Пик оледенения снизил генетическое разнообразие людей
На фото: череп женщины из пещеры Муйери.
"Основным «бутылочным горлышком», через которое прошло человечество, стали климатические факторы, а не выход из Африки. К такому выводу пришла команда исследователей из Швеции, Нидерландов, Испании и Румынии, изучив геном женщины эпохи верхнего палеолита.
Предполагается, что современные люди попали в Европу двумя путями: вдоль Средиземноморского побережья и по Дунаю. И действительно, останки Homo sapiens обнаружены в трёх пещерах в румынских Карпатах, все они старше 30 тысяч лет. В 1952 году в пещере Муйери (Peștera Muierilor) нашли череп женщины верхнего палеолита возрастом около 34 тысяч лет. Антропологи обратили внимание на некоторые неандертальские черты в его строении. Теперь же этот череп изучили палеогенетики. До сих пор в распоряжении исследователей было восемь древних геномов из четырёх мест старше 30 тысяч лет и прочитанных с хорошим качеством: один из Усть-Ишима (Иркутская область), один из Костенок (Воронежская область), два — со стоянки на реке Яна (Якутия) и четыре со стоянки Сунгирь (Владимирская область). Геном из Муйери стал девятым.
Для выделения ДНК из черепа женщины из пещеры Муйери генетики использовали четыре зуба, причём применили новый метод, позволивший получить из древнего материала в 33 раза больше ДНК, чем это удавалось сделать ранее. Геном секвенировали c очень высоким для древней ДНК покрытием (13,5х) — столько раз в среднем был прочитан каждый нуклеотид, что говорит о высокой надёжности результатов. Сравнение фрагментов, относящихся к Х-хромосоме и к прочим хромосомам, подтвердило предположение антропологов, что это женщина. Её митохондриальная ДНК принадлежала к гаплогруппе U6, типичной для верхнепалеолитических охотников-собирателей.
Анализ генома показал, что в нём содержится 3,1% неандертальской ДНК. Это примерно столько же, что и в прочих европейских геномах раннего верхнего палеолита. У современных людей неандертальский вклад в геном меньше, так как на многие заимствованные фрагменты действует отрицательный отбор. Интересно, что в геноме другого древнего индивида из Румынии — из пещеры Пе́штера-ку-Оа́се, возрастом 40 тысяч лет, было найдено 6—9% неандертальской ДНК, полученной всего за несколько поколений до его жизни. Это говорит о том, что, несмотря на территориальную и временнýю близость двух древних людей из румынских пещер, у них разная история смешения с неандертальцами.
Специалисты выяснили, что женщина из пещеры Муйери генетически находится между охотниками-собирателями Восточной и Западной Евразии. Она была генетически близка к индивидам того же времени со стоянок Сунгирь и Костенки, находящихся на территории России, несмотря на значительное расстояние от них. Её сравнение с поздними охотниками-собирателями, которые внесли вклад в генофонд современных европейцев, выявило лишь отдалённое родство. Так что, как подчёркивают авторы, женщину из Муйери нельзя считать прямым предком современных европейцев.
В геноме находки из Муйери генетики оценили гомозиготность, то есть наличие одинаковых генетических вариантов на двух парных хромосомах. Она оказалась невысокой по сравнению с гомозиготностью более поздних охотников-собирателей, живших в Европе после так называемого Последнего ледникового максимума, наступившего около 25 тысяч лет назад. Это говорит о том, что в раннем верхнем палеолите люди избегали близкородственных браков, которые ведут к инбридингу. Следовательно, в то время уровень генетического разнообразия был достаточно высок. После пика оледенения численность популяций радикально упала и, как следствие, снизился и уровень генетического разнообразия.
Это открытие позволило выдвинуть новую парадигму, согласно которой популяции Homo sapiens после миграции из Африки были более разнообразны, чем это представлялось до сих пор. Таким образом, как считают исследователи, «бутылочным горлышком» для современных людей стали суровые климатические условия, с которыми они столкнулись в Евразии. В период максимального оледенения популяции охотников-собирателей резко сократились, группы людей переживали его в отдельных климатических убежищах — рефугиумах. После его окончания Европу стали заселять немногочисленные выжившие группы. Уже в неолите масштабные миграции извне принесли в Европу новые гены, тем самым разнообразие европейского генофонда снова увеличилось.
Палеогенетики исследовали и особенности генома, имеющие отношение к здоровью древних европейцев. Они оценили так называемый генетический груз, то есть количество вредных мутаций, которые несёт индивид. В геноме женщины из Муйери и некоторых других охотников-собирателей, а также в геномах неолитических земледельцев изучили варианты, ассоциированные с различными заболеваниями. По количеству этих вариантов сравнили древние популяции с современными. Вопреки ожиданиям, анализ показал, что между древними популяциями всех трёх групп (охотниками-собирателями до и после максимального оледенения и неолитическими земледельцами) и современными популяциями нет значимой разницы в величине генетического груза. Выходит, что, несмотря на значительные колебания численности и уровня разнообразия, генетический груз за последние 40 тысяч лет в популяциях людей существенно не менялся. Подтверждение и объяснение этого феномена требует дальнейшего изучения.
Далее исследователи составили базу данных патологических мутаций по древним геномам и нашли в геноме Муйери две мутации, которые ассоциированы с серьёзными заболеваниями. Первая связана с болезнью, для которой характерны нарушения в строении черепа, скелетные аномалии, судороги и отставание в интеллектуальном развитии, однако по строению черепа из Муйери учёные её исключили. Вторая мутация вызывает болезнь, приводящую к полной слепоте. Палеогенетики сомневаются, мог ли прожить в палеолите слепой человек, если только соплеменник не брали на себя полностью заботу о нём (археологам известны такие случаи, и, возможно, этот — ещё один). Можно также допустить, что такие мутации в древние времена не были настолько патологическими.
Наконец, генетики оценили состояние иммунитета женщины из Муйери, ориентируясь на гены, связанные с продукцией цитокинов. Они обнаружили у неё четыре из пяти генетических вариантов, связанных с усиленной продукцией цитокинов, что указывает на высокий иммунный статус. Интересно, что среди современных людей менее 4% имеют генетические особенности, обеспечивающие столь же высокий уровень цитокинов.
Как пишут авторы статьи, опубликованной в журнале «Current Biology», их работа открывает новый подход к палеогеномике, в котором методы популяционной генетики сочетаются с методами медицинской геномики. Это позволяет получить информацию не только о демографии, но и о эпидемиологии древнего общества".
"Основным «бутылочным горлышком», через которое прошло человечество, стали климатические факторы, а не выход из Африки. К такому выводу пришла команда исследователей из Швеции, Нидерландов, Испании и Румынии, изучив геном женщины эпохи верхнего палеолита.
Предполагается, что современные люди попали в Европу двумя путями: вдоль Средиземноморского побережья и по Дунаю. И действительно, останки Homo sapiens обнаружены в трёх пещерах в румынских Карпатах, все они старше 30 тысяч лет. В 1952 году в пещере Муйери (Peștera Muierilor) нашли череп женщины верхнего палеолита возрастом около 34 тысяч лет. Антропологи обратили внимание на некоторые неандертальские черты в его строении. Теперь же этот череп изучили палеогенетики. До сих пор в распоряжении исследователей было восемь древних геномов из четырёх мест старше 30 тысяч лет и прочитанных с хорошим качеством: один из Усть-Ишима (Иркутская область), один из Костенок (Воронежская область), два — со стоянки на реке Яна (Якутия) и четыре со стоянки Сунгирь (Владимирская область). Геном из Муйери стал девятым.
Для выделения ДНК из черепа женщины из пещеры Муйери генетики использовали четыре зуба, причём применили новый метод, позволивший получить из древнего материала в 33 раза больше ДНК, чем это удавалось сделать ранее. Геном секвенировали c очень высоким для древней ДНК покрытием (13,5х) — столько раз в среднем был прочитан каждый нуклеотид, что говорит о высокой надёжности результатов. Сравнение фрагментов, относящихся к Х-хромосоме и к прочим хромосомам, подтвердило предположение антропологов, что это женщина. Её митохондриальная ДНК принадлежала к гаплогруппе U6, типичной для верхнепалеолитических охотников-собирателей.
Анализ генома показал, что в нём содержится 3,1% неандертальской ДНК. Это примерно столько же, что и в прочих европейских геномах раннего верхнего палеолита. У современных людей неандертальский вклад в геном меньше, так как на многие заимствованные фрагменты действует отрицательный отбор. Интересно, что в геноме другого древнего индивида из Румынии — из пещеры Пе́штера-ку-Оа́се, возрастом 40 тысяч лет, было найдено 6—9% неандертальской ДНК, полученной всего за несколько поколений до его жизни. Это говорит о том, что, несмотря на территориальную и временнýю близость двух древних людей из румынских пещер, у них разная история смешения с неандертальцами.
Специалисты выяснили, что женщина из пещеры Муйери генетически находится между охотниками-собирателями Восточной и Западной Евразии. Она была генетически близка к индивидам того же времени со стоянок Сунгирь и Костенки, находящихся на территории России, несмотря на значительное расстояние от них. Её сравнение с поздними охотниками-собирателями, которые внесли вклад в генофонд современных европейцев, выявило лишь отдалённое родство. Так что, как подчёркивают авторы, женщину из Муйери нельзя считать прямым предком современных европейцев.
В геноме находки из Муйери генетики оценили гомозиготность, то есть наличие одинаковых генетических вариантов на двух парных хромосомах. Она оказалась невысокой по сравнению с гомозиготностью более поздних охотников-собирателей, живших в Европе после так называемого Последнего ледникового максимума, наступившего около 25 тысяч лет назад. Это говорит о том, что в раннем верхнем палеолите люди избегали близкородственных браков, которые ведут к инбридингу. Следовательно, в то время уровень генетического разнообразия был достаточно высок. После пика оледенения численность популяций радикально упала и, как следствие, снизился и уровень генетического разнообразия.
Это открытие позволило выдвинуть новую парадигму, согласно которой популяции Homo sapiens после миграции из Африки были более разнообразны, чем это представлялось до сих пор. Таким образом, как считают исследователи, «бутылочным горлышком» для современных людей стали суровые климатические условия, с которыми они столкнулись в Евразии. В период максимального оледенения популяции охотников-собирателей резко сократились, группы людей переживали его в отдельных климатических убежищах — рефугиумах. После его окончания Европу стали заселять немногочисленные выжившие группы. Уже в неолите масштабные миграции извне принесли в Европу новые гены, тем самым разнообразие европейского генофонда снова увеличилось.
Палеогенетики исследовали и особенности генома, имеющие отношение к здоровью древних европейцев. Они оценили так называемый генетический груз, то есть количество вредных мутаций, которые несёт индивид. В геноме женщины из Муйери и некоторых других охотников-собирателей, а также в геномах неолитических земледельцев изучили варианты, ассоциированные с различными заболеваниями. По количеству этих вариантов сравнили древние популяции с современными. Вопреки ожиданиям, анализ показал, что между древними популяциями всех трёх групп (охотниками-собирателями до и после максимального оледенения и неолитическими земледельцами) и современными популяциями нет значимой разницы в величине генетического груза. Выходит, что, несмотря на значительные колебания численности и уровня разнообразия, генетический груз за последние 40 тысяч лет в популяциях людей существенно не менялся. Подтверждение и объяснение этого феномена требует дальнейшего изучения.
Далее исследователи составили базу данных патологических мутаций по древним геномам и нашли в геноме Муйери две мутации, которые ассоциированы с серьёзными заболеваниями. Первая связана с болезнью, для которой характерны нарушения в строении черепа, скелетные аномалии, судороги и отставание в интеллектуальном развитии, однако по строению черепа из Муйери учёные её исключили. Вторая мутация вызывает болезнь, приводящую к полной слепоте. Палеогенетики сомневаются, мог ли прожить в палеолите слепой человек, если только соплеменник не брали на себя полностью заботу о нём (археологам известны такие случаи, и, возможно, этот — ещё один). Можно также допустить, что такие мутации в древние времена не были настолько патологическими.
Наконец, генетики оценили состояние иммунитета женщины из Муйери, ориентируясь на гены, связанные с продукцией цитокинов. Они обнаружили у неё четыре из пяти генетических вариантов, связанных с усиленной продукцией цитокинов, что указывает на высокий иммунный статус. Интересно, что среди современных людей менее 4% имеют генетические особенности, обеспечивающие столь же высокий уровень цитокинов.
Как пишут авторы статьи, опубликованной в журнале «Current Biology», их работа открывает новый подход к палеогеномике, в котором методы популяционной генетики сочетаются с методами медицинской геномики. Это позволяет получить информацию не только о демографии, но и о эпидемиологии древнего общества".
Кандидат биологических наук Надежда Маркина,
"Наука и жизнь", № 8, 2021