Точечная прогностика: у башкир оказался выше риск болезни Альцгеймера
У нескольких проживающих в России народностей оказалась предрасположенность к риску болезни Альцгеймера, сообщили генетики, проанализировав геномы более 166 тыс. человек. О повышенном риске развития этого заболевания свидетельствуют мутации в ряде генов. Вероятность проявления заболевания выше, чем у других этносов, среди башкир, марийцев, чувашей, якутов и бурятов. Всего около 25% людей в мире — носители гена повышенного риска развития болезни Альцгеймера. О том, какие есть меры профилактики, — в материале «Известий».
У каких людей есть предрасположенность к Альцгеймеру
Башкиры занимают первое место по числу людей с предрасположенностью к высокому риску болезни Альцгеймера, сообщили «Известиям» генетики. Специалисты изучали мутации в гене APOE, который играет важную роль в обмене жиров и транспорте холестерина в организме.
Болезнь Альцгеймера — нейродегенеративное заболевание, одна из самых распространенных причин деменции, напомнила эксперт лаборатории «Гемотест», врач-невролог Екатерина Демьяновская. По данным ВОЗ, в 2021 году во всем мире было зарегистрировано 55 млн человек с диагнозом «деменция», в 60–70% случаев ее причиной становилась именно болезнь Альцгеймера.
— При этом заболевании в нервных клетках головного мозга постепенно накапливаются белки, вызывающие их повреждение и угасание когнитивных функций, — сказала она.
Как указали специалисты компании Genotek, у людей существует несколько вариантов этого гена, каждый из которых кодирует разные формы белка аполипопротеина Е. Основные варианты мутаций — это E2, E3 и E4. Для анализа ученые использовали 166 тыс. геномов.
«Наличие вариации APOE E4 увеличивает риск развития болезни Альцгеймера и сердечно-сосудистых заболеваний и инсульта», — подчеркнули специалисты.
Носителями одной ее копии, напомнили генетики, являются около 25% людей, двух копий — 2–3% населения. У первых, по их словам, риск болезни Альцгеймера выше, чем у тех, у кого она отсутствует, в три раза, а у носителей двух копий — до 15 раз.
«У башкир почти в 6% случаев встречается ген APOE E4. Почти в два раза реже этот вариант гена встречается у марийцев и чувашей», — отметили генетики.
В меньшей степени, но подвержены риску возникновения болезни Альцгеймера якуты, буряты, татары и осетины, добавили специалисты.
Самый низкий риск возникновения заболевания у горских евреев и армян — у них вариант этого гена встречается всего в 0,45% случаев.
Но частота встречаемости гена APOE E4 у башкир не свидетельствует о том, что представители этого народа чаще других страдают болезнью Альцгеймера, отметил научный сотрудник Института изучения старения Российского государственного научно-клинического центра РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России Михаил Болков.
— У людей с определенной формой этого белка выше риск развития патологии, — пояснил эксперт. — Но при этом огромное значение продолжают играть многочисленные другие факторы, как иные генетические, так и факторы среды и образа жизни. Это только вероятность. И если этот рейтинг возглавляют башкиры, это совсем не значит, что они чаще других болеют болезнью Альцгеймера. Есть риск развития, а как это происходит на самом деле, нет статистических данных.
Связь генетики и болезни Альцгеймера существует, подтвердил врач-генетик Европейского медицинского центра Илья Канивец.
— Недавно была показана связь между некоторыми генотипами и ее развитием с очень высокой корреляцией, — пояснил эксперт. — В определенных группах населения частоты генетических вариантов могут варьироваться по разным причинам. Если они проанализировали 166 тыс. геномов, то это большая выборка.
Каковы причины развития болезни
Носительство гена APOE E4 действительно повышает риски болезни Альцгеймера, а также сердечно-сосудистых заболеваний, особенно в пожилом возрасте, заявила «Известиям» врач-психиатр и эксперт социального проекта Деменция.net Мария Штань.
— Полученные данные релевантны и открывают новые возможности для персонализированной диагностики и лечения пациентов с когнитивными расстройствами, — отметила она. — Носительство встречается у 12–13% россиян.
Также известно еще минимум три гена, напрямую связанных с ранней болезнью Альцгеймера — APP, PSEN1, PSEN2. На них, по ее словам, приходится до 93% всех наследственных случаев.
Мутации в этих генах чаще всего приводят к развитию болезни Альцгеймера до 60 лет, добавил врач-генетик медицинской клиники «Хадасса Медикал Москва» Александр Резник.
— В случае других форм деменций, например, болезни Пика или Хантингтона, «поломки» происходят, например, в генах MAPT, GRN и HTT, — добавила Мария Штань. — Но чаще нейродегенерация запускается не генетикой, а «провокаторами»: неконтролируемой гипертонией, диабетом, травмами мозга. И мутация в гене APOE — фактор риска, а не причина. Его носители могут избежать деменции, соблюдая профилактику.
К эффективным и научно-доказанным способам профилактики болезни Альцгеймера, по словам Александра Резника, относятся умственная деятельность и потребление зеленого чая и кофе.
Сейчас выявлено более 400 генов, мутации в которых могут так или иначе говорить о риске возникновения болезни Альцгеймера, добавила Екатерина Демьяновская.
Уже накоплено много данных, указывающих на многофакторную природу болезни Альцгеймера, сказала врач-генетик медико-генетического центра Genetico Светлана Ряжская. По ее словам, в большинстве случаев при отсутствии семейной истории когнитивных расстройств врачи говорят о неуточненной этиологии заболевания — совокупности генетических факторов, предрасполагающих к развитию заболевания, сосудистых событиях, а также инфекционных и токсических причинах.
Гены болезни Альцгеймера открыл в 1990-х годах российский генетик Евгений Рогаев вместе с канадскими коллегами, напомнила «Известиям» генетик Светлана Боринская.
— Речь о генах пресенилинов. У носителей определенных мутаций в них развиваются ранние формы болезни Альцгеймера. В отличие от гена APOE это не гены риска, когда вероятность появления болезни повышается в несколько раз, а именно гены болезни. Есть мутация — будет болезнь. В таких случаях говорят о семейной форме болезни, — объяснила она.
Также, по ее словам, есть другие гены, мутации в которых ведут к болезни Альцгеймера. Но они довольно редки. Распространенность гена APOE E4 по сравнению с ними высока, добавила эксперт.
— Чаще всего генотип риска встречается у северных народов. Там его частота достигает 15%. Примерно с такой же частотой он встречается у африканских охотников-собирателей. Например, бушменов и близких к ним групп, живущих южнее экватора. Но у них он не является рисковым, — сказала генетик.
Риск болезни Альцгеймера зависит не только от генов, но и от образа жизни, подчеркнула Светлана Боринская.
— У большой части больных никаких «рисковых» генов не находят, у них болезнь в значительной мере связана с жизненными событиями. Например, сотрясением мозга и травмами головы, — объяснила она.
В болезни Альцгеймера роль генетики не доказана, заявил Михаил Болков. При этом, по его словам, она неоспорима, например, при диагностике рака груди, яичников или простаты.