Дончанка преподала урок всем, кто готов отчаяться, – нужно любить жизнь!
Ежегодно в апреле во всем мире пациенты, врачи и пациентские организации привлекают внимание общества к болезни Фабри – редкому заболеванию, диагностировать которое крайне сложно. Редкие (орфанные) заболевания получили свое название из-за небольшой распространенности. В России, например, это 10 случаев на 100 тыс. населения. Болезнь Фабри является одним из более пятидесяти известных редких наследственных заболеваний, называемых «лизосомные болезни накопления». Каждое из этих заболеваний обусловлено врожденным генетическим дефектом, приводящим к дефициту определенного фермента или группы ферментов.
Мы пообщались с жительницей Ростовской области Розой, у которой в 2016 году диагностировали это заболевание, и узнали, как проходила постановка диагноза и как изменилась ее жизнь после этого.
Вот что Роза нам рассказала…
«Один из симптомов болезни Фабри – постоянно повышенный белок в моче – был у меня еще в детстве. Вначале врачи говорили, что скорее всего это пиелонефрит, но после лечения белок снова поднимался – и мне опять назначали симптоматическую терапию. Во время второй беременности белок тоже был очень высокий. Врачи говорили, что такое бывает и после родов проходит. Но после рождения второго ребенка белок не снизился.
С того момента, как у меня впервые обнаружили повышенный белок, до постановки диагноза прошло очень много времени. В итоге диагноз мне поставили благодаря сестре, которая очень рано попала на гемодиализ, ей было всего 32 года. Через пять лет после этого у нее было выявлено редкое заболевание – болезнь Фабри. Когда диагноз подтвердился, стали проверять всех родственников, поскольку заболевание наследственное. В 2016 году его выявили и у меня. Серьезные симптомы меня начали тревожить еще в 2014 году, и они сохранялись до 2019-го, пока я не начала получать терапию.
В нашей области нет специалистов по редким заболеваниям, поэтому подтвердить диагноз сложно. Нас направляют либо к терапевту, либо к неврологу, лечат симптомы болезни, не устанавливая настоящей причины из-за недостатка информации об орфанных заболеваниях. Сдача анализов занимает много времени, их несколько раз перепроверяют, но диагноз все равно не могут поставить, а время уходит и болезнь прогрессирует.
После направления на обследование в Москву диагноз мне поставили очень быстро. Если честно, когда сказали, что у меня болезнь Фабри, я не поверила. Я пробыла в Москве 2 недели, лечилась, обследовалась, возвратилась домой и все еще не верила.
Я вернулась в Ростовскую область уже для получения препарата, и это было как будто во сне. Тогда я была в состоянии шока. Сейчас уже прошло два года, и я смирилась. А сначала ни поддержка близких не помогала, ни дети. Описать состояние можно так, как будто кипятком обдали, и сложно понять, что происходит. Осознание и принятие диагноза были самым трудным периодом. Было сложно добиваться лекарств в Ростове, очень много времени, около года, проводила далеко от семьи. Я писала множество обращений, писем, и в итоге минздрав пошел навстречу. Я начала получать лекарства.
К сожалению, лечение я получаю не в своем районе, не дома, приходится долго добираться до больницы. После получения препарата 7 месяцев я лечилась в Ростове, наблюдалась у специалистов, получала терапию, но ездить мне было далеко – 300 км. А терапия мне нужна раз в две недели. У меня двое детей, я не могу каждые две недели их бросать, отрываться от семьи и уезжать. Я обратилась с просьбой помочь в минздрав, и они прикрепили меня к Миллеровскому району, который находится в 80 км от места моего проживания, где я долгое время проходила лечение. Потом из-за пандемии отделение в городе Миллерово закрылось, его перепрофилировали в госпиталь для пациентов с COVID-19. Меня отправили еще дальше — за 24 км от Миллерова. Теперь я прохожу сначала все обследования в своей местной больнице, а на капельницы еду туда. Препарат получаю в Миллерове, а капаюсь в Миллеровском районе.
Конечно, было бы лучше, если бы инфузии можно было проводить недалеко от дома, но, увы, это невозможно из-за отсутствия реанимации в районной больнице около дома. Мне кажется, что дело в страхе: врачи в нашей больнице никогда не сталкивались с подобным диагнозом у пациента и боятся, что со мной что-то случится. Но это обычная капельница. Я два года получаю ее, никаких побочных реакций, аллергии нет.
Дозировка препарата зависит от веса. Мне не хватает двух флаконов, нужно три. Когда я обращаюсь в нашу больницу с этим вопросом, от меня отмахиваются и отправляют в Ростов. В Ростов я ездила в сентябре, но пока ответа не получила.
Терапия, конечно, помогает — появились силы. Для того чтобы был хороший результат от терапии очень важно соблюдать назначенный курс и не пропускать инфузии. Бессонница, головные боли — это все проходит, если следовать рекомендациям специалистов. До постановки диагноза я не понимала, в чем дело, откуда такая разбитость, отсутствие сил. Сейчас самочувствие улучшилось. Единственное, что меня до сих пор выбивает из колеи, это необходимость постоянно ездить далеко от дома для получения необходимых документов и терапии.
После постановки диагноза моя жизнь сильно изменилась. Мне, конечно, пришлось от многого отказаться. Я совсем перестала работать. Раньше работала в продуктовом магазине, потом управляющей на ферме. Сейчас работает только супруг.
В основном у меня поражены почки, поэтому есть строгие ограничения в еде. Я стараюсь изо всех сил, но не всегда получается не есть жареное, жирное и все, что содержит белок. Свободного времени обычно тоже нет. Но если оно появляется, я провожу его с детьми. У моего младшего сына тоже болезнь Фабри. До 8 лет мы будем только наблюдаться, а после решать вопрос по терапии.
Конечно, сложностей у меня немало, но я уверена, что самое главное, конечно, не опускать руки, бывают ситуации и страшнее, важно оставаться позитивно настроенной, быть примером для своих детей. Я за это время научилась быть сильной и не унывать.
Если вы столкнулись с редким заболеванием, самое главное — верить в себя. Если вы будете раскисать, у вас ничего не получится. Нужно цепляться за любую возможность и пытаться что-то сделать. Обязательно обратитесь в пациентскую организацию, они во всем помогают, советуют и поддерживают».
Вот такой рассказ о трудной жизни человека с редким и неизлечимым заболеванием. Однако, как мы видим, Роза не унывает и даже подбадривает других. Это очень хорошее качество, которое помогаем в жизни многим и которое должно стать примером для отчаивающихся. Ведь нет ничего на свете лучше и ярче, чем жизнь!
Специально для "Большого Ростова" подготовили
Елизавета Черкашина и