Генетика карачаево-балкарцев: от древних памятников до современного ДНК-кода

На заднем дворе павильона современного искусства 15 июля собрались слушатели — от студентов до пенсионеров. Поводом стал уникальный научно-популярный проект: лекция «Генетическая история балкарцев и карачаевцев: данные ДНК-исследований», которую прочитал Мурат Джаубермезов — уроженец Кабардино-Балкарии, старший научный сотрудник лаборатории популяционной и медицинской генетики и по совместительству преподаватель Уфимского университета науки и технологий. Специализация Джаубермезова — популяционная генетика человека и этногеномика, то есть изучение происхождения и миграций народов на основе анализа их ДНК-сигнатур. Многие годы он участвует в проектах по изучению как современного генетического материала балкарцев и карачаевцев, так и древних образцов из археологических раскопок Центрального Кавказа.
На лекции Мурат затронул множество специфичных тем, которые можно резюмировать так: 
— Современные карачаевцы и балкарцы генетически представляют собой единый этнос. Небольшие различия внутри группы (по ущельям, долинам или историческим общинам) обнаруживаются только по результатам анализа однородительских маркеров (Y-хромосома и митохондриальная ДНК). Гаплогруппы Y-хромосомы, в частности степные линии R1a и R1b, выявленные у многих мужчин карачаево-балкарского происхождения, появились в регионе не вчера и не сто лет назад, а минимум 2–3 тысячи лет назад и уже тогда стали частью местного генофонда.
— Археологическая культура кобанцев (поздний бронзовый век), аланов и некоторых захоронений сарматов оставила не только материальные памятники, но и заметный след в ДНК современных жителей Северного Кавказа. Полногеномное секвенирование показывает: аланы генетически схожи со всеми популяциями Центрального Кавказа, а не только с осетинами или балкарцами. То же относится и к сарматским, и кобанским образцам: они оказались «равноудалёнными» от большинства современных кавказских народов.
–– У всех людей за пределами Африки есть 2-4 % неандертальской ДНК; у некоторых азиатских популяций до 5 % и более – денисовской культуры. Это результат нескольких встреч наших предков с древними гоминидами, большая часть которых не оставила прямого потомства. Более того, в нашем геноме сохранились и следы гибридизации с пока неидентифицированным видом гоминид.
Позже, в интервью учёный подчеркнул: главная задача популяризации — не упростить до потери смысла. Уже первые анонсы лекции в некоторых СМИ неверно передали суть: якобы есть народы, которые являются прямыми наследниками другого, более древнего этноса. На деле же генетика не позволяет выделить «чистые» народы или прямую родословную наследственность одной группы от другой. «Не существует чистых популяций», — убедительно повторил Джаубермезов.
Также генетик отметил, – работа с современными образцами начинается с забора крови добровольцев и занимает около 10 % времени проекта, остальное — биоинформатика. Древняя ДНК — совсем другая история: фрагментарна, деградирована, легко загрязняется современным генетическим материалом.
Важная часть работы учёного-генетика – секвенирование — это процесс «чтения» ДНК, в котором учёные узнают, в каком порядке расположены мельчайшие строительные «буквы» нашего генетического кода. Представьте, что ДНК — это огромная инструкция для организма, записанная на языке из четырёх букв: A, T, G и C. Секвенирование позволяет точно узнать этот текст, чтобы понять, как работает наш организм, выявить наследственные болезни, установить родственные связи или, например, исследовать эволюцию народов. Всё это стало возможным благодаря современным технологиям, которые умеют буквально «расшифровывать» геном.
Для раскрутки секвенирования образцов требуются ультрачистые лаборатории, специальные костюмы-комбинезоны, вода и дорогие реактивы без малейших примесей. В России таких лабораторий — считанные единицы, поэтому до сих пор большинство древних образцов исследуются в коллаборации с зарубежными центрами. По заверению учёного, например, в последних исследованиях современный генетический материал изучался в отечественных лабораториях, а более древний – в зарубежных.
Лекция, которую сам лектор не планировал «поставить на поток», сорвала аншлаг. Как признался Джаубермезов, он рассчитывал на 5-10 человек: «Думал, придут коллеги-генетики, пара студентов, и всё». Вместо этого пришли дети, пенсионеры, местные художники и просто любопытные горожане. Активные обсуждения после выступления, десятки заданных вопросов и дружеская атмосфера свидетельствовали: тема генетики Кавказа живо интересует общество.
Для анализа древних образцов Джаубермезов и его коллеги привлекли материалы не менее чем из 10 научных организаций: Института археологии РАН, Института археологии Кавказа, региональных музеев Карачаево-Черкесии и других. Данные по фенотипу (цвет глаз, волос древних людей) готовила итальянский эксперт, секвенирование — во множестве лабораторий России и Эстонии. Ожидается, что итоговая научная статья будет подписана 20-30 авторами из 7-8 стран.
Лектор намекнул: если появятся новые приглашения, готов провести подобные встречи в других городах. Научная работа продолжается: накоплены данные более чем 10 лет исследований, и многое ещё предстоит проанализировать. «Если ждать до следующей лекции 10 лет — долго», — усмехнулся учёный.
«Читайте первоисточники, — заключил выступление Джаубермезов. Научные публикации доступны через базы PubMed, Google Scholar или сайты вроде nplus1.ru, где сразу даются ссылки на первоисточники. И не бойтесь задавать вопросы специалистам».
Тема генетики народов Кавказа может быть доступной и понятной широкой аудитории. Главное — сохранять точность и не превращать науку в развлекательный хайп.