Краснодарская семья два года боролась за жизнь своих детей

Право на жизнь удалось отстоять только после вмешательства прокуратуры. Сложно представить, через какие круги ада прошла семья Яковенко прежде, чем получить жизненно необходимое лекарство для своих детей. 8-летний Иосиф и 6-летняя Маша имеют редкое врожденное генетическое заболевание. На лечение нужно 60 миллионов (!) рублей в год. 2 года бесконечной борьбы с чиновниками, судебные тяжбы и, наконец, им удалось отстоять право на жизнь, пишет "Комсомольская правда" - Кубань" . Иосиф , как позднее и Маша , в первые месяцы жизни ничем не отличался от своих сверстников. Тревожные звоночки появились, когда ему исполнилось полгода. - Мы поняли – что-то не так, когда сын начал присаживаться, а его спинка искривлена как при сколиозе. Врачи нас успокаивали, отправляли на физиопроцедуры, массажи, уверяя, что все это поможет, - вспоминает мама мальчика Клавдия . До двух лет ортопед официально ставил крохе диагноз - рахит (детское заболевание, развивающееся в раннем возрасте из-за проблем с обменом кальция и фосфора в организме – Авт.). Однако позже врач написал в медкарте, что у Иосифа - спондилоэпифизарная дисплазия соединительной ткани. Этот термин означает искривление позвоночника, ограничение движения крупных суставов, сгибательных контрактур. Из-за повышенной подвижности суставов очень рано появляются проблемы. - Официально диагноз нам подтвердили в Российской детской клинической больнице (РДКБ). Нашему сыну дали инвалидность. Мы стали подстраиваться к жизни с этой болезнью, - рассказала «Комсомольской правде» - Кубань» Клавдия . – Но в это время подрастала наша дочка. И примерно в том же возрасте, что у Иосифа , у нее тоже начал искривляться позвоночник. Когда же в 4 года у Маши резко упало зрение (астигматизм, минус 8,5), начались деформации рук, грудной клетки, мы поняли, что есть серьезная проблема. По собственной инициативе семья Яковенко поехала в Петербург, в Научно-исследовательский детский ортопедический институт имени Г. И. Турнера на консультацию. Именно там они и узнали, что у детей подозрение на генетическое заболевание обмена веществ. Чтобы подтвердить диагноз официально в Научном центре здоровья детей в Москве понадобился год. А все потому, что подобные заболевания очень редкие, симптомы очень похожи на ряд других ортопедических патологий. Целый год непонимания, бесконечных сдач анализов – за это время состояние детей стало ухудшаться, Иосифу сложнее стало двигаться, у детей прогрессировала потеря слуха и зрения. Только 8 июня 2018 года самые худшие ожидания подтвердились – у Иосифа и Маши мукополисахаридоз IV типа или синдром Моркио. Среди 250 тысяч новорожденных лишь один ребенок может появиться на свет с такой патологией. По сути у детей нет фермента, который участвует в обмене веществ и выводит токсины. Последние накапливаются в организме, что приводит к необратимым последствиям. В числе проявлений заболевания - системные поражения скелета, задержка роста, нарушение сердечной деятельности, патология органов зрения, увеличение печени и селезенки, а также неврологическое нарушения. Людей с таким заболеванием в России не больше 40, в Краснодарском крае – можно пересчитать по пальцам одной руки. Заболевание это неизлечимо. Но в США разработали единственный в мире препарат – «Вимизайм», который при пожизненном приеме способен затормозить развитие болезни, облегчить жизнь маленьким пациентам. Правда, в России он был не сертифицирован. - Мы получили Федеральный консилиум, в котором черным по белому написано, что нашим деткам жизненно необходимо и срочно нужно начать ферментозаместительную терапию. Для обычных семей покупать лекарство самостоятельно нереально - цена годового курса для одного человека составляет более 60 миллионов рублей, - говорит мама Иосифа и Маши . Но время шло, а семья столкнулась со стеной непонимания и нежелания чиновников ускорить процесс. Яковенко обивали пороги медучреждений и всевозможных инстанций в надежде, что все измениться и терапию можно будет начать. Но добиться сертификации лекарства, которые спасает детям жизнь, удалось лишь через суд. - Во время проверки выяснилось, что детям необходим препарат «Вимизайм», который на территории Российской Федерации не зарегистрирован. Из-за этого его закупки не производились, - сообщили «КП» - Кубань» в пресс-службе прокуратуры Краснодарского края. - Прокурор края обратился в Первомайский районный суд с иском к региональному минздраву, в котором потребовал обеспечить детей необходимыми лекарствами. Суд удовлетворил их в полном объеме. 21 ноября 2018 года было вынесено решение суда об обеспечении семьи необходимым препаратом по жизненным показаниям. А 22 ноября стало известно, что средство официально внесли в государственный реестр лекарственных средств. - После этого мы столкнулись с другой проблемой – решение суд было у нас на руках, но терапию так и не начинали. Дело в том, что ввезти препарат в Россию, нужно было русифицировать все сопутствующие документы. Этот процесс длился 9 долгих месяцев, - продолжает Клавдия . - У сына прогрессировал стеноз шейного отдела – защемление артерий, которые ведут к головному мозгу. Мы приняли решение экстренно прооперировать Иосифа , хотя нам говорили, что перед хирургическим вмешательством необходимо два месяца принимать тот самый препарат «Вимизайм». Но откладывать было уже нельзя. 30 августа брату и сестре провели долгожданную инфузию. На эту процедуру им необходимо приезжать каждые 7 дней. Жизненно важную терапию теперь прерывать нельзя. - Я очень надеюсь, что наш препарат в ближайшее время внесут в специальную программу «Двенадцать нозологий». Таким образом, закупать Вимизайм будет минздрав России. Сейчас же мы живем, как на пороховой бочке, потому что не знаем, смогут ли на региональном уровне снова закупить необходимое нам лекарство, - говорит Клавдия . Сейчас уже ведутся разговоры о том, чтобы перевести этот препарат на федеральный уровень. Тогда семьи, у чьих детей диагностировали такое редкое заболевание, могли бы спать спокойно. - Мы стараемся получать удовольствие от каждого проведенного с детьми дня, от прогулки в парке, ни от кого не закрываемся, но все же стараемся не находиться в местах большого скопления людей, особенно в сезон болезней. Наши дети очень тяжело переносят даже обычную простуду, - добавляет Клавдия Яковенко . - Большую часть информации о заболевании наших детей узнаем благодаря пациентской организации «Хантер-синдром», которые часто проводят встречи и конференции с генетиками, нейрохирургами, неврологами, офтальмологами, специализирующимися на мукополисахаридозе в Питере, Москве и Кургане. Но вопросов у нас возникает много и постоянно, хотелось бы побольше получать информации на месте, где мы живем, чтобы знать, куда обращаться, как действовать, если с ребенком что-то случилось. Ранее "Живая Кубань" писала , что искалеченная девочка из Ингушетии встретилась с матерью.