениев не создаем

За этими словами президента Российской академии наук стоят не отвлеченные размышления, а достижения науки. Практикующий врач-педиатр, член Европейского общества генетики человека Александр Карасев смотрит на ситуацию трезво и даже немного успокаивает читателей. Его первый тезис многих удивит: пугаться рано, потому что «сконструировать идеального ребенка» человечество пока технически не может. А вот лечить наследственные болезни — уже да.

— Когда люди слышат «смоделировать ребенка», они представляют себе что-то из научной фантастики: ввел код, нажал кнопку — и получил голубоглазого гения с абсолютным музыкальным слухом. Реальность, честно скажу, скучнее. Но от этого — не менее удивительна, — подмечает Александр Карасев.

По словам врача, главный прорыв последних десятилетий даже не в редактировании генов, а в умении их читать и диагностировать.

— В 2022 году был завершен проект «Геном человека» — крупнейший в истории международный биологический проект, главной целью которого было определение последовательности пар оснований, составляющих ДНК человека. Этот проект, начатый под руководством Джеймса Уотсона, остается крупнейшим международным биологическим проектом, когда-либо проводившимся, — объясняет врач. — Сейчас человечество хорошо понимает природу генетических наследственных заболеваний. Описано более пяти тысяч наследственных синдромов, объединенных несколькими библиотеками. Хорошо развиты технологии генетической диагностики. Человек уже может позволить себе исследование полного генома — прочитать свою последовательность ДНК и выявить ряд мутаций, генетических вариантов, напрямую не связанных с заболеваниями, и просто интересных фактов о себе и даже о происхождении.

Эксперт добавляет: врачи-генетики и репродуктологи имеют возможность провести такую диагностику у родителей, которые еще только готовятся к беременности. И если выявлены мутации, если встречаются два носителя одного заболевания, то с большой вероятностью родится ребенок с тяжелым генетическим синдромом.

— У генетических заболеваний есть причина — мутация в определенном гене, которая нарушает инструкцию сборки определенного белка, что в свою очередь затрагивает жизненно важные функции, — рассказывает Александр Карасев.

При этом абсолютное большинство таких наследственных заболеваний проявляется с раннего детства, они не имеют лечения, врачи лишь помогают облегчить проявления.

— И вот здесь мы подходим к тому, что работает прямо сейчас, и в России тоже. Технология ЭКО с молекулярной диагностикой и отбором эмбрионов доступна, — продолжает Карасев.

Он поясняет, что на стадии эмбриона специалисты выявляют измененную ДНК, затем сопоставляют ее с базами данных наследственных заболеваний и понимают, что ребенок абсолютно точно будет иметь тяжелую наследственную болезнь. Такие эмбрионы не подсаживают.

— Из пяти-десяти эмбрионов выбирают самый «здоровый» или с менее болезненным вариантом. Именно его подсаживают, организм матери принимает его, и рождается долгожданный ребенок. Как и в природе — далеко не все зачатые эмбрионы рождаются. Чаще родители даже не узнают, что в результате наследования измененных генов или появления новых мутаций эмбрион не приживается. Так, существующие технологии диагностики и отбора эмбрионов способны «очистить» два рода от тяжелых инвалидизирующих заболеваний и детской мучительной смерти, — подчеркивает Карасев. Вопрос об умственных способностях, отмечает эксперт, самый щепетильный и притягательный одновременно.

— Исследования близнецов установили: наследуемость интеллекта довольно низкая — всего около 15 процентов. Однако за этими процентами скрывается не один «ген гениальности», а тысячи слабодействующих вариантов, каждый из которых добавляет лишь крупицу к общему коэффициенту, — поясняет эксперт. — То есть даже идеальный отбор эмбрионов по этим маркерам не создаст второго Эйнштейна, а лишь немного сдвинет вероятность. Природа оставила здесь огромный простор для среды, воспитания и чистой случайности.

Он подчеркивает, что именно поэтому попытки вывести гения «в пробирке» сегодня напоминают не точную инженерию, а гадание по звездам: направление указано, но куда подует ветер судьбы — неизвестно.

— Именно эта неопределенность служит лучшим аргументом против сползания в генетическое неравенство: интеллект слишком сложен, чтобы его можно было упаковать в коммерческую услугу, — добавляет генетик.

Что касается геномного редактирования, а именно технологии CRISPR/ Cas9 (инструмент редактирования генов, который работает как молекулярные «ножницы», заменяя часть ДНК), то, по словам Карасева, у нас есть возможность сейчас исправить фрагмент ДНК, вырезать необходимый кусочек и вставить тот, который не содержит от печаток тех самых мутаций, которые вызывают болезнь.

— Однако сейчас точно нельзя сказать, что такое вмешательство не приведет к побочным действиям, которыми обладают все медицинские технологии, то есть редактирование ДНК человека пока нельзя признать полностью безопасным, — предупреждает врач.

Он уточняет, что если есть возможность отредактировать ДНК и другого лечения такого заболевания нет, то, конечно, у врача есть необходимость поговорить об этом с родителями и сделать выбор, принять совместное решение, взвесив пользу и все существующие риски такой экспериментальной технологии.

— Но в целом надо отметить, что прогресс не стоит на месте и есть страны, которые достаточно легко разрешают такие вот сложные геномные технологии, — продолжает Александр Карасев. По его мнению, такие страны покажут в первую очередь возможность, число побочных действий и эффективность.

— А дальше уже крупные государства, которые по-настоящему отвечают за здоровье своих граждан и умеют отслеживать недобросовестные практики, конечно, возьмут эту технологию, когда она полностью созреет — когда будут оценены все риски и побочные действия. Но главный вопрос даже не в этом. А в том, сможет ли эта технология помочь тем, кого сегодня не вылечить, — резюмирует Александр Карасев.

Аутизм: что это, как проявляется, симптомы, причины возникновения, лечение

Не проект, а личность

У науки и государства один взгляд на эту проблему, а у Церкви — совсем другой. Чтобы понять, какие духовные риски таит в себе генетическое «моделирование» детей, мы обратились к настоятелю храма Воздвижения Креста Господня в Митине отцу Стахию Колотвину. Его позиция заставляет посмотреть на ситуацию со стороны души, а не ДНК.

— То, что в прежние века медицина была значительно слабее — это не секрет, — говорит он. — Но тем не менее и многих тяжелых болезней, и обстоятельств их воз никновения у людей прошлых поколений тоже не было. Раньше люди меньше страдали от радиации, от генетически модифицированных продуктов, да и экология была лучше, поэтому не требовалось столько витаминов и медицинских процедур, чтобы хотя бы держать здоровье в норме, не то что его улучшать.

Священник обращает внимание на двойственность прогресса: с одной стороны, он приносит новые проблемы, а с другой — дает возможности их решить.

— Поэтому вполне вероятно, что наука сможет лечить болезни еще до рождения, — рассуждает отец Стахий. — Более того, уже сегодня существуют внутриутробные операции. Логично, что медицина будет развиваться дальше. Само по себе это явление не несет в себе ни добра, ни зла. Оно лишь означает, что, к сожалению, появятся новые проблемы и новые страдания.

Затем отец Стахий переходит к духовной стороне вопроса. Он напоминает, что с точки зрения веры болезни посылаются по грехам — твоим или родителей, а также для явления Славы Божией.

— Потому что сила Божия в немощи совершается, — поясняет он. — Вспомним блаженную Матрону Московскую: человек — инвалид детства, она родилась слепой и не ходячей, но какую благодать Божию имела. Поэтому точно так же, как по грехам, так и по благодати Божией, люди, имеющие немощи, все равно будут присутствовать в этом мире — вне зависимости от развития технологий.

По словам священника, не стоит полагать, что Господь пошлет какие-то особенные новые беды, — люди сами их изобретут.

— Могли ли представить в 19 веке, что из-за радиационного облучения возникнут столь серьезные проблемы со здоровьем? — задается он вопросом и приводит личный пример. — У меня есть прихожане — дети-чернобыльцы уже в третьем поколении, и до сих пор у каждого посвоему проявляются те или иные нарушения здоровья. Так что, к сожалению, будут возникать и новые беды — по причине технических ошибок человечества.

Однако главную угрозу отец Стахий видит даже не в самих технологиях, а в том, как люди могут ими распорядиться. Он специально подчеркивает, что нет ничего предосудительного в том, чтобы дети рождались здоровыми, крепкими и красивыми.

— Проблема возникает тогда, когда ребенок рождается не вполне здоровым, не вполне крепким и к нему начинают относиться по обычаю Древней Спарты, где, согласно преданию, таких младенцев сбрасывали со скалы... Или когда аборт будут делать только на том основании, что будущий ребенок не соответствует желаемым параметрам. Вот это было бы по-настоящему ужасно, — предупреждает отец Стахий.

Священник проводит очень важную и четкую грань: лечить и помогать детям появляться на свет здоровыми — это благое дело. Но главный соблазн, который неизбежно возникнет, — это отношение к ребенку как к проекту, который можно забраковать.

— Только бы родители не рассуждали следующим образом: «В этот раз ребенок получился не таким красивым, как нам хотелось бы. Ничего, мы избавимся от первого, второго, а третий, возможно, родится именно таким, каким мы его задумали», — говорит отец Стахий, не смягчая формулировок. Вот что действительно страшно, подводит итог отец Стахий. А то, что каждого ребенка нужно ценить, любить и бороться за его жизнь, — это истина, не зависящая от времени и технологий.

Зачем нужны генетические тесты перед зачатием ребенка

Кому выгодно?

Помимо медицинских сложностей, о которых говорят врачи, и духовных рисков, о которых предупреждает Церковь, у генетического «конструирования» детей есть еще одно измерение — социальное. Сможет ли технология, призванная спасать от болезней, случайно расслоить общество на «элитных» и «обычных»? Где та грань между правом на здорового ребенка и соблазном вырастить «улучшенную» версию человека? Своим прогнозом с «Вечерней Москвой» поделился футуролог и биофизик Игорь Артюхов.

Эксперт полностью поддерживает идею тестирования родителей на тяжелые наследственные заболевания.

— В основе этой практики лежит фундаментальное благо: дать шанс родиться здоровым тем, кто без вмешательства был бы обречен на страдания, — отмечает Артюхов.

Однако, предупреждает футуролог, прогресс редко останавливается. Как только общество привыкнет отбирать эмбрионы по признаку «отсутствие смертельной болезни», возникнет вопрос: «А почему бы не пойти дальше?». Эксперт считает, что запретами процесс не остановить — об этом, кстати, говорит и президент РАН.

— Если родителям дадут возможность «собрать» ребенка, как конструктор, найдутся те, кто захочет выбрать не только отсутствие болезней, но и цвет глаз, и предрасположенность к спорту, и даже уровень интеллекта, — отмечает Артюхов. — Сначала это покажется фантастикой. Потом — дорогой услугой для избранных. А потом может стать нормой. По его словам, это неизбежно приведет к расслоению, какого история еще не знала. — На одном полюсе — дети, которых родители спроектировали под себя. На другом — зачатые по старинке, без вмешательства. И это расслоение будет передаваться по наследству, порождая «генетическую аристократию», — прогнозирует футуролог.

Самый сложный момент, по мнению эксперта, даже не в технологии.

— Мы стоим перед этическим парадоксом: предотвратить тяжелую болезнь — это добро. Но считать ли добром выбор цвета глаз или роста ребенка, — объясняет Артюхов. — А может, это уже дискриминация тех, кто родился без такого «бонуса»? Это вопрос ценностей, а не науки.

Развитие технологий уже сегодня ставит человечество перед своеобразным моральным выбором, задавая непростые вопросы: что такое равенство, где кончается свобода выбора и хотим ли мы жить в мире, где люди делятся по качеству ДНК? Ответить предстоит не ученым, а всему обществу. И эта дискуссия, судя по заявлениям первых лиц науки, начинается уже сейчас.

ПРОАНАЛИЗИРОВАЛИ: ЗДОРОВ!

Каждый седьмой цикл ЭКО в России сегодня проводится с преимплантационным генетическим тестированием. (метод анализа эмбрионов, использующихся при ЭКО). А с 2026 года эта технология включена в программу ОМС, что позволяет сделать ее еще более доступной для миллионов граждан. Российские лаборатории уже протестировали более 80 тысяч эмбрионов, для чего разработано свыше 140 тест-систем. И, что самое важное, уже более 400 семей с высоким генетическим риском родили здоровых детей благодаря этой технологии.

КСТАТИ

Американская компания Nucleus предлагает родителям выбрать из 10-20 эмбрионов не только по отсутствию 900 наследственных заболеваний, но и по фенотипу (цвет глаз, волос), уровню IQ, риску гипертонии, диабета и болезни Альцгеймера. Стоимость — дополнительные 6 тысяч долларов.

С 2026 года генетический тест на определение моногенных заболеваний (ПГТ-М) и структурных хромосомных перестроек (ПГТ-СП) у будущих родителей стал бесплатным — его включили в программу государственных гарантий оказания медицинской помощи. Об этом сообщила главный внештатный специалист Минздрава по репродуктивному здоровью женщин Наталья Долгушина. «Вечерняя Москва» выясняла с экспертом, что помогают выявить тесты и кому они необходимы.