«Поломка» генов: починить нельзя, но помочь часто можно

Прежде чем сесть за статью, обзвонила своих знакомых с вопросом, что они знают о генетических наследственных заболеваниях. Ответы были самые разные, но общая картина получилась унылая: мы о них практически ничего не знаем. При этом в их возникновении готовы обвинить плохую экологию, отсутствие здорового образа жизни и даже медицину, которая до сих пор ничего не может нам предложить для избавления от наследственных заболеваний.
Кандидат наук Анна Абрукова заведует медико-генетической консультацией в Президентском перинатальном центре и занимает должность главного генетика республики. Давайте попытаемся с ее помощью разобраться в этой сложной теме, хотя бы на самом элементарном уровне.
…Все мы еще в школе изучали, что каждая клетка содержит ДНК, частью которой и являются гены, в которых записана вся информация о человеке. И если происходит сбой в записи этой информации, то он «прописан» в каждой клетке организма. Именно поэтому так сложно помочь человеку, который получил в наследство «поломанный» ген, вызывающий тяжелую болезнь. У человека около 30000 генов, которые находятся в нескольких триллионах клеток. И нужно исправить мутацию в каждой клетке организма, не затронув при этом другие гены. Задача не из легких. Когда-нибудь она будет решена, но пока наука делает только первые шаги в этом направлении.
Некоторые генетические заболевания уже не представляют такой опасности, как еще полвека назад. Одно из самых убедительных достижений фармакологов — это препараты для лечения гемофилии, при которой в крови отсутствуют свертывающие факторы. Они не ликвидируют мутации, но повышают качество жизни, увеличивают ее продолжительность. Когда таких препаратов не было, люди с нарушениями свертываемости крови жили около тридцати лет, а после их появления стали жить столько же, сколько здоровые.

КСТАТИ

На сегодня науке известно около шести тысяч генетических заболеваний, но далеко не все они проявляются. Человек может прожить всю жизнь, даже не подозревая о том, что у него есть проблема. А может быть так, что измененный ген, который не давал о себе знать, вдруг «включается» и развивается, например, болезнь Паркинсона.

Еще 20 лет назад были проблемы с лекарствами для этой категории больных. В 2008 году, когда заработала федеральная программа «7 высокозатратных нозологий» (сейчас это «14 нозологий»), пациенты с гемофилией, муковисцидозом, рассеянным склерозом, синдромом Гоше и другими заболеваниями стали получать их бесплатно, за счет федерального бюджета, и ситуация выправилась. Сейчас число больных гемофилией в стране растет, но не потому, что их рождается больше, а потому что они дольше живут. В среднем на пять тысяч здоровых мальчиков появляется один больной.
Также растет число людей, которые болеют фенилкетонурией. Выявляют эту тяжелейшую патологию еще в роддоме, обеспечивают специальным питанием, но уже за счет бюджета Чувашии. Таким больным приходится всю жизнь оставаться вегетарианцами, потому что у них не переваривается аминокислота, которая содержится в животном белке.
Часть препаратов для поддержания здоровья на высоком уровне у тех, кому не повезло, и они родились с мутацией генов, довольно дороги. Потому что для разработки и выведения на рынок одного лекарственного средства, по данным разных источников, нужно от 3 до 5 млрд долларов. Покупать же их будет весьма ограниченное количество людей с орфанными (редкими) заболеваниями. Это не аспирин, который аптеки продают тоннами, или антибиотики, которые тоже в ходу.

МЕЖДУ ТЕМ

Еще в прошлом году «Российская газета» поднимала эту проблему: «Региональные власти вынуждены решать нерешаемую дилемму — помочь одному орфанному больному или сотне, а то и тысяче обычных льготников. В результате многим орфанным больным отказывали, и им приходилось обращаться в суды. Но и такой путь далеко не всегда приводит к результату. Решить все эти вопросы, по мнению пациентов и врачей, могло бы создание федеральной программы». К сожалению, вопросы, которые требуют крупных финансовых вливаний на федеральном уровне, не решаются быстро.

Но далеко не все генетические заболевания требуют дорогостоящего лечения. Так, врожденный гипотиреоз, который хоть и вызывается мутацией в генах, но не всегда передается по наследству, научились лечить одной таблеткой в сутки. Эти дети требуют наблюдения у эндокринологов, но живут долго и счастливо, ежедневно принимая гормоны щитовидной железы с утра пораньше. Поэтому родителям нет нужды делать молекулярно-генетический анализ, который сложен и не всегда эффективен, даже если они подозревают о том, что являются носителями генов-мутантов. Чего нельзя сказать о людях, у которых есть носительство, например, остеопетроза или спинальной мышечной атрофии. И тот и другой диагноз, по сути, скрывают под своим названием большую группу заболеваний, часть из которых пока не поддается лечению. Важно помнить, что отсутствие случаев наследственных болезней у родственников не исключает риск возникновения заболевания.
При остеопетрозе — так называемом «смертельном мраморе» — ребятишкам делают дорогостоящие операции по пересадке костного мозга, это продлевает им жизнь и улучшает ее качество, но каковы будут отдаленные результаты, пока неизвестно. Препараты для лечения СМА только появились, к сожалению, они не всем помогают и стоят невероятно дорого. Каковы будут последствия лечения, тоже пока не ясно, ведь они фактически не прошли клинических испытаний.
Мы живем в эпоху, когда на наших глазах разворачивается борьба фармацевтики и генных сбоев. От рождения ребенка с генной мутацией никто не застрахован, они случаются по разным причинам. Но в некоторых случаях, когда дело касается тяжелейших заболеваний, соломки подстелить можно. У жителей республики есть возможность получить генетическую консультацию и сдать анализы на носительство муковисцидоза, остеопетроза, СМА. Цена анализов в сотни раз ниже цены лечения, но дело, конечно, не столько в деньгах, сколько в шансе дать не только жизнь, но и здоровье будущему ребенку. Причем сдавать анализы можно только одному из супругов. Если у него не обнаружат мутировавших генов, то можно выдохнуть: чтобы болезнь себя проявила, поломка должна быть одинаковой у обоих родителей.

СПРАВКА «СЧ»

Ежегодно в республике диагностируется 60-70 новых случаев наследственных заболеваний, некоторые из них можно было бы предотвратить. Например, частота спинальной мышечной атрофии составляет в среднем 1 : 6-8 тыс., а частота носительства — 1 : 45 (каждый 45-й человек является носителем этого серьезного заболевания!)

…Разговор с Анной Абруковой затянулся, напоследок спрашиваю, можно ли сегодня получить генетический паспорт? Это хоть и дорого, но зато будешь знать о себе все. Анна Викторовна улыбается и отвечает, что сдать можно, но при одном условии — получить после этого консультацию генетика. Чтобы он объяснил, на что обратить внимание, а по поводу чего даже волноваться не стоит. Неправильная интерпретация полученных результатов может сильно усложнить жизнь, вместо того, чтобы ее облегчить.

Тяжелые болезни, вызванные поломкой генов, еще недавно были в большинстве своем смертельны. К счастью, уже сейчас при некоторых видах врожденных заболеваний врачи научились продлевать жизнь и улучшать ее качество.