Что значит – прочитать свой геном?

Современный человек повсеместно сталкивается с такими вещами, как генетически модифицированные организмы, клонирование животных, бионика или векторные вакцины. Обсуждение животрепещущих тем постепенно сводится к единому мнению о том, что технологии развиваются с поразительной скоростью, совершенствуются и становятся безопасными. Но все же, немногие представляют себе, что лежит в их основе.

Издание «Вести Подмосковья» расскажет о том, что такое геном, как с ним работают учёные и какие знания о геноме помогают лучше узнать о качествах, заложенных природой.

Что такое геном?

Ни для кого не секрет, что вся информация о человеке закодирована в его геноме. Известно, что основным строительным материалом организма является белок, а структурной единицей белка – аминокислоты. Каждый белок кодируется собственным геном. Ген – это последовательность нуклеотидов, кодирующая «инструкцию» к синтезу белка. Удивительно то, что в основе кода жизни лежит всего четыре символа – нуклеотида. И организм считывает информацию с генов, обращаясь к комбинациям из трёх нуклеотидов – триплетов.

Каждая такая комбинация кодирует свою аминокислоту, считывается и позволяет клетке построить белок по чёткой инструкции. Геном всех живых существ универсален, а каждый вид отличается друг от друга благодаря набору генов и разной степени их активности.Таким образом, природа наделяет каждого человека уникальными качествами, и большую часть из них можно узнать, предсказать и понять вероятность их наследования потомкам.

Геном и спортивные качества

Можно ли с полной достоверностью утверждать, что набор генов способен влиять на спортивные качества и профессиональные предрасположенности? Издание «Вести Подмосковья» получило комментарий от врача дипломатических миссий и терапевта клиники Askonamed Абдула Гамидова: «Да, можно с полной достоверностью утверждать, что набор генов способен влиять на спортивные качества и профессиональные предрасположенности».

Эксперт отмечает: «Так, определенный набор генов определяет выносливость человека, как долго он способен выносить различный порог нагрузок и, как долго организм восстанавливается после полноценной тренировки, нагрузки. Активность других генов влияет на разные конституцию человеческого тела, на то, есть ли у человека предрасположенность к накоплению лишнего веса, например. И какие качества будут развиваться у человека легче: ловкость или мышечная масса.

С учетом генетических особенностей человека нужно подходить к выбору вида спорта. Если выбор вида спорта идет вразрез с генетическими данными, то в перспективе могут возникнуть заболевания и опорно- двигательного аппарата и сердечно-сосудистой системы. Но наследственность это лишь потенциал, который не гарантирует высокие достижения. Важны и упорство и мотивация и сила духа. Генетическая предрасположенность к спорту дает преимущество перед теми, у кого ее нет, либо она более слабо выражена».

Это действительно так, однако современная наука делает это возможным в принципе. И мы расскажем вам, причем тут IT-технологии.

Прочтение генома

Начнем с предыстории: одним из важнейших биологических проектов конца XX-начала XXI века, несомненно, является проект «Геном человека». Он стартовал в 1990 году, а в 2003 году был опубликован законченный геном. Суть проекта заключалась в идентификации генов человека для понимания устройства генома человеческого вида. Особенностью этой работы является то, что готовые данные находятся в открытом доступе. Это позволило сделать огромнейший скачок в науке, предоставив доступ к геному человека каждому желающему. Ведь каждый человек имеет право знать о своем геноме, так же как привык знать собственную анатомию, физиологию или порядок медицинских процедур.

Любой геном можно представить в виде линейной последовательности нуклеотидов, которую легко отобразить в форме текстового документа. Это дало возможность создать базы данные, хранящие такие последовательности и помогающие ориентироваться в их многообразии. С этической точки зрения, учёные имеют право как свободно публиковать данные, так и патентовать их, однако «сырые» данные прочтения геномов принято выкладывать  в базы данных. Самой известной системой хранения баз данных является NCBI – Национальный центр биотехнологической информации.

Проблемы обработки генома

Полностью прочтённый геном можно было бы открыть, прочесть и сравнить довольно легко, если бы не ряд проблем: очень длинные последовательности (3 млрд символов в геноме человека), огромный вес полученных данных (часто несколько десятков и сотен гигабайт) и трудности их обработки сразу после получения «сырых» данных из секвенатора – научного прибора, определяющего последовательность нуклеотидов в ДНК.

Обработку генома позволяет осуществлять ряд программных обеспечений, разработанных биоинформатиками для каждой конкретной цели. При этом, для решения таких задач, как сравнение полученной последовательности с базами данных, проверка на ошибки и удаление лишних частиц требуются довольно высокие вычислительные мощности компьютера – примерно такие же, как на игровом ПК.

Впрочем, эту проблему помогают решить сервера и некоторые виды программ, анализирующие данные непосредственно на них. Таким образом, современный молекулярный биолог – это еще и обученный «технарь», разбирающийся в железе, языках программирования и умеющий владеть самой актуальной информацией по обновлению программного обеспечения.

Как прочитать свой геном?

Благодаря компьютерным технологиям, работать с геномом становится значительно проще, чем раньше. С каждым годом стоимость услуг секвенирования снижается, а скорость обработки данных растёт. Так, еще пять лет назад обработка свежевыделенной ДНК могла занимать долгие недели непрерывной работы программ, а сейчас это возможно сделать за несколько дней.

Секвенировать собственную ДНК возможно в специальных лабораториях, а полученные данные проанализировать самостоятельно, работая с программами и базами данных. Одной из крупных медицинских баз данных является OMIM – Online Mendelian Inheritance in Man.

Список программ можно найти на всевозможных форумах, а также в научных статьях. Важнейшими правилами для такой работы является знание английского, а также базовые умения обращаться с командной строкой Linux. В последнее время обучение основам биоинформатики стало доступным на русском языке, и некоторые курсы существуют в свободном доступе.

Перспективы

Ещё никогда биология не была настолько приближена к человеку, как в наше время. Геном человека одновременно и сложная, и доступная вещь, дающая ответ на многие вопросы. Так, прочтение генома человека помогло развить такую область науки, как медицинскую генетику. А она, в свою очередь, помогает лучше понять геном человека.

Уже совсем скоро люди смогут повсеместно прогнозировать и даже лечить многие наследственные болезни, узнавать этническую принадлежность своих предков находить родственников по всему миру и узнавать особенности своего метаболизма, чтобы подобрать идеальные дозировки лекарств или рацион питания.

Впрочем, многие вещи в какой-то степени доступны уже сейчас: генная терапия позволяет вылечить некоторые заболевания, в том числе онкологические, а этническую принадлежность можно установить по гаплогруппе – такому фрагменту ДНК, который отличается у разных этносов, но присутствует у всех людей. У остальных же областей применения нет чёткой методологии, однако наука активно развивается в этом направлении.

Совсем скоро каждый человек сможет узнать свой геном и самостоятельно выяснить, что в нём содержится, используя лишь услуги лабораторий и вычислительные мощности своего домашнего компьютера.

Кроме того

Издание «Вести Подмосковья» рассказывало ранее о проекте «геномной регистрации» мигрантов, желающих работать в российских учреждениях, а также о разработке отечественными биологами тест-системы предрасположенности к долголетию.

Так, Председатель Следственного комитета России Александр Бастрыкин дал поручение подготовить проект изменений в федеральные законы, касающиеся геномной регистрации в стране и правовом положении иностранцев на территории России, а ученые из Дубны запатентовали изобретение, позволяющее обнаружить наличие предрасположенности человека к долголетию.