В Белгороде за два месяца у двух новорождённых нашли спинальную мышечную атрофию

Сейчас все малыши, появившиеся на свет в Белгородской области, буквально на второй день жизни бесплатно проходят неонатальный скрининг на самые распространённые формы наследственных заболеваний. Но так было не всегда. О прошлом, настоящем и будущем генетических исследований – наш разговор с заведующей медико-генетическим отделением белгородской областной клинической больницы, врачом-генетиком Светланой Виноглядовой. – Светлана Владимировна, расскажите, с чего началась работа по генным исследованиям. – В 1984 году была создана медико-генетическая консультация, через пару лет появилась лаборатория, которая проводила исследование на одно единственное заболевание – фенилкетонурию. Ещё через четыре года к ней присоединили исследование на врождённый гипотиреоз. А с 2006 года в скрининг входило уже пять наследственных заболеваний у новорождённых. С 1 января этого года мы так же проводим исследования на пять этих наследственных заболеваний в нашей лаборатории, но дополнительно отправляем биологический материал в Москву ещё на 31 заболевание. Так что можно сказать, что сегодня неонатальный скрининг увеличился до 36 генетических заболеваний. Капиллярная кровь берётся у малыша из пяточки на специальный тест-бланк. Таким образом сегодня проводится очень большой объём работы для выявления наследственных заболеваний у младенцев. – Что изменилось для родителей с появлением такого расширенного скрининга? – Все эти заболевания, вошедшие в список, имеют достаточно значимое лечение.  И мы выявляем эти заболевания на вторые сутки жизни ребёнка, ещё до клинической стадии. Чем раньше начато лечение таких детей, тем лучше у них прогноз. Существует большой процент того, что все эти дети на фоне лечения смогут вести полноценную жизнь. Мы же сейчас боремся за каждого ребёнка. Если что-то пошло не по плану – вмешиваемся в генетику и начинаем его лечить. – Как быстро проводится скрининг? – На десятый-четырнадцатый день жизни ребёнка у него уже должен быть диагноз. Сюда входит и первичный скрининг, который проводим мы, и дальнейшая диагностика, которая подтверждает наши исследования. – Какие патологии наиболее распространены в Белгородской области? Я так понимаю, что частота тех или иных заболеваний меняется в зависимости от регионов. – Дело в том, что по 31 заболеванию сказать пока сложно, мы только вступили в этот проект вместе с другими областями. Как раз одна из задач этого расширенного неонатального скрининга – определить популяционную частоту заболеваний по регионам. А что касается тех исследований по пяти заболеваниям, что мы давно уже проводим, то чаще всего у белгородцев встречается фенилкетонурия и врождённый гипотиреоз. Самая редкая патология – галактоземия. Мы выявляем это заболевание один раз в четыре года. Оно встречается у одного из сорока тысяч новорождённых.  А из расширенных заболеваний, наверное, самые распространённые – это иммунодефициты. Там очень много форм – четыре тысячи. Конечно, этих заболеваний у нас будет достаточно много. Но в Белгороде иммунодефицит пока ни у одного ребёнка не установлен. – За два месяца работы? –Да, за тот период, что мы работаем по расширенному скринингу. Жизнь покажет, что будет дальше. – А исследования на спинальную мышечную атрофию проводятся? – Она как раз теперь входит в расширенный неонатальный скрининг, и за два месяца работы выявлено двое детей с подтверждённым диагнозом. – Некоторые родители уверены, что никакой такой серьёзной патологии у их детей не было. Но из-за прививки, которую неудачно сделали малышу в два или в три года, начало развиваться заболевание, та же СМА. – Ни в коем случае. Дело в том, что прививки делаются в определённом возрасте. И значит, этот возраст совпал с первыми признаками заболевания. Поэтому у родителей и сложилось такое обманчивое впечатление. Но даже не будь этой прививки, ничего бы не изменилось. Всё, что у нас заложено в генах, рано или поздно себя проявит. – Обследования проводятся и будущим мамочкам? – Да, у беременных женщин мы исследуем биохимические маркеры для расчёта риска рождения ребёнка с хромосомными патологиями. Исключаем три хромосомные патологии: синдром Дауна, Эдвардса и Патау. – Такие обследования по федеральной программе – достаточно дорогостоящее мероприятие. – В рамках расширенного неонатального скрининга у нас будет ежегодно уходить примерно 30 млн рублей, и это весьма примерная сумма, возможно, и больше. Это большие затраты. Наверное, было бы разумно начинать обследование с родителей. Все мы являемся носителями трёх-четырёх генов, которые отвечают за то или иное заболевание. Если мы встречаем спутника жизни, у которого хотя бы по одному гену идёт совпадение, то у нас могут родиться больные дети.  Но при этом невозможно полностью исключить генетику. Известно семь тысяч наследственных заболеваний, и проводить обследования на все генетические патологии просто нереально.  – Мы говорили сегодня о двух лабораториях: неонатального скрининга и проводящей обследования беременных. Но у вас есть ещё третья, которая занимается цитогенетическими исследованиями. – Верно, в ней мы проводим исследования, чтобы исключить хромосомную патологию у плода. Если находим хромосомные отклонения, тот же синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, то можем предложить матери медицинский аборт. У человека 46 хромосом, в каждой может быть какая-то патология, которая обычно называться по имени своего исследователя. Они ведут к врождённым порокам, умственной отсталости, резкому сокращению жизни ребёнка. – Все в таких случаях соглашаются прервать беременность? – Мы только информируем женщину о рисках, рассказываем о течении заболевания, объясняем последствия, а решение принимает семья. Есть родители, которые сохраняют ребёнка. Несмотря на знание диагноза, они настроены всё сделать для своего малыша. Не просто вложить в него деньги, но прежде всего отдать ему моральные силы. Мы тогда предлагаем мамочке рожать в федеральных медицинских центрах Москвы, где ребёнок получит полную помощь. Опять же, мы сопровождаем эту семью, решаем, куда их направим для родов, заранее проводится консилиум, маме ещё раз объясняют все степени риска. Так что эти пары полностью информированы не только со стороны наших врачей, но и специалистов федерального уровня. Беседовала Виктория Передерий Читайте также: ● Белгородский генетик Алексей Дейкин: Заботиться о здоровье детей лучше до их рождения ● Генетик Алексей Дейкин: Мы забыли про человеческое в человеке   Источник: go31.ru