Найдется мутация – найдется лечение
После года Гриша Магрицкий вдруг перестал играть в машинки. Вся игра свелась к тому, чтобы крутить на машинке колесики. И вообще крутить что-нибудь круглое. Первые лепетные слова – «мама», «папа», «баба» – исчезли. Прогулки стали проходить по одним и тем же маршрутам. С точностью до метра. Стоило свернуть в сторону – Гриша срывался в истерику.
Но на каждую особенность поведения у неврологов находилось свое объяснение. «Вы отлучаете от груди – это стресс», «У него родилась младшая сестра – это стресс». Когда Грише исполнилось два года и два месяца, родители привели его на прием к психиатру, и тот не колеблясь поставил диагноз – «ранний детский аутизм».
Специалистов, которые занимались бы с аутистами в таком раннем возрасте в родном Иркутске, мама не нашла. И дефектолог, и логопед отправляли: «Приходите, когда исполнится три года».
Гриша плохо понимает речь и не может сам выразить, что его беспокоит, но, испытывая сильнейшие перегрузки, своим демонстративным поведением пытается это показать. Последнее время Гриша не хочет заходить домой. Откуда бы они ни вернулись, прямо у двери он начинает кричать, плакать и кататься по полу.
«Эту загадку мы пока не разгадали, – делится мама Елена. – Это стало происходить недавно, и что именно хочет показать Гриша, я не понимаю. Я проверяла в разных ситуациях. Даже когда он сыт, спокоен и выспался, случаются такие истерики».
Как только папа Гриши, военный по профессии, вышел на пенсию, вся семья перебралась в Москву, родители надеялись, что здесь они смогут найти помощь для Гриши. Они не ошиблись. Гришу наблюдает грамотный психиатр, с ним занимается АВА-терапист. У него стала появляться речь. В некоторых случаях он уже может определить и показать, что у него болит.
И все-таки подбор препаратов и техник еще продолжается. Лечащий врач подозревает у Гриши иммунно-метаболический сбой. И если можно было бы уточнить, какие именно проблемы у него с обменом веществ, проще было бы подобрать диету и препараты.
Все генетические анализы, которые покрывает программа ОМС, Гриша сдал. Они не выявили у него какого-то определенного генетического заболевания, но показали, что определенные показатели не в норме. Если провести полное секвенирование генома (масштабное считывание генетического кода), возможно удастся установить конкретные мутации.
Имея на руках результаты полного генетического анализа, генетики Российской детской клинической больницы готовы также провести Грише обследование мозга. Но проведение генетического анализа – полное секвенирование генома – стоит 98 000 рублей.
Магрицкие платят ежемесячно 70 000 рублей за занятия АВА-терапией и 16 000 рублей за занятия с дефектологом. Для всех остальных расходов в семье из четырех человек остается чуть больше 40 000 рублей.
«Чтобы оплатить полный генетический анализ, нам пришлось бы пропустить целый месяц занятий с Гришей, а это непременно приведет к серьезному откату назад», – переживает мама Елена.
А вместе с вами сможем оплатить анализ для Гриши?
Текст: Софья БАКАЛЕЕВА
Фото: Павел СМЕРТИН
Опубликовано 17.11.2023