Чувашский эритроцитоз или чувашская полицитемия - редкое наследственное заболевание

ТАСС НАУКА 10 октября

Юрий Михайленко. Изучение наследственной болезни чувашей помогло совершить нобелевское открытие. Речь идет о чувашской полицитемии

Изучение наследственного заболевания, встречающегося у представителей коренного населения Чувашии, помогло лауреатам Нобелевской премии в области физиологии и медицины за 2019 год лучше понять механизм регуляции уровня кислорода в клетках. Об этом в беседе с корреспондентом ТАСС рассказал лауреат Нобелевской премии по физиологии британец Питер Рэтклифф.

"Очень интересный факт, имеющий отношение к нашей работе и связанный с Россией, это чувашская полицитемия - заболевание, при котором тело вырабатывает слишком много красных кровяных клеток. Оно хорошо известно в России и изучалось многими специалистами, включая американца Джозефа Прхала, - отметил собеседник агентства. - Работы Джо, посвященные чувашской полицитемии, были достаточно важны для того, чтобы понять, что происходит, когда [регулирующая уровень кислорода] система "включается". Дело в том, что у пациентов с чувашской полицитемией есть мутация в геноме, которая держит систему во "включенном" состоянии даже тогда, когда она могла бы быть "выключена". Изучение этих особенностей дало нам много информации, и можно говорить, что это был российский вклад в нашу работу".

Чувашский эритроцитоз или чувашская полицитемия - редкое наследственное заболевание, встречающееся почти исключительно у этнических чувашей, а также марийцев и удмуртов. Из-за бесконтрольной выработки красных кровяных клеток (эритроцитов) у больных часто развиваются тромбозы, в раннем возрасте случаются ишемические и геморрагические инсульты.

Необычную болезнь открыла гематолог Лидия Полякова в 60-х годах XX века, а в начале XXI века ученые выяснили, что причина заболевания кроется в мутации гена VHL. В норме он должен тормозить выработку эритроцитов, чтобы не допустить их избытка в организме. 

Новые открытия

Рэтклифф считает, что ученым предстоит открыть несколько новых молекулярных механизмов, которые позволяют клеткам управлять уровнем кислорода в зависимости от окружающих условий.

"Мы думаем, что будут открыты новые системы организма, реагирующие на изменение уровня кислорода, - сказал он. - Начиная работу, мы не ожидали, что откроем такую систему, не ограничивающуюся простой регуляцией выработки [гормона почек] эритропоэтина. Теперь мы знаем, как она работает, к ней проявляют большой интерес, однако едва ли она является единственной. Думаю, что будет открыто много других систем, которые быстрее или медленнее, чем эта, реагируют на изменение уровня кислорода и поддерживают его на нужном уровне".

По словам британца, механизм, описанный им и его коллегами из США, работает в масштабе часов и дней, увеличивая или тормозя синтез переносящих кислород красных кровяных клеток. При этом человеческое тело способно отреагировать на изменение уровня кислорода в течение считанных секунд, за что, по-видимому, отвечает другой - пока еще не открытый - молекулярный механизм.

"Мы пытаемся обнаружить соответствующие системы. Большой интерес у нас вызывают каротидные тельца - крошечный орган, за открытие которого Нобелевской премии [в 1938 году] был удостоен [бельгиец] Корней Хейманс. Мы по-прежнему не знаем, как именно работает этот механизм регуляции уровня кислорода", - сказал Рэтклифф.

Новые технологии

По словам собеседника агентства, улучшить понимание базовых принципов работы человеческого тела помогут новые технологии, которые позволят ученым проводить более сложные эксперименты.

"Наша область исследования открыла свои двери для ученых лишь после того, как у нас появилась возможность регулировать уровень кислорода в культуре клеток, которую мы выращиваем в специальной системе, используя субстрат. Похоже на то, как выращивают в поле картошку, - сообщил Рэтклифф. - Сейчас у нас есть инкубаторы, неплохо позволяющие контролировать условия, в которых существуют клетки".

Как говорит британец, технологические решения, которые позволят максимально быстро и точно менять условия в клеточной культуре, отдельных клетках или даже частях клеток, откроют перед учеными новые перспективы. "Сейчас многое осуществимо в теории, но на практике оказывается, что в лабораторных условиях крайне непросто добиться нужного результата, когда скорость и точность имеют решающее значение", - отметил лауреат престижной награды.