«Чтобы сварить суп, нужно взвесить все картофелины». Белгородка – о жизни ребёнка с фенилкетонурией

В России около 16 тыс. человек имеют редкие, или орфанные, патологии. Примерно половина из этих пациентов – дети. Орфанные болезни – это группа заболеваний, которые вызваны в основном генетическими отклонениями и проявляются в раннем детстве. Сегодня известно о 7 тыс. таких патологий. Есть люди с такими заболеваниями и в Белгороде. Наш город сравнительно маленький, поэтому по просьбе мамы мы не будем открывать фамилию семьи, члены которой стали героями сегодняшней публикации.

Генетические мутации – это эволюция

Каждый человек носит в себе несколько генетических мутаций. Учёные рассчитали, что на поколение приходится от 100 до 200 мутаций в геноме. Чаще всего они никак себя не проявляют. Но если случайно мама и папа оказываются носителями одной и той же мутации, рождается ребенок с орфанным заболеванием.

Генетические отклонения – часть эволюционного процесса, побочное явление такого механизма, как изменчивость. Она позволяет выживать видам при изменении окружающей среды. Природа продолжает экспериментировать, чтобы обезопасить живые существа от возможного вымирания. Она ищет новые пути и возможности, ведь никогда точно нельзя узнать, что может пригодиться в будущем. И ненужные вчера мутации могут оказаться полезными в новых условиях.

Но детям с генетическими заболеваниями было бы невозможно выжить без современной медицины и поддержки государства. Ещё сто лет назад у них не было никакого шанса.

Другая жизнь

Белогородка Инна по образованию биолог. Может, поэтому ей было проще понять и принять тот факт, что у её долгожданной, любимой, давно запланированной дочки – фенилкетонурия. Сейчас малышке 4 года. Но Инна помнит её рождение так, как будто это было вчера.

Гинекологи называли меня эталоном беременной. Никаких патологий, все проявления в норме, показатели здоровья на отлично. Дочка родилась с весом 3,3 килограмма и ростом 52 сантиметра. По шкале Апгар – 8 баллов. Когда нас перевели в послеродовое отделение, у малышки взяли анализ из пяточки. А ещё через пару дней нас выписали. Мы приехали домой в начале декабря. Наверное, все помнят первые дни с ребёнком: привыкание семьи к малышу, ночные кормления, радостная суета. Адаптация после рождения дочери совпала у нас с предновогодними заботами. А на тринадцатый день её жизни позвонил генетик,

– рассказывает Инна.

Был готов анализ из пяточки, неонатальный скрининг. Врач сказал, что семье надо приехать в генетический центр, потому что у девочки повышенные показатели. Так обычно говорят, чтобы не пугать заранее родителей, ведь всегда возможна ошибка. Они приехали, ещё раз сдали кровь. Это было в пятницу. А в понедельник уже знали диагноз. Так 20 декабря 2020 года для семьи закончилась одна жизнь и началась другая.

«Сам не вспомнишь, где туалет»

Фенилкетонурия – заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислот. Проще говоря, у больных не усваивается вещество фенилаланин. Если не соблюдать специальную диету, фермент будет накапливаться и через какое-то время – пять, десять, пятнадцать лет – обязательно превратит человека в овощ. Всё это время на мозг будут воздействовать продукты распада, и однажды это выльется в какую-то форму умственной отсталости. Как говорит Инна, «ты встанешь и не вспомнишь, где находится туалет». Она видела таких больных. В 80-е годы прошлого века хуже выявляли эти генетические отклонения. Человек долго не сидел на специальной диете. Или считал, что особое питание не так уж важно. Ведь в отличие от тех же больных сахарным диабетом, его состояние может очень долго никак не проявляться. Если диабетик съест что-то слишком жирное или сладкое, тут же последует приступ. А больной фенилкетонурией не почувствует никаких изменений. Накопление продуктов распада происходит медленно, но неуклонно. Неслучайно это заболевание имеет другое название – фенилпировиноградная олигофрения.

К сожалению, многие дети сходят с диеты где-то лет в 16, и это приводит к печальным последствиям,

– говорит Инна.

Больной фенилкетонурией должен всю жизнь получать питание с ограниченным количеством белка. А белок – это не только мясо или рыба, как, наверное, подумают многие. Белок присутствует практически в каждом продукте питания: и в овощах, и в макаронах, и в хлебе. Взрослый человек, наверное, с трудом привыкал бы к такой диете. Но для ребёнка эти ограничения становятся естественными.

Девочка с раннего детства не видела другой пищи. Для малышки покупали адаптированную смесь, необходимую для полноценного развития, но с расщепленным белком. Ещё таким больным полагаются аминокислотные смеси без фениланина, которые заменяют рыбу и мясо. Но при этом некоторое количество молока ребёнку давать все же необходимо. Это количество строго индивидуально для каждого. Нужно экспериментально искать компромисс между полезным и вредным. А тестом является уровень фермента в крови. Каждую неделю у дочери Инны берут анализ крови и отправляют в лабораторию, чтобы постоянно отслеживать уровень фениланина.

Жизнь по калькулятору

…Инна сразу бросилась читать в интернете про это заболевание всё, что удалось найти. Но подошла к поиску с научной точки зрения: её интересовали источники в проверенных медицинских сообществах, методических рекомендациях врачей, диссертациях виднейших генетиков. Сейчас она знает об этом генетическом заболевании не меньше иных медиков, что не мешает ей время от времени консультироваться со специалистами.

Моя дочь в четыре года знает, что есть её еда и наша. Рыбу, мясо ей нельзя. Есть её хлеб и наш хлеб, её макароны и наши. Чтобы сварить ей суп, мне нужно взвесить каждую картофелину, луковицу и морковку, рассчитать количество жиров, углеводов и белков. И так при каждом приготовлении пищи для дочери. Я не могу купить ей что-то вкусное по дороге, как обычный родитель. Мне нужно учитывать каждый съеденный ею грамм пищи,

– рассказывает наша собеседница.

Все продукты девочки специальные, низкобелковые. Они очень дорого стоят. Например, 300 граммов низкобелковых сухариков обойдутся в 500 -700 рублей, килограмм безбелкового риса – около 1 000 рублей. Кроме этого, Инне надо постоянно держать в голове цифры: в 100 граммах картошки около 2 граммов белка, в 25 граммах моркови – 0,32 грамма, в свежем огурце – около 0,65 грамма. Допустим, в сутки ребёнку можно 7 граммов белка. Вот и считай, сколько он съел на завтрак и обед, чтобы на ужин пришлось нужное количество не только белков, но и жиров, и углеводов. Поэтому электронные весы – непременный атрибут на кухне у Инны.

На первых порах все родители не расстаются с таблицей калорийности продуктов, весами и калькулятором. С опытом приходит умение прикидывать вес на глаз и определять количество белка.

Но любая дальняя поездка оборачивается сложным математическим расчётом. Инне нужно чётко планировать, что будет есть в пути девочка, чтобы получить нужное количество ингредиентов. Это напоминает какого-нибудь фанатичного приверженца правильного питания, который не выпьет стакана воды, не сверившись со своим меню в тетради с рассчитанным заранее калоражем. Только в этом случае на кону – жизнь и здоровье ребёнка.

Школа для пациентов

Показатели у ребёнка постоянно меняются. Начинают прорезываться зубы, заболела ОРВИ – переносимость белка снижается/ Gобегала на улице – переносимость повышается. И такие колебания идут постоянно. Может, поэтому дочка у Инны чрезвычайно подвижная и так любит гулять. Словно организм сам таким образом помогает малышке бороться с болезнью.

Мы бываем летом на улице по пять-шесть часов в день. Сначала она играет с маленькими, потом со своими ровесниками, а когда и те уходят, мы заканчиваем день уже с детьми семи-восьми лет. Она со всеми находит общий язык. Обязательно нужно гулять с ней в течение такого длительного времени, чтобы она физически вымоталась,

– делится Инна.

Первая школа

На территории Белгородской области живут 32 ребёнка с таким же диагнозом, как у дочери Инны. А вообще под наблюдением врачей находится 90 больных фенилкетонурией. Большая часть – в Белгороде и Валуйском городском округе. Родители больных деток общаются между собой, делятся наблюдениями и поддерживают друг друга.

Недавно в Белгороде прошла первая школа для родителей. На неё приехали лучшие специалисты из крупнейших федеральных центров России. Ведущие эксперты рассказали об инновационных методах лечения. По словам частников, очень полезное и важное мероприятие.

В прошлом году Инна побывала на подобном мероприятии в Волгограде. Всё думала потом, как было бы хорошо, если бы специалисты приехали к ним в Белгород. И вот желание сбылось. Особенно Инне понравилась консультация доктора психологических наук, профессора Надежды Мазуровой. Психологическая поддержка очень важна для семей, в которых растут дети с орфанными заболеваниями. Много интересного на встрече рассказала врач-генетик медико-генетического научного центра им. Бочкова Екатерина Шестопалова. К ней Инна ездила на приём в Москву, чтобы проконсультироваться по поводу здоровья дочки. Из-за жёсткого ограничения питания у больных возникают различные проблемы. Например, у некоторых пациентов в организме накапливается избыток витамина В12. А из-за этого может сформироваться сердечная недостаточность, тромбоз сосудов, многие другие патологии.

Я была удивлена той большой социальной поддержкой семьям, в которых растут дети с таким диагнозом. Наши дети действительно защищены. Во всяком случае, до 18 лет. Они сразу получают инвалидность, соответственно, пенсию, я могу проконсультироваться у лучших генетиков по поводу различных аспектов здоровья своей дочери. К тому же нам полагаются ещё региональные деньги. С прошлого года из областного бюджета нам выплачивается ежемесячно по 15 тысяч рублей. Для наших детей организуют специальное питание в детских садах и школах, они могут расти в коллективе, посещать занятия,

– говорит Инна.

Записала Виктория Передерий

Читайте также:

● Как в белгородской лаборатории составляют генетический паспорт малышей. Фоторепортаж

● Генетик Алексей Дейкин: Мы забыли про человеческое в человеке

● Михаил Чурносов: Если знаешь генетические риски, есть шанс не заболеть диабетом или глаукомой